5月26日，新加坡精準健康研究所PRECISE和ILLumiuna宣布，雙方将合作開展SG100K項目，即對10萬名新加坡人進行快速和高質量的全基因組測序和分析，以更好地了解亞洲特定疾病，改善人口健康問題并推動當地生物醫學産業的創新。

由于遺傳背景不同，不同的人群之間的性狀、遺傳疾病基因等都存在不同程度的差異。因此，将大批人群納入進來所進行的規模性研究也成為了全球各地關注的焦點。

其實，對人類基因組的研究，已經有50多年的曆史。1986年，《科學》雜志上刊登了一篇由諾貝爾生理學或醫學獎得主Renato Dulbecco撰寫的文章。他認為，癌症研究已經來到一個關鍵的結點：要麼零碎地挖掘一些關鍵的癌症基因，要麼測定一個特定物種完整的基因組。而想要攻克人類的癌症，測定人的基因組，了解參與關鍵的生理學和病理學過程中各個基因是必不可少的。

同年，杜爾貝科和其他科學家聯合發起了人類基因組計劃（Human Geome Project）也被譽為生命科學領域的“登月計劃”，——對人類的核基因組進行完整地測序，1990年這項計劃正式啟動，2003年４月14日，多國實驗室耗費10多年的時間和30億美元的資金，完成了人類基因組計劃的測序工作，首次繪制出了人類基因組的圖譜。當時的測序工作，大大推動了基因組學的研究，增加了我們對人體和疾病的理解。

但是，當時人類基因組計劃得出的序列中，仍然留下了大約８％的空白，其中包含了很多高度重複的DNA序列，加起來有一條染色體那麼長。這８％的缺失，源于20年前測序技術的限制。

人類的１至22号染色體　｜Andreas Bolzeret al　

彌補最後８％遺憾

多國開展基因組計劃

中國十萬人基因組計劃

2017年12月28日，我國正式啟動“中國十萬人基因組計劃”，這是我國在人類基因組研究領域實施的首個重大國家計劃，也是目前世界最大規模的人類基因組計劃。

此次啟動的十萬人基因組計劃的覆蓋地域包含我國主要地區，涉及人群除漢族外，還将選擇人口數量在500萬以上的壯族、回族等９個少數民族。按照計劃，整個項目将在四年内完成全部的測序與分析任務，這也将是當前世界上推進速度最快的基因組工程。

沙特人類基因組計劃

沙特人類基因組計劃（SHGP）旨在研究沙特阿拉伯及中東地區疾病和慢性病遺傳基礎，并試圖通過整合基礎遺傳信息數據庫，限制該地區常見遺傳疾病的傳播。該人類基因組計劃将是中東地區第一例基因組計劃，沙特将與美國一家專業公司合作。

2017年1月，已開展多年的沙特人類基因組計劃（SHGP）将采用Ion　Proton技術，在未來５年内通過對沙特阿拉伯的10個基因組中心的１０萬個個體基因組進行測序，研究沙特人的基因組，以找出許多無解疾病背後的基因突變。

英國十萬基因組計劃

2016年，非盈利聯盟Ｇｅｎｏｍｅ Ａｓｉａ　１００Ｋ發起了亞洲10萬人類基因組計劃（ＧＡ１００Ｋ）。該項目的主要目标是完成１０萬個亞洲人的基因組測序和分析工作，進而驅動精準醫療。項目第一階段将對１萬名亞洲人進行基因組測序來研究族群分層，因為有研究證明不同民族中突變頻率存在差異。項目第二階段是對其餘９萬人進行測序，同時收集表型數據和臨床數據。這些信息将幫助人們更深入地研究亞洲人群健康和疾病問題、罕見病和孟德爾遺傳病的相關性，以及複雜疾病的研究，例如癌症、糖尿病和神經障礙。

亞洲10萬人基因組計劃

2016年，非盈利聯盟Ｇｅｎｏｍｅ Ａｓｉａ１００Ｋ發起了亞洲10萬人類基因組計劃（GA１００Ｋ）。該項目的主要目标是完成10萬個亞洲人的基因組測序和分析工作，進而驅動精準醫療。項目第一階段将對１萬名亞洲人進行基因組測序來研究族群分層，因為有研究證明不同民族中突變頻率存在差異。項目第二階段是對其餘９萬人進行測序，同時收集表型數據和臨床數據。這些信息将幫助人們更深入的研究亞洲人群健康和疾病問題、罕見病和孟德爾遺傳病的相關性，以及複雜疾病的研究，例如癌症、糖尿病和神經障礙。

各國科學家們夜以繼日，後續數十年奮鬥,隻是希望通過繪制精細基因組圖譜，來補全最後８％的遺憾！研究疾病出健康和基因遺傳的關系。人類基因組計劃的最終目的，是實現個體化醫療。即根據每個人基因組的差異，制定個體化醫療方案。

裡程碑！首次破譯完整人類基因組征

今年４月１日，在發表于《科學》雜志的６項新研究中，科學家破解了最為關鍵的測序難題，第一次公布了人類基因組的完整序列。這項跨越３年的研究成果，填補了20年前測序結果留下的空白，是人類基因組研究的一個重大裡程碑。

這次的完整測序和分析是由114位科學家共同完成的。這些科學家來自不同國家的33個科研機構，他們也被稱為“端粒到端粒聯盟”（Telemere-to-Telomer Cnsortiun,T2T）。

用HiFi測序測出的CHM13基因組的示意圖 | 參考文獻[1]

這次完整測序，還糾正了以前的很多錯誤，比如一些之前沒能被檢測到的片段重複。這些長鍊重複DNA曾被認為是基因組裡的“垃圾區”，科學家原來認為沒有什麼實際的作用。但是，近年來，越來越多的研究都表明，這些重複序列對人類的進化和疾病可能是非常重要的。這一次，科學家們找到了基因組的最後一塊拼圖，終于拼湊出了打開寶箱的鑰匙，接下來就可以研究其中尚未為人所知的寶藏了。

基因組學引爆了醫學研究，掀起了一場基因科技領域的革命。如今，越來越多的國家開展大規模人口基因組測序計劃，其實本質上也是基因大數據的競争。這些由基因測序計劃而得到的各項數據，在未來也将會成為深入地推動疾病治療、醫療設備、藥品乃至醫學AL等發展的中堅力量。

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