1、SMA是脊肌萎縮症,s就是脊髓,m就是肌肉,a是萎縮,所以它的全稱SMA就是脊肌萎縮症。這是一種遺傳性的疾病,一般是發生在嬰兒期、兒童期、還有青少年期。他的病理特征主要就是脊髓前角細胞的變性,主要臨床表現是局限性的肌肉進行性的無力,肌萎縮,還有肌束顫動。
2、大部分的SMA1型是最多的,還有其他的還有2型,3型的發病率是最低的,通過基因的檢測就很容易明确該病。目前發現運動神經元基因有一些與其是有一定的相關性的,所以是可以進行一些基因的确診。
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