來源：【人民日報健康客戶端】

2022年4月，徐陸（化名）和妻子的孩子出生了，看到寶寶健康強壯的樣子，他心裡的一塊石頭終于落了地。就在兩年前，徐陸和妻子曾經失去了一個未曾謀面的、患有先天性心髒疾病的孩子。

9月12日，是我國第18個預防出生缺陷日。據國家統計局2021年發布的《中國兒童發展綱要（2011—2020年）》終期統計監測報告顯示，2020年，我國嚴重緻殘的出生缺陷發生率為10.40/萬。北京兒童醫院副院長李巍認為，有些缺陷可通過早篩發現；中國醫學科學院阜外醫院小兒心髒外科中心主任李守軍表示，有些新生兒本不該被放棄。

北京兒童醫院副院長李巍。受訪者供圖

每30秒至40秒就有一個出生缺陷兒降生

“那時我們剛結婚不久，對于第一個即将到來的小生命，還是滿懷期待的。”徐陸告訴健康時報記者，他和妻子按時進行産檢，不僅是他們，包括雙方父母在内的一家人都沉浸在喜悅中。然而就在後續的産檢中，徐太太腹中的胎兒被診斷出患有先天性心髒疾病。

先天性心髒病、唇裂、唐氏綜合征、脊柱裂、先天性白血病……新生兒身體畸形、功能性缺陷等都可能構成出生缺陷，最終的結果可能緻殘、緻愚、緻畸、緻死。一個新生兒，原本是一個家庭捧在手心的希望，卻因為出生缺陷，一步步将一個家庭拖至深淵。

北京兒童醫院副院長李巍在接受健康時報記者采訪時表示，出生缺陷發生的因素很多，約25%的出生缺陷由遺傳因素所緻，10%左右由環境因素所緻，其餘65%則由遺傳因素和環境因素共同作用或不明原因導緻。在一些複雜的出生缺陷患兒診治過程中，往往需要多學科共同參與研究讨論。

李巍介紹，容易導緻出生缺陷的高危父母主要有五類。第一類高齡生育，後代唐氏綜合征的發病風險會提高。第二類有不良妊娠史，如出現過流産、死胎死産或生育過缺陷孩子，易出現出生缺陷。第三類有遺傳病家族史，易将疾病遺傳至下一代。第四類近親結婚，遺傳病發生率會明顯增加。最後一類為從事高危職業，如從事輻射相關職業，兒童畸變可能性會大幅增加。

拿到診斷報告後，徐陸一家人都陷入了沉默，誰都不願意放棄掉一個小小生命，而一旦孩子就這樣出生，手術、治療、撫養……後續的每一步對于他們來說，都是巨大的壓力，最後夫妻倆忍痛決定，放棄掉這個還未來到世間的缺陷兒。

“出生缺陷是影響人口素質的重要因素。”上海兒童醫學中心主任醫師李奮告訴健康時報記者，據《中國出生缺陷防治報告（2012）》，我國每年實際發生的出生缺陷有90萬，即每30秒至40秒就有一個出生缺陷兒降生，出生缺陷已成為重要社會問題之一。

在中國醫學科學院阜外醫院小兒心髒外科病房中，每天都有如徐陸一家人那樣，進行艱難抉擇的人。李守軍告訴健康時報記者，從醫多年，見過太多父母一查出胎兒是先心病就選擇進行流産的情況。可在李守軍眼中，每一個先心病患兒都沒有被抛棄的理由。

“先天性心髒病發病率占出生活嬰的0.4%~1%，這意味着我國每年新增先天性心髒病患者15萬~20萬，手術量卻隻有一半左右甚至不到，這意味着一半的孩子被放棄了，而他們原本不該被放棄。”李守軍認為，我國目前的醫學水平，已經完全可以應對先心病治療。

據《2021年中國心外科手術及體外循環數據調查白皮書》顯示，2019年先心病手術僅完成8萬例先心病手術；2020年6萬餘例，2021年7萬餘例。

以阜外醫院為例，簡單先心病的手術成功率，已經達到99.85%；複雜性先心病的手術成功率達到98.5%。先心病治愈後，孩子的生活質量和其他正常孩子相比，幾乎沒有什麼差别。

早篩、早治需遺傳咨詢介入

2021年3月，醫院成立國家兒童醫學中心罕見病中心，開設罕見病多學科聯合門診、罕見病病房。受訪者供圖

不像先心病治愈率達九成，有些出生缺陷則伴随孩子一生。在北京兒童醫院順義婦兒中心，李巍曾通過新生兒基因篩查的遺傳咨詢門診，接診過一名出生僅30多天的患兒，孩子的基因檢測報告提示可能患有先天性青光眼，經過家系分析和一系列的眼科檢查，孩子眼壓明顯高于正常嬰兒，确診為遺傳性青光眼病。

“就是由于基因突變導緻眼發育缺陷，眼内房水的流出通道被堵住了，造成眼壓升高，影響到視力。”李巍說。

那麼小的孩子根本不會表達自己眼部的不适，如果延誤時機不及時治療，孩子的視力就會慢慢減退，最嚴重的後果是永久性失明。

視力正常的人為什麼會生出一個青光眼的孩子呢？

李巍告訴健康時報記者，這種先天性青光眼是由于兩個隐性基因位點的遺傳，一個來自母親，另一個來自父親，如果兩個位點同時在孩子身上出現，就會發病。

通過對這個孩子父母的進一步基因檢查，驗證了他倆正是隐性遺傳青光眼基因攜帶者。

這種病治療上并不難，通過手術疏通房水流出通道，可以盡可能将孩子的眼壓控制到正常水平，緩解對視力的損害。其關鍵是早期發現、早期幹預。

“目前出生缺陷幹預是通過三個層級來實施。”李巍強調。

一級預防，是指婚前或孕前對夫婦進行篩查。

二級預防，是指産前篩查結合産前診斷，預防嚴重出生缺陷患兒出生。

三級預防，是指新生兒出生後的篩查。

其中，産前篩查和新生兒篩查是目前最受到重視、最為重要的預防措施，全過程都需要加強遺傳咨詢的介入。

李巍舉例，耳聾是一種常見出生缺陷疾病，傳統的篩查是通過檢測血液或尿液内的物質是否發生異常，如蛋白、代謝物水平的變化，來推測新生兒是否患有某一種疾病，不過，大多數耳聾很難直接檢測到代謝物水平的變化，通過基因檢測的方式卻能檢測出來。

讓更多寶寶出生無缺陷

九個月了，張強（化名）的寶寶還不能擡起頭，而正常的孩子在九個月大時，可以滿床打滾，這是張強和妻子的第二個孩子，他們的第一個孩子在3歲時，不幸查出了腎母細胞瘤，随後摘除了右腎。

這被寄予無限希望的第二個孩子，即使經過了上海三甲醫院的18次産檢，一出生依然被診斷為普拉德-威利綜合征。

這種病俗稱小胖威利綜合征，是一種複雜的由于特定染色體區域内遺傳物質改變所導緻的疾病，會導緻一系列以認知、行為、神經和内分泌障礙為顯著表現的罕見神經發育性疾病。

在寶寶被診斷出小胖威利綜合征後，張強咨詢老家陝西省寶雞市，是否能夠享受本地的治療、醫保等相關惠民保障，但是，由于該病極為罕見，當地并不具備治療條件，而且張強夫婦和孩子長時間在上海打工，不在老家生活，所以，無法立即享受惠民保障。

無奈之下，張強隻能繼續将孩子帶在身邊，斷斷續續接受一年近20萬元的激素治療。

“上世紀80年代初的時候，我們就開始有新生兒篩查。”華中科技大學同濟醫學院附屬同濟醫院兒科學系主任羅小平告訴健康時報記者，1986年，我國建立了以醫院為基礎的出生缺陷監測系統，監測期為孕滿28周至出生後7天，重點監測圍産兒中23類常見的結構畸形、染色體異常及少部分遺傳代謝性疾病。

随後通過新生兒篩查和遺傳代謝病高危篩查診斷等一系列關鍵技術的推廣應用，我國兒童出生缺陷防控能力得以大幅提升。

為了讓更多寶寶出生“無缺陷”，李巍及其團隊經過六年的時間，自主研發了一套新型的新生兒遺傳病基因篩查方案，即基于高通量測序的新生兒單基因遺傳病篩查方案。

李巍團隊将該方案的推廣應用，命名為了“新巢計劃”，于今年2月18日發布。

這是第18個“中國預防出生缺陷日”到來之前，中國科學家們的實際行動方案之一。

李巍介紹，該方案針對我國相對常見的271種（共596個亞類）發病較早、發病率相對較高的嚴重遺傳病進行篩查，涉及明确的緻病基因465個，涵蓋了串聯質譜涉及的遺傳代謝病（将近50種），還将不同地區的高發病種整合其中，幾乎涵蓋我國發布的所有121種第一批罕見病目錄中已明确緻病基因的病種。

同濟醫學院遺傳代謝病診斷中心主任羅小平表示：“我們還有很多的工作要做，中國的出生缺陷防治工作依然緊迫，要不停地向前走。”

他建議，首先，政策層面應該給予更多傾斜和支持；同時，要大力加強醫生隊伍建設，提升學科建設的水平及能力；在全流程方面，醫保輻射範圍也應該更好地覆蓋出生缺陷相關檢查及治療部分。

李巍告訴健康時報記者，基因篩查技術門檻并不是太高，但是，真正達到防治目的需要婦兒醫療體系作為依托形成全流程閉環鍊，避免“篩而不診、篩而不治”。

“通過新生兒篩查的三級預防閉環體系的構築，可以有效擴展到二級和一級預防層面。”李巍表示，對于生育過遺傳性出生缺陷患兒的夫婦，可以通過産前診斷或植入前遺傳學診斷，來幫助他們實現健康生育的願望。

對于目前實施的“新巢計劃”來說，不斷積累的大樣本數據、專業的遺傳咨詢醫師隊伍與兒科醫聯體系的支撐這三者缺一不可。從篩查、診治疾病、指導後續子女出生、将信息反饋到相關家庭，從點到網，都會因為篩查而獲益。“新巢計劃”可能會改變未來新篩“潮水的方向”。

9月初，張強在上海接受到一家愛心基金會的援助，可以覆蓋寶寶部分醫療費用，這讓一家人的生活重新有了希望。

“即使已經出現這樣的情況，也得努力想盡辦法，這是一個生命，我們一定不會放棄他。”張強說。

責編：劉玫妍

主編：徐婷婷

校對：李欣

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