太難了！每一屆孕媽媽都會留言這樣的問題——

“馬姐姐，我已經X歲了，還要不要做唐篩啊？”

“唐篩高風險怎麼辦啊？要做羊穿嗎？”

“每天想着孩子這個唐氏的風險，太焦慮了……”

還有更可愛的孕媽媽，說自己糖篩指标很高，看到網上别人做去無創DNA，問有沒有需要做？（PS：糖篩≠唐篩，這個孕媽媽純屬進錯頻道了）但也由此可見，許多孕媽媽，特别是新鮮的第一胎，并不清楚這些檢查的作用，加上網絡太多紛繁複雜的信息，總擔心自己沒有檢查到位，影響寶寶終生健康。

今天，馬姐姐就和大家來聊一聊，唐篩、無創和羊穿。

提到“唐篩”，我們需要簡單地了解一下“唐氏綜合征”。又叫“21－三體綜合征”，是一種染色體異常的疾病。一般正常人有46條染色體，唐氏綜合征患者的第21号染色體多了一條，稱為“21－三體”，發生率在1/800-1/600，除此之外還有18-三體綜合征和13-三體綜合征。如果不幸“中招”，唐氏兒會出現身體發育畸形，智力障礙嚴重等情況。

很多人認為，有家族遺傳才需要擔心這個疾病，然而事實是：每個孕媽都可能會生唐氏兒，而且目前還沒有很好的辦法可以治療。那麼，為了孩子更好的未來，馬姐姐建議孕媽媽們都應該根據個人情況，去進行篩查或者診斷，做好預防。

“唐篩”是唐氏綜合征産前篩查的簡稱。該檢查會通過綜合檢查，來預估胎兒患有“唐氏綜合征”的危險程度，是重要的篩查手段。比較常見的有早孕期唐篩（孕11周~13 6周）和中孕期唐篩（15～20周）。

早孕期唐篩，中孕期唐篩這兩個都是比較經濟的檢查方式，有的醫院沒有早孕期唐篩查條件，可能會建議孕媽媽進行中孕期唐篩檢查。

一些孕媽媽猶豫要不要做早孕期唐篩、中孕期唐篩，可能是因為這兩個檢查都存在一定的假陽性率，擔心結果的準确性。但不去檢查，并不代表不存在。唐篩檢查還是有利于找出存在高風險的孕媽媽，引導她們作進一步檢查，降低孩子患病風險。

一般來說，血清學唐篩檢查（中孕期唐篩）風險截斷值為1/270，小于這個數值，胎寶寶患有唐氏綜合症的危險性較低；反之，數值高于1/270，胎寶寶患病的危險性則較高。

高風險的孕媽媽先别焦慮，前面我們也說到檢查可能會有假陽性，孕婦年齡、孕周、藥物因素、遺傳因素等都可能影響結果，而且這是一個風險評估，不是确診，您的寶寶還不能認定為唐氏兒。想獲得更準确的篩查或診斷，繼續看看無創DNA和羊水穿刺。

無創DNA檢查是通過提取孕媽媽血液中胎寶寶的遊離DNA，作檢測分析，評估胎寶寶染色體是否存在異常，準确率高達99%，一般可以在12~24周進行檢查。

有的孕媽媽可能想問，為什麼一開始不直接就建議做無創DNA呢？相對來說，無創DNA檢查費用高，而且檢測範圍比較有限，隻針對21-三體、18-三體和13-三體三種染色體異常情況。

假如您錯過了中孕期唐篩的時間，可以直接去做無創DNA。如果沒有經濟壓力，又很容易能夠找到檢測方法的話，可以直接進行無創DNA檢查。如果無創DNA的篩查結果顯示高風險的話，建議還要做羊水穿刺确診。

羊水穿刺就是在超聲的引導下，大夫使用細針穿刺肚皮、子宮壁，抽出胎寶寶20ml的羊水，從中提取胎寶寶的細胞，作染色體檢查，來診斷胎寶寶是否患有某些先天性疾病。一般建議在16~20周（特殊情況除外）進行檢查。

當然，孕媽媽做這個檢查前，還需要了解這個“有創”檢查的風險，例如流産（0.5%）、宮内感染、羊水滲漏等。提到風險，孕媽媽自然抗拒是正常的，但必要時，還是建議孕媽媽不要因為過分恐懼風險而拒絕診斷。

如果孕媽媽有明确的産前診斷指征，例如以前有過染色異常胎兒分娩史，或者您或愛人一方有染色體異常，胎兒超聲提示有結構異常等等，就不建議去糾結做無創DNA了，應該直接做羊水穿刺。

面對高風險，有的孕媽媽可能會比較焦慮，到一些孕媽媽群，和情況相近的孕媽媽進行交流，通過傾訴釋放壓力。但要注意，孕媽媽具體應該如何檢查确診，還是應該結合個人情況，不要盲目跟風。

具體應該進行遺傳咨詢，充分知情同意，選擇合适的産前篩查産前診斷方法，咨詢醫生，這是最好最保險的方法。

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