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長得很漂亮的罕見病女童

生活更新时间:2025-02-04 06:36:04

近日

一名13歲的女孩因為長期咳嗽不愈

在福建醫科大學附屬福州兒童醫院就診

結果，醫生檢查發現她是“鏡面人”

心、肺、肝、脾、胃腸等

全部内髒的位置呈180度反轉

女孩叫玲玲（化名）

特地從南平建陽來福州求醫的

她平時很容易咳嗽

還總是覺得很累

特别是上體育課的時候

同學們能繞着小操場跑上5圈

而她勉強跑1圈，就感覺喘不上氣

尤其近期

玲玲的咳嗽比平時更頻繁了

家人帶着她在當地輾轉了好幾家醫院

拍過胸片，也住院挂過瓶

可是咳嗽總是反反複複

找不出根本原因

在福州兒童醫院呼吸二科住院部

醫生經過系統查體

竟然有了一個驚人的發現：

全内髒反位

什麼叫全内髒反位呢？即所謂的“鏡面人”，指心、肺、肝、脾、胃腸等全部内髒的位置呈180度反轉，是極為少見的人體内髒解剖變異。

長得很漂亮的罕見病女童（罕見福建一13歲女孩）1

示意圖

基于這個重要提示

結合女孩長期咳嗽病史

呼吸二科科主任蘭帝仕主任醫師

馬上考慮到了一種罕見的病：

原發性纖毛不動

果然，通過電鏡觀察

玲玲呼吸道部分纖毛結構異常

長得很漂亮的罕見病女童（罕見福建一13歲女孩）2

電鏡下異常的纖毛結構

據介紹，正常的呼吸道纖毛會通過不間斷地擺動，發揮清除呼吸道黏液及顆粒物的重要作用。如果纖毛結構不正常，就會導緻清除無力，呼吸系統就會比正常人更容易感染，而這正是導緻玲玲出現反複咳嗽的原因。

考慮到原發性纖毛不動

是一種常染色體隐性遺傳病

群體發病率僅為1：15000至1：30000

大概率可以在

女孩的直系親屬身上找到線索

呼吸二科安排了玲玲雙親

和弟弟的基因檢測

果然在來自父親的染色體上

找到了相同的緻病基因

長得很漂亮的罕見病女童（罕見福建一13歲女孩）3

來自玲玲父親的相同緻病基因

經過疑難病例讨論

蘭帝仕主任團隊确認

玲玲為纖毛運動障礙

合并内髒反位、鼻窦炎

及支氣管擴張等多種情況

即Kartagener綜合征

醫護人員随即制定周密的治療方案

玲玲的咳嗽這才慢慢減少了

肺功能檢查也有了明顯改善

據介紹，盡管至今尚無可使纖毛清除能力恢複的有效藥物，但早期診斷、科學的呼吸道管理是目前最為有效的手段，能減緩相關并發症的發生，提高生活質量。

出院當天，蘭主任便仔細叮囑玲玲

如何通過呼吸訓練器鍛煉肺功能

争取可以和正常的小朋友一樣

享受自由暢快的呼吸

轉自：福州晚報

來源：海峽導報

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