專家會診中。新橋醫院供圖
華龍網-新重慶客戶端訊（林紅 通訊員 李春梅）“根據基因檢查結果和遺傳咨詢，明确孩子患的是一種非常罕見的遺傳性疾病，父母分别遺傳了一個突變基因。”日前，在陸軍軍醫大學新橋醫院門診部多學科診室，産前診斷罕見病專家團隊對一名2歲罕見病患兒進行了多學科（MDT）會診。
該患兒半歲時發現視力下降、弱視，1歲後迅速加重，2歲時通過手術糾正視力，但無明顯改善。一年半的時間，父母帶着孩子輾轉全國數十個醫院，但都沒有明确病因，最終來到新橋醫院就診。經過會診，專家們初步診斷該患兒為遺傳性腦白質髓鞘化延遲，并為其制定了詳細的随訪、治療策略。
什麼是罕見病？據了解，罕見病是單病種發病率極低的疾病，但病種繁多，臨床表現複雜，涉及臨床科室衆多，很多家庭花費大量時間和金錢，往往還得不到及時有效的處理。“其實，如果加強遺傳咨詢服務，把好出生缺陷的三道關口，在産前甚至孕前進行恰當的篩查和診斷,就可以避免這種情況的發生。”新橋醫院婦産科産前診斷罕見病團隊教授郭洪說。
郭洪介紹，出生缺陷的三級預防策略主要包括：一級預防，指婚前或孕前進行攜帶者篩查；二級預防，指産前篩查結合産前診斷，預防罕見病患兒出生；三級預防，指新生兒篩查。其中産前診斷和産前篩查是目前最受到重視、最為重要的預防措施，全過程都需要加強遺傳咨詢的介入。
“所有的産婦都應該接受規範的産檢，産檢結果有異常就需要産前診斷。”郭洪指出，目前産前診斷主要包含遺傳學診斷和影像學診斷兩種形式。其中，遺傳學診斷是通過絨毛活檢、羊水穿刺、臍血穿刺獲取的胎兒來源細胞，用于染色體病、基因組病、單基因病的診斷。而超聲影像學則是胎兒醫學醫生的“眼睛”，醫生可以通過超聲影像發現很多胎兒結構異常的問題，通過早孕期超聲，約40%-70%的嚴重先天性畸形可被發現。
最後郭洪特别提示，以下5類人群在懷孕期間需要進行産前診斷：
1.35歲以上的高齡孕産婦；
2.無創産前篩查（如唐篩、NIPT等）提示出生缺陷高風險的孕婦；
3.孕期超聲檢查發現胎兒結構異常或軟指标異常的孕婦；
4.有生育過不良胎兒家族史的，或者是生育過異常孩子的孕婦；
5.羊水過多、羊水過少，或者胎兒偏大、胎兒偏小，及胎兒結構畸形的孕婦，都是産前診斷的适用人群。
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