随着國家二胎政策的開放，随之而來的雙胎也是有點多，所以今天講講雙胎的産前篩查和産前診斷，資料來源主要是2017年版的《雙胎妊娠産前篩查與診斷技術規範》，刊登于《中國實用婦科與産科雜志》的2017年8月，第33卷、第8期；此外還有一些其他文獻。

重點講講雙胎産篩産診與單胎的區别：

1、中孕唐篩不推薦，早孕二聯唐篩也不推薦；加了NT的早孕三聯唐篩可以用；

2、NIPT也就是無創DNA可以推薦，但是僅對21三體有數據，18三體和13三體及其他異常檢測效果缺乏數據；

3、存在雙胎中一胎消失時，不推薦NIPT，推薦介入性産前診斷；

4、32歲以上的雙胎孕婦推薦介入性産前診斷，注意是32歲、不是35歲，單胎才是35歲，小了三歲；

5、即使是單絨（同卵雙胎），介入性産前診斷時也建議穿刺兩個，而不是隻查一個；

6、穿刺時需特别注意通過超聲标記取樣胎兒。标記胎兒方法:根據超聲下胎兒結構異常情況、胎兒性别、胎盤位置、胎盤臍帶插入點與宮頸内口關系等差别進行标記；

7、首選羊水穿刺（因為絨毛、臍帶穿刺的流産率高于羊水穿刺）。

羊膜腔穿刺術

唐篩不推薦，倒不是因為唐篩一定沒效果，通過一定的校正以後，準确率也還湊合。隻不過校正需要絨毛膜性等一系列的參數，很多風險計算軟件也缺乏相應的公式，所以整體效果欠佳。與其因為輸入數據不足、不準，算出來不準，還不如不用算了。起碼還有NIPT，對于21三體，檢出率能達到97.3%。

雙胎中發生一胎消失之後，消失胎兒的DNA釋放情況非常複雜，沒有辦法确定什麼時候才會對孕婦外周血中遊離DNA含量不産生影響，所以也就不推薦做NIPT了。

孕婦年齡小了三歲，32歲以上就推薦介入性産前診斷，主要還是因為雙胎的出生缺陷率本身比單胎高得多，有6.3%，特别是人工輔助生殖（試管嬰兒）的，本身出生缺陷率也增高了，所以介入性産前診斷的使用更有效。但是很多雙胎是輔助生殖來的，寶寶來的不容易，雙胎的流産率（總體流産率(直至分娩前)為4.8%）和穿刺流産率（0.3%~2.2%）也更高，做決定不那麼容易。

同卵雙胎也得兩個都穿刺，是因為兩個換換染色體，或者其中一個發生異常的事情也常有發生，如下圖所示

還有，效果最好的兩次進針取樣法，意思就是對兩個羊膜囊分别用不同的穿刺針在超聲引導下穿刺取樣，結果取到相同羊水的概率為1.8%。這個真不怪醫生，羊膜和塑料袋看上去也差不多，超聲觀察沒那麼容易。而且小不點在肚子裡又不老實，羊膜經常被搞得扭來扭去的，不好區分，1.8%的錯誤率已經很不容易了。

所以超聲标記就非常非常重要了，這次穿刺時候這個寶寶在媽媽子宮的左下側，下次再看的時候可能就跑到右上了，得多找些标志看準了才行。但是，就檢測而言，特别是染色體檢查，花費的時間比較久，等第一輪檢測結束，差不多快一個月已經過去了，超聲标記不見得還是那個樣子，所以真正減胎之前，還是最好再次穿刺鑒定，同時再次确認超聲标記。有人可能會有疑問，我就是想做個地貧，結果很快不就出來了？是不是可以一次搞定，不做染色體，不用等這麼久，不用做兩次呢？一方面染色體異常的可能性畢竟存在，需要确定或排除；二來羊水母源污染的可能性也需要通過培養來排除；第三進行親子鑒定、确定方案也需要時間。

如果真的碰到了需要減胎的情況，實驗室要做結果确認還是非常考驗技術的。

首先、親子鑒定是必須的，第一輪樣本的親子鑒定必須要做，即使我是做地貧的而且已經查到兩個寶寶的地貧結果不同能區分了，親子鑒定也得做上。之前有一期寫過這樣的情況，母源污染來得了無痕迹卻又實實在在，沒有親子鑒定結果作為前提，做出來的結果究竟是寶寶的，還是媽媽的，就會有疑問。

而且，還有一個非常非常重要的情況，初次穿刺之後，羊膜腔内可能會有一定的母源樣本混入。這個時候再次穿刺取樣，對于地貧這種定性的檢測，就會出錯。比如寶寶是重型b地貧，爸爸和媽媽是同型的b突變攜帶，因為有母源的污染，所以寶寶羊水檢查的結果就從原本的重型地貧，變成了媽媽的結果—輕型b地貧。

為什麼會這樣？因為有雙胎需要區分的場景不多，所以基因檢測很多是定性的，隻看有沒有，不需要看量大不大。相當于一盒飲料裡面有一滴牛奶，就可以被打标簽為優酸乳；進貨兩隻老鼈，然後賣了10年的中華鼈精，差不多是一個概念。看上去好可怕，豈不是很容易出錯？确實如此，哪怕第一次穿刺的時候，也很難保證媽媽的成分沒有絲毫的混進來，結果就歇菜了。

所以實驗室才必備親子鑒定技術打底，而且還有秘笈，有前輩留下來的培養後分離的方法。經過培養，可以把寶寶的細胞和媽媽的分開，然後再去檢測就準确了(詳情參見既往文章)。不過這個過程比較費時，單胎檢測原本也要培養看核型，反正得等、時間上問題不大。對于雙胎，初次檢測的時候可以等，但等第二輪準備快速鑒定、然後減胎的時候就沒有辦法去這麼幹了。因為等到羊水培養把母源樣本給分開了，說不定寶寶又換了位置了，時間等不起啊。這個時候，既然直接地貧基因檢測已經不可靠了，前一輪檢測時候留下的親子鑒定結果就很重要了，可以幫我們做出準确的判斷。

那為什麼地貧的不行，親子鑒定的技術又可以呢？因為親子鑒定的結果是定量的，隻要媽媽成分不是占絕對多數，還是能夠通過峰值的範圍大緻将寶寶和媽媽給分開，比如說可以得到一個結果，媽媽占3成、寶寶7成，這個寶寶是原來左邊那個，雖然他現在跑右邊來了。當然分析起來沒有說着那麼簡單，但好歹能行。

那能不能把地貧這種檢測也做成定量的呢？那就可以一次性判斷兩個内容了——有沒有污染、有沒有異常。方法确實是有的，不過這種需求量低、僅供特殊情況使用的産品，廠家不會來生産的，就算生産了估計也拿不到證，賣不出去。我們實驗室有時也會自己去構建一套檢測方案來完成，隻不過很多時候穿刺也不一定有污染，然後就用不上了，下次用還不知道得等到哪年，放着放着就過期了，算起來挺浪費的。不過二次檢測前評估一下，假如存在明确需求，那就先備好方案、然後再來穿刺，有備無患，即使浪費，也比到時候着急上火再來補救要好，畢竟人命關天，馬虎不得。

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