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地中海貧血是什麼

知識 更新时间:2024-12-18 18:02:42

  第一,α球蛋白生成障礙性貧血 出生時即可貧血,臨床表現為輕~中度的慢性貧血,伴有黃疸、肝脾腫大。繼發感染、服用氧化劑藥物可加重HbH的不穩定性而促發溶血。合并妊娠可加重貧血。患者的發育一般不受影響,骨骼改變也不明顯。

  第二,純合子(β0)球蛋白生成障礙性貧血 患兒出生時正常,出生數月後,HbF逐漸被HbA(α2β2)替代,患兒出現貧血,呈進行性加重,可有發熱、納差、腹瀉、黃疸、肝、脾逐漸腫大。3~4歲時,表現生長發育遲緩,精神萎靡,面無表情,體弱無力。骨髓造血代償性增生使骨髓腔變寬骨皮質變薄,導緻患兒額部、頂部隆起,頭顱增大,面頰隆起,鼻梁塌陷,上颌及牙齒前突,形成特殊面容。患者發生下肢慢性潰瘍。發病愈早,症狀愈重。

  第三,雜合子(β)珠蛋白生成障礙性貧血 此類患者又稱靜止型或微型β珠蛋白生成障礙性貧血,這個主要是由于絕大部分的患者是沒有貧血或者是其他的症狀的,絕大部分在普查或者是在家系的調查當中會被發現了。查血或可發現少數靶形紅細胞、紅細胞滲透脆性輕度是呈現降低的趨勢的、HbA2輕度增多。少數患者可有貧血,尤其當合并妊娠或繼發感染時,表現為輕度至中度的貧血的,可出現黃疸、輕度脾大。

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