有些子宮畸形患者可無任何自覺症狀，月經、性生活、妊娠、分娩等亦均無異常表現，以至終身不被發現，或于體檢時偶被發現。但亦有一部分患者的生殖系統功能受到不同程度影響，到性成熟時，婚後、或孕期、産時，因出現症狀才被發現。
子宮發育異常的臨床表現：
（一）不孕：無子宮、始基子宮、幼稚型子宮等子宮發育不良者，常為不孕主要原因之一。
（二）月經異常：先天性無子宮或始基子宮患者無月經。幼稚型子宮患者可無月經，亦可有月經過少、遲發、痛經、經期不規則等表現；雙子宮、雙角子宮患者常可出現月經量過多及經期持續時間延長。
（三）産時、産後病理：發育畸形之子宮常并存子宮肌層發育不良。分娩時可因産力異常、宮頸擴張困難，而造成難産甚至子宮破裂。經陰道分娩可能發生胎盤滞留、産後出血或産後感染。雙子宮患者妊娠後，妊娠之子宮發育成長，非妊娠之子宮如位于子宮直腸窩，分娩時可造成阻塞性難産。雙子宮、雙角子宮或縱隔子宮患者，于産後可因非妊娠側宮腔排出蛻膜而發生出血。
（四）病理妊娠：發育異常之子宮于妊娠後往往引起流産，早産或胎位異常。偶可發生妊娠期自發性子宮破裂。殘角子宮如輸卵管通暢，則孕卵可着床于殘角子宮内，但由于其子宮肌層發育不良，常于孕期破裂，症狀同宮外孕。
診斷：
如患者有原發性閉經、痛經、不孕、習慣性流産、每次妊娠胎位均不正或難産等病史，應首先想到子宮畸形的可能，進一步詳細詢問病史及進行婦科檢查。必要時，用探針探測宮腔大小、方向，或進行子宮輸卵管造影，以明确診斷。生殖器官畸形常合并泌尿系統畸形或下消化道畸形，必要時可作靜脈腎盂造影或鋇灌腸檢查。當發現泌尿道或下消化道畸形時，亦需詳細檢查有無生殖器官畸形，包括子宮畸形在内。
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