8月23日，一個特殊的寶寶在廣西婦幼保健院出生。他是該院生殖醫學中心團隊通過胚胎植入前遺傳學診斷技術成功助孕的廣西首例“MaReCs脫染”寶寶。8月31日上午，廣西婦幼保健院生殖醫學中心主任周紅主任醫師接受采訪時介紹，該技術通過精準識别胚胎平衡易位攜帶狀态，成功阻斷染色體平衡易位向子代的傳遞，讓後代不再面臨父母一樣的生育問題。

廣西婦幼保健院生殖醫學中心主任周紅主任醫師（左）與生殖遺傳中心團隊接受媒體采訪

韋女士婚後有過2次妊娠，均在孕早期出現了稽留流産，行染色體檢查時發現，韋女士染色體為平衡易位，其丈夫染色體核型正常。染色體平衡易位是常見的染色體結構異常之一，平衡易位攜帶者理論上可産生至少18種不同配子，與正常配偶結婚後，産生的胚胎僅有1/18的概率是染色體正常胚胎， 1/18的概率是染色體易位胚胎，其餘16/18的概率為染色體異常，表現為不育、死胎、反複流産、胎兒畸形等嚴重問題。

去年6月，韋女士夫婦來到廣西婦幼保健院生殖醫學中心就診。經周紅及相關生殖遺傳團隊進行全面評估并告知相關風險後，韋女士夫婦二人決定通過胚胎植入前遺傳學診斷技術助孕。該項技術可在移植前對胚胎進行遺傳學檢測，篩選正常胚胎進行移植，從而有效阻斷染色體病/單基因病向後代傳遞。

生殖遺傳中心團隊于2020年7月21日實施取卵術，經卵胞漿内單精子顯微注射（ICSI）授精，胚胎體外培養，最終形成了12個優質囊胚。韋女士夫婦要求對囊胚全部進行活檢，并通過MaReCs技術進行胚胎平衡易位攜帶狀态檢測。檢測結果顯示，1個胚胎完全正常，4個胚胎為平衡易位攜帶胚胎，其餘胚胎染色體異常。同年11月28日，進行凍融複蘇胚胎移植，移植了1枚完全正常（不攜帶平衡易位）的胚胎。

廣西婦幼保健院生殖醫學中心實驗室一角

移植後12天，醫院驗血提示生化妊娠，同年12月26日，經超聲檢查明确宮内臨床妊娠。韋女士妊娠過程很順利，妊娠17周時行羊水穿刺産前檢查，結果提示胎兒染色體核型和全基因組拷貝數變異檢測無異常，與胚胎檢測結果一緻。今年8月23日，韋女士足月妊娠順利分娩一名6.5斤的健康男嬰。

周紅介紹，胚胎植入前遺傳學診斷技術（PGD），俗稱“第三代試管嬰兒技術”，是指在體外受精的胚胎移入子宮前，通過顯微操作技術獲取少量細胞進行遺傳學分析檢測，排除攜帶遺傳疾病或染色體異常的胚胎，選擇正常的胚胎移植入子宮的技術。

周紅說，有了第三代試管嬰兒技術，在移植胚胎的時候就能知道這個胚胎的染色體是不是完全正常，可以優先挑選染色體正常的胚胎進行移植，避免子代的遺傳風險。“相當于把精準預防和控制出生缺陷提前到了胚胎植入之前，避免了生育出生缺陷兒的風險，提高了人口出生質量。”

廣西婦幼保健院生殖醫學中心實驗室

【熱點解答】

染色體相互易位有什麼危害？

染色體相互易位包括平衡易位和羅氏易位。其中染色體平衡易位是人類最常見的染色體結構異常，在人群中發生率為1‰~2‰，平衡易位攜帶者智力、表型大多正常。

在與染色體正常人婚配時，理論上有1/18的概率生育完全正常的後代，1/18的概率生育平衡易位攜帶者後代，還有16/18的概率是染色體異常胚胎，會面臨自然流産、死胎、死産、胎兒畸形等嚴重問題。

羅氏易位的發生率約為1.23‰, 在與染色體正常人婚配時，生育的後代理論上1/6的概率完全正常，1/6的概率為羅氏易位攜帶者，4/6的概率是染色體異常胚胎，即臨床表現為妊娠結局不良，妊娠過程反複胚胎停育、流産或染色體異常患兒的出生。

對于平衡易位/羅氏易位攜帶者而言，最佳的生育方式是選擇第三代試管嬰兒技術助孕，選擇染色體正常的胚胎植入母體子宮，生育健康寶寶，既能避免反複流産帶來的身心傷害，還能阻斷緻病染色體向子代的傳播，同時解決下一代的生育問題，讓下一代徹底無憂。

來源： 南甯晚報

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