來源：深圳晚報

今年20歲的妙妙，如果光看外表，紮着馬尾辮、穿着小裙子的她，确實是個可愛的小姑娘。

但她開口後渾厚的嗓音，還有明顯的喉結，陽剛的長相，無不讓人感到意外：這，到底是“她”還是“他”啊？

這麼“表裡不一”的表現，不僅讓外人費解，也同樣為妙妙帶來了無數困擾。

花季少女，青春期卻變成“糙漢子”

小時候的妙妙，是爸媽的掌上明珠，也是傳說中“别人家的孩子”。

她乖巧可愛，體力也非常好，7歲時身高就已經到了140厘米，眼看着就要出落成一個亭亭玉立的美少女。

然而，到了10歲時，一切都變了。

這個年紀本是孩子發育的黃金期，妙妙卻與同齡人截然不同：不僅身高一點也不長，女性的第二性征也沒有發育，連“大姨媽”也不來。

如果隻是這樣，妙妙也不至于如此苦惱，但有一天她發現，自己居然逐漸“Man”了起來——

她觀察到，自己的胡須、體毛不斷增多，喉結也日漸明顯，後來甚至還長出了男性獨有的器官。

妙妙的爸媽吓了一大跳，慌忙帶着她去縣醫院就醫，可幾次下來，醫院都沒能解決妙妙的問題。

“我爸媽都快吓死了，馬上帶我去看醫生，但是醫院給我們的回複就是觀察、觀察、再觀察。”

疾病使她自卑，甚至一度不敢上廁所，不敢直面鏡子中的自己。

往後的十年，妙妙身高一直停留在11歲時的156厘米，女孩子的“大姨媽”一次也沒來。她也一直隐瞞着自己的秘密，更不敢接觸異性。

但眼見周圍的朋友都戀愛了，她也開始擔心：自己身上的毛病，會不會影響到未來結婚生子？

查清病因對症治療，終于迎來轉機

妙妙四處求醫，經朋友介紹，她來到了南方醫科大學深圳醫院内分泌科就診。

面對醫生，妙妙說，這十年，她一直覺得自己是“雌雄同體”。

檢查發現，妙妙有高雄激素血症。導緻這個症狀的病很多，經過進一步的檢查，醫生診斷妙妙患上的是先天性腎上腺皮質增生症，這病在女孩身上可能表現為假兩性畸形。

先天性腎上腺皮質增生症是一組常染色體隐形遺傳病，因為類固醇激素合成途徑受阻，導緻腎上腺分泌異常，一系列的激素分泌紊亂會使患者出現女性男性化、男性性早熟等輕重不等症狀。

所以，妙妙并不是個雙性人，而是随着病情的發展，出現了女生男相、類似男孩的生殖器等症狀。

從檢查來看，妙妙的内生殖器是完整的，子宮、卵巢俱在，受激素影響，會比普通人的要小些，雙側腎上腺都有增生，因妙妙的病發現得晚，所以生育能力受到了一定影響。

病因找到後，南方醫科大學内分泌科醫生針對妙妙的身體狀況開展治療，并根據症狀和複查結果調整藥量，經過大半年的努力，妙妙終于來了“大姨媽”，乳房有所增大，喉結變小，體毛也減少了。

在現有醫療手段下，先天性腎上腺皮質增生症還無法被治愈，但是通過科學的治療手段控制病情，可以将影響降到最低。

對妙妙來說，找到病因，代表着困擾自己多年的難題得到了解決，一切終于有了轉機。

家長需要留意這些“變異”信号

先天性腎上腺皮質增生症，主要表現為性征的異常，男生、女生表現各不相同：

女性患者會呈現不同程度的男性化體征——如外生殖器的兩性畸形，無乳房發育，無月經來潮等；

而男性患者則表現為假性性早熟，如早期出現胡須、喉結、聲音低沉、肌肉發達、外生殖器過早發育等 ;

無論男孩還是女孩，均可出現體格發育過快，最終導緻身材矮小。

還有一種病症表現為失鹽型，患兒出生後不久即可出現拒食、嘔吐、腹瀉、體重不增或下降、脫水、低血鈉、高血鉀、代謝性酸中毒等。

先天性腎上腺皮質增生症常用的治療手段包括有長期糖皮質激素、鹽皮質激素治療，女性假兩性畸形患兒可行手術治療。正确的替代治療可使單純男性化型女性患者具有正常的月經和生育力。

醫生建議，家長要關注孩子每個年齡段的發展情況，如果出現異常，應及時到醫院就診。

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