兒童突發手腳僵直意識清醒?紅網時刻新聞5月16日訊（通訊員 劉瑩婷 劉禹辰）近日，湖南省第二人民醫院（湖南省腦科醫院）兒科收治了一名特殊的患兒，12歲的少年周周（化名），因病症影響，周周的整個身體無法正常直立，呈現出不規則的扭曲狀态，并伴随有輕微的抖動，下面我們就來說一說關于兒童突發手腳僵直意識清醒?我們一起去了解并探讨一下這個問題吧!

兒童突發手腳僵直意識清醒

紅網時刻新聞5月16日訊（通訊員 劉瑩婷 劉禹辰）近日，湖南省第二人民醫院（湖南省腦科醫院）兒科收治了一名特殊的患兒，12歲的少年周周（化名），因病症影響，周周的整個身體無法正常直立，呈現出不規則的扭曲狀态，并伴随有輕微的抖動。

周周的媽媽介紹：“他這樣已經有4個多月了。4個月前就出現了發病征兆，口齒不清，偶爾有輕微的手腳震顫。病症初顯時，表現并不明顯，家裡人也沒有在意，直到震顫的情況越來越嚴重，甚至已經無法自控。大部分生活可以自理，但精細的小動作無法很好完成。在外院做了許多檢查，顯示血清銅藍蛋白偏低、顱腦磁共振異常，診斷是“肝豆狀核變性”，但治療效果一直不好，這幾個月反複發作。”

接診的胡南非醫生安排周周入院，予以“青黴胺”治療，同時結合其它“營養神經、減輕震顫”的輔助治療，周周的病情終于得到控制并順利出院。最後，周周的媽媽發出呼籲，“我希望向大家科普這種疾病，讓更多人了解肝豆，關注肝豆。”

兒科主任薛亦男主任醫師解釋，肝豆發病症狀并不相同，并不是所有的肝豆患者都如周周一樣，發病過程緩慢。很多人都不知道、不了解這種疾病，容易找不到病因或者誤診，延誤病情。”

那麼什麼是肝豆狀核變性？

肝豆狀核變性又稱威爾遜氏病、威爾森氏症、常染色體隐性遺傳的銅代謝障礙疾病，是一種遺傳性銅代謝障礙所緻的肝硬化和以基底節為主的腦部變性疾病。臨床上表現為進行性加重的錐體外系症狀、肝硬化、精神症狀、腎功能損害及角膜色素環K-F環，發病率在十萬分之一至十萬分之四。2018年5月，肝豆狀核變性被納入《第一批罕見病目錄》，排名第37位。

正常人在日常飲食中可以吸收排除所需要的銅，但肝豆患者卻不行。患者體内的銅易于彌散到組織，主要沉積于腦、肝髒、腎髒、角膜等處。體内過量的銅可以對多種酶産生抑制作用，銅離子會産生大量的自由基直接損害細胞膜、細胞内的蛋白及核酸等物質，導緻組織器官的結構破壞和功能異常。

肝豆狀核變性的臨床表現是什麼？

肝豆狀核變性多發生于青少年期，按臨床表現分為肝型、腦型、肝腦型等，每一個類型的病症臨床表現是不一樣的。像腦型早期表現為精神症狀的發病，可能會被家人送到精神病醫院進行治療。有的患者手抖的情況和帕金森很像，很容易被誤診為其他病。因為是罕見病，病例不多見，所以不容易在發病初期被識别。

若懷疑肝豆狀核變性，應行哪些檢查？

對于兒童，早期臨床症狀一般都不典型。因此，對任何不明原因的肝髒疾病、錐體外系表現或精神異常、腎髒、骨關節病變或溶血性貧血的患者，都應考慮到Wilson病的可能，有陽性家族史的兒童則應行篩查。肝豆的典型診斷标準主要依靠特征性臨床特點（肝髒病症、神經精神症狀等）、銅生化檢查（血清銅藍蛋白、24h尿銅、肝銅測定）、K-F環以及基因診斷。影像學的檢查也有其特殊的價值。

肝豆狀核變性的治療和預後如何？

Wilson病是少數可治療性遺傳疾病之一，治療手段主要包括飲食控制、藥物治療和肝髒移植等。若能早期診斷，早期啟動低銅飲食和排銅治療，患者可實現疾病緩解，并可獲得良好的生活質量和與正常人近似的生存期，無需肝移植。

肝豆狀核變性是目前療效最确切、治療效果最好的神經遺傳病之一，但目前國内外尚無方法可根除該病，現階段需終身服藥，對于号稱能夠完全治愈、有祖傳秘方等話語，患者切勿相信。“對于這種罕見病，越早知道，越早診斷，效果越好，可以有效防止病情進一步惡化。”薛亦男說道。

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