現在女人懷孕生孩子那可是全家的頭等大事，為了生一個健康的寶寶，從剛懷孕起就要做各種各樣的檢查。尤其是到了孕中期以後，什麼唐氏篩查、四維、糖耐等等，孕媽可一個也不敢少。
當在12周左右做唐氏篩查，或者在孕20周左右做四維超聲的時候，某項指标有點問題，這時醫生可能就會建議做羊水穿刺或無創DNA檢測。很多人對羊水穿刺還是心存顧慮，可選擇無創DNA檢測又不是很明白它到底準不準？
無創DNA最佳檢測時間為孕12周-孕22周 6天。若懷孕時間已超過上限23周，檢測的風險會增高。如果孕周小于12周，也會對篩查結果的準确性造成影響。因此，做無創DNA産前檢測的最佳時間是懷孕14-18周。
無創DNA檢測主要用于檢測某些先天性遺傳病或染色體異常，也可檢測某些畸形。
無創DNA檢測有一代和二代之分：
一代無創DNA檢測能夠算出胎兒患21-三體、16-三體、13-三體綜合征的風險率。它檢測21-三體綜合症的準确性最高，可達99%，檢測18-三體的準确性，可達95~98%，檢測13-三體的準确性，可達90%。
一代無創DNA檢測的目标與唐氏篩查是一緻的，但是無創DNA的準确性和全面性要高于唐氏篩查。但是對于微殘缺，微重複，部分單體和三體是無法檢驗的。
二代的無創DNA的檢測範圍很寬泛，可以檢測出17種胎兒染色體非整倍體，是無創DNA第一代的升級的産品，是無創DNA産前檢驗項目基礎上的進階産品，增加了測序深度，可以檢測絕大部分從染色體非整倍體、染色體微缺失及微重複。但即使這樣，無創檢測仍然不能排除所有染色體問題。
對于微殘缺，微重複，部分單體和三體是無法檢驗的。無創DNA第二代可以檢驗10項染色體基因疾病，是無創DNA産前檢驗項目基礎上的進階産品，增強測序深度，成功完成了仔細檢查範圍從染色體非整倍體至無創染色體微殘缺、微重複綜合征的騰躍。
羊水穿刺檢查是産前診斷的一種方法，可以檢查胎兒23對染色體，相對來說準确率更高。羊水穿刺是一種确診的方式，而無創DNA則是一種篩查的手段。如果無創DNA檢測結果為陽性，還需要進一步做羊水穿刺來進行确診。
所以孕期如果有胎兒畸形高風險，可以直接做羊水穿刺。随着羊水穿刺技術的成熟，胎兒發生流産或感染的幾率已經很低了，不要過于緊張。
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