孩子貧血,大多數父母想到的都是缺鐵,缺鐵性貧血确實是孩子常見的貧血,但還有一種貧血——地中海貧血,和缺鐵性貧血的表現很相似,容易混淆,但對孩子的危害要大得多。
地中海貧血最初在地中海沿岸國家被發現,因而得名。
與缺鐵性貧血有很大不同,地中海貧血是由遺傳基因缺陷導緻的,是一種常見的常染色體隐性遺傳病。
血紅蛋白是血液中紅細胞裡運輸氧的特殊蛋白質,由珠蛋白和血紅素組成,其中珠蛋白是由多個不同的珠蛋白鍊組成,包括α珠蛋白鍊和β珠蛋白鍊。
地中海貧血的人,珠蛋白基因有缺失或者突變,珠蛋白鍊的一種或者幾種合成減少或者不能合成,導緻紅細胞容易破裂分解,出現溶血,血紅蛋白減少,表現為貧血。
根據珠蛋白缺失的類型不同,地中海貧血分為4種類型,α地中海貧血和β地中海貧血最為常見。
根據珠蛋白缺乏的程度不同,分為輕型、中間型及重型地中海貧血,重型地中海貧血危害比較大。
如果是輕型地中海貧血,珠蛋白的合成有輕微問題,通常沒有症狀,血常規中血紅蛋白含量可能是正常範圍,也可能是輕度貧血。
輕型地中海貧血者的日常生活、工作和壽命基本不受影響,例如法國足球運動員齊達内就患有輕度地貧,照樣馳騁球場,赢得足壇大滿貫。
輕型地中海貧血通常沒有明顯的不舒服,無需特别治療,建議适當補充葉酸和維生素E。
如果是中間型地中海貧血,可部分合成珠蛋白,所以可能表現為臉色蒼白,脾髒腫大,還會有一些常見的貧血症狀,如頭暈、乏力等。
中間型地中海貧血的人,生長發育基本正常,通常不需要定期輸血。但如果因為感染、妊娠等原因導緻貧血加重,則需要輸血。
重型地中海貧血大多數在嬰幼兒時期就有明顯的貧血,發育不良,逐漸出現骨骼和面容異常等典型地中海貧血外貌,對孩子的生命威脅很大。
對于特定的重型地中海貧血,需要進行造血幹細胞移植;如果不做造血幹細胞移植,就需要長期輸血,同時進行鐵監測,使用除鐵劑去鐵治療。
所以,如果患有地中海貧血,需要根據不同的情況來針對性地治療。
對于中間型需要治療的和重型地中海貧血,應聽從醫生的檢查和方案進行治療。
輕型地中海貧血者因為對日常生活沒多大的影響,血紅蛋白正常或者輕度偏低,所以很多輕型地貧的人并不知道自己是地中海貧血。
綜藝節目《婆婆和媽媽》裡杜淳的老婆王燦,就是在孕檢的時候才知道自己是地中海貧血的。
輕型地中海貧血者,雖然無需治療,但知道自己是地中海貧血非常重要,能及早預防下一代出現中間型和重型地中海貧血。
前面提到,地中海貧血是常染色體隐性遺傳,其遺傳方式遵循常染色體隐性遺傳規律,所以做好産前檢查,能有效預防中重型地中海貧血。
怎麼知道自己是否有地中海貧血呢?專業的确診需要做血紅蛋白電泳檢查,或者基因診斷。基因診斷最直接和準确。
從血常規結果也能看出一些信息,如果血常規中紅細胞數量明顯增加、紅細胞平均體積、紅細胞血紅蛋白含量明顯減低,那就要當心地中海貧血的可能了。
如果有這樣血常規結果,最好做進一步的專業診斷。
除了這些,還有一個讓父母們困惑的點,就是孩子是地中海貧血,是不是需要補鐵,吃一些高鐵的食物?
如果孩子是輕型地中海貧血,而且明确了是缺鐵性貧血,可以根據鐵缺乏的程度,通過高鐵的食物或直接服用适合兒童的鐵劑進行補鐵,同時定期檢測孩子的血常規及血清鐵代謝各項指标。當孩子還得指标達到正常範圍值時,可以适當地停止補鐵,避免孩子的鐵負荷過重。
同樣,如果寶媽在孕期或者哺乳期查出來輕度地中海貧血的話,要補鐵也要到醫院先去檢查先,根據結果再确定需不需要,不要自己随便買鐵劑來吃。
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