作者：齊東風

有很多孕媽媽會遇到這樣的事兒，本來高高興興的到醫院做産檢，拿到彩超報告一看：側腦室增寬、左心室竈狀強回聲、又或者什麼腎盂分離……等等一些“不明不白”的結果，有時候後面還會跟上一句“建議産前診斷咨詢”之類的字樣，這到底是正常還是不正常呢？

把報告單拿去給門診的醫生看吧，有的産科醫生直接就說這是腦子/心髒/腎髒出問題了！而有的産科醫生又說沒什麼，過兩周複查一下消失了就好了。那麼這些東西到底是什麼呢？它是胎兒的髒器出現的異常嗎？它又有什麼意義呢？今天我就給大家簡單的說一說這些事兒。

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首先，在超聲檢查報告中出現的上述這些情況我們稱之為“超聲軟指标”。通常在胎兒出生以後不會有嚴重的結構畸形或功能的異常，但是這些“超聲軟指标”的出現與染色體的異常有一定的關系。也就是說出現“超聲軟指标”的胎兒患有某種染色體異常疾病的風險增高，而且同時出現的“超聲軟指标”越多，其染色體異常的風險就越大。

“超聲軟指标”通常包括：胎兒頸項透明層厚度（NT）、頸部軟組織層厚度（NF）、輕度的腦室系統擴張、脈絡叢囊腫、腎盂分離、胎兒鼻骨缺失或短小、心室竈狀強回聲（EIF）、三尖瓣返流、心包積液、靜脈導管a波反向、腸管回聲增強、胎兒長骨偏短、臍帶囊腫、單臍動脈/臍血流指數異常等等。

（1）、胎兒頸後透明層厚度（NT）：

NT檢查通常是在11周---13 6周之間做的一次檢查，實際上80—90%的NT增厚都是一過性的改變，随着孕周的增加會逐漸消失，約10%左右的NT增厚合并染色體異常。孕11周時NT的第95百分位數約為2mm,13 6周時NT第95百分位數約為2.7cm，目前通常認為當NT測值大于或等于3.0mm時，胎兒患染色體異常的風險增高。在21-三體綜合征胎兒中約75—80%出現NT增厚，NT增厚越明顯其染色體異常的風險越高。其它染色體異常，比如18-三體、13-三體、turner綜合征，NT也可以增厚。

有一點值得注意的是：NT厚度正常範圍内時的染色體異常發生率為0.2%，也就是說NT測值正常也不意味着胎兒百分百不會出現染色體異常。

NT增厚及頸部淋巴水囊瘤除了提示染色體異常風險率增加以外，還與以下幾種病理情況有關：心髒畸形、胸腔占位導緻靜脈回流障礙、淋巴系統發育異常、骨骼肌肉系統畸形及肢體運動減少、胎兒貧血、宮内感染、先天性低白蛋白血症等。

正如前面所說，80—90%的NT增厚僅僅是一過性改變，除合并染色體異常和以上幾種病理情況外，基本上妊娠結局良好。

（2）、頸部軟組織層厚度（NF）

在孕16-22周時正常的NF值一般小于6mm。NF越厚，染色體異常幾率越大。單純NF增厚，染色體異常風險率增加10倍。

（3）、輕度腦室擴張

正常情況下在整個孕期胎兒的雙側側腦室和顱後窩寬度都不會超過10mm。當側腦室或顱後窩寬度位于10-15mm之間時，稱之為腦室擴張。其發生率<2%，可為正常生理變異，也可為染色體異常、宮内感染、顱内外結構異常、顱内出血、局部占位病變等多種疾病的早期征象之一。單純腦室擴張預後較好，但是圍生期死亡率、宮内生長受限、中樞神經系統異常發生率較正常胎兒增加，且如果腦室擴張進行性加重超過15mm，則發展為腦積水，故需随訪。一般應建議做染色體核型分析。

（4）、脈絡叢囊腫

脈絡叢囊腫是出現在顱内脈絡叢中的無回聲團，可以單發也可以多發。正常胎兒有1-2%可出現，随着孕周增加脈絡叢囊腫逐漸縮小，多于28周前消失。但是部分較大的脈絡叢囊腫會造成腦脊液循環障礙，可能導緻腦室系統擴張，甚至于晚孕期出現胎兒腦積水，因此需要随訪胎兒腦室系統是否會進行性增寬。脈絡叢囊腫的出現也意味着合并染色體異常風險增加。在18-三體綜合征胎兒中約有50%會出現脈絡叢囊腫。有一項研究在49435例妊娠16--25周孕婦中，發現1209例脈絡叢囊腫，确診50例為18-三體綜合征。

（5）、腎盂分離

腎盂分離在妊娠中期比較常見，發生率約為1%。在單純腎盂分離不合并其它超聲軟指标時，孕婦年齡小于35歲和大于35歲組胎兒染色體異常的風險分别是0.3%和2.2%，可見35歲以上孕婦胎兒染色體異常的風險顯著增加。但是，也有部分腎盂分離由于輸尿管狹窄或梗阻造成的，尤其是那些一側腎盂分離、而另一側正常者，如随訪發現其腎盂分離會進行性加重，此種情況出生後需要手術幹預的幾率增加。

（6）、胎兒鼻骨

胎兒鼻骨是在早孕期的NT檢查和中孕期的“大排畸”中都會觀察的一項指标。鼻骨短小或缺失與染色體異常密切相關，尤其是21-三體綜合征，約60%可見鼻骨缺失或短小。另外，在18-三體綜合征和13-三體綜合征胎兒中，分别約50%的、40%會出現鼻骨的異常。但是在染色體正常的胎兒中也有約1-3%在早孕期表現為鼻骨缺失。

（7）、心室竈狀強回聲（EIF）

絕大多數EIF是胎兒在孕中期超聲檢查所見的一種正常變異，約2-5%的胎兒會出現心室竈狀強回聲，其産生可能與乳頭肌腱索炎症、增厚、鈣化有關。絕大部分EIF會在晚孕期消失。它有90%的幾率出現在左心室，而出現在右心室内或同時出現在兩側心室内者，患染色體異常的可能性更高。實際上單獨存在的EIF在低危人群中與心髒畸形無明顯關系。

（8）、三尖瓣返流

除去嚴重的胎兒心髒畸形引起的三尖瓣返流外，約55%的21-三體、30%的18-三體、及30%的13-三體綜合征胎兒表現出三尖瓣返流。但是，也有1%胎兒出現三尖瓣返流既無染色體異常，也無心髒結構異常。

（9）、心包積液

單純心包積液可以是胎兒染色體異常的一個線索。同時，心包積液也可能是胎兒水腫的一個表現，可由感染、極重度貧血、雙胎輸血綜合征等等所引起的。

（10）、靜脈導管a波反向

早孕期靜脈導管a波反向強烈提示胎兒心髒畸形風險增加。而在染色體異常胎兒中，約有65%的21-三體、55%的18-三體、及50%的13-三體綜合征胎兒出現靜脈導管a波反向。但是，仍然有約3%染色體正常的胎兒早孕期表現為靜脈導管a波反向。而晚孕期間靜脈導管a波反向則多意味着胎兒右心功能受損，是胎兒宮内缺氧甚至可能胎死宮内的一個重要指征。

（11）、腸管回聲增強

在孕中期胎兒腸管局部或廣泛區域的回聲接近甚至高于周圍骨組織的回聲強度，即為腸管回聲增強，其發生率為0.2-1.4%。一般可分為3個級别，I級：腸管回聲低于周圍骨組織回聲；II級：腸管回聲等于周圍骨組織回聲；III：腸管回聲高于周圍骨組織回聲。其中I級腸管回聲增強無臨床意義，它可能是一過性或生理性的改變；II級以上腸管回聲增強與胎兒非整倍體染色體異常以及某些圍産期合并症、并發症有關。在胎兒染色體異常、胎兒先天性宮内感染、囊性纖維化、地中海貧血、胎兒宮内生長受限、胎糞性腹膜炎等情況下均可發生。發現腸管回聲增強應該建議做染色體核型分析。約有0.5%的正常胎兒也可出現腸管回聲增強，需動态觀察排除其它合并異常。

（12）、胎兒長骨縮短

長骨測量最常用的是股骨和肱骨。輕度長骨短小是指長骨小于或等于第5百分位數。長骨偏短也提示合并染色體異常風險增加。

（13）、臍帶囊腫、單臍動脈、臍血流指數異常。

其中單臍動脈合并其他結構畸形以及染色體異常的幾率增加，即使不合并其它結構畸形或是染色體異常，發生宮内生長受限風險也增加，因此需密切随訪胎兒發育情況。

出現臍帶囊腫或者臍血流指數異常，均提示染色體異常以及胎兒宮内生長受限風險增加，需要檢測胎兒多普勒血流動力學指标。

當超聲檢查出“軟指标”時，預示着胎兒患有染色體異常的風險增高，臨床醫生則應該根據孕媽媽的綜合情況，比如年齡、孕周、既往生育史等等來判斷是否有必要進行進一步的染色體檢查，以及随訪。

（本文已獲授權，不得以任何形式轉載）

作者介紹：

齊東風，臨床執業醫師，從事超聲診斷近10年，擅長婦産科超聲診斷，産前超聲檢查報告解讀。

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