其一:患兒具明顯的特殊面容體征,如眼距寬,鼻根低平,眼裂小,眼外側上斜,有内眦贅皮,外耳小,舌胖,常伸出口外,流涎多。身材矮小,頭圍小于正常,頭前、後徑短,枕部平呈扁頭。頸短、皮膚寬松。
其二:患有唐氏綜合症的小兒在平時會出現嗜睡的情況,而其智力低下的問題也會随着增長不斷的顯現出來,智商25~50,動作發育和性發育都延遲。
其三:患兒常伴有先天性心髒病等其他畸形,因免疫功能低下,易患各種感染,白血病的發生率比一般增高10~30倍。
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