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兒童奇怪病症

健康更新时间:2024-06-28 08:48:29

兒童奇怪病症?福州新聞網2月28日訊（福州日報記者林文婧通訊員王暢）擁有洋娃娃一般的外表，但自小智力和身高就落後同齡人，走路常摔跤經過基因檢測，家人才知道福州女孩妮妮患上了罕見病“歌舞伎綜合征”，我來為大家科普一下關于兒童奇怪病症?以下内容希望對你有幫助!

兒童奇怪病症

福州新聞網2月28日訊（福州日報記者林文婧通訊員王暢）擁有洋娃娃一般的外表，但自小智力和身高就落後同齡人，走路常摔跤。經過基因檢測，家人才知道福州女孩妮妮患上了罕見病“歌舞伎綜合征”。

每年2月的最後一天是“國際罕見病日”。27日，福建省福州兒童醫院開展以“關注罕見病”為主題的義診活動，普及罕見病防治知識。瓷娃娃、蝴蝶寶貝、月亮孩子……這些美麗的名字背後都有一個共同的稱呼——罕見病。

兒童醫院内分泌遺傳代謝專科主任陳瑞敏告訴記者，約80%的罕見病是基因變異造成的遺傳病，極大可能是終身患病。大部分罕見病在兒童時期起病，由于病情複雜，有的極具“隐蔽性”，不容易引起家長重視。

這位在小兒内分泌遺傳臨床崗位深耕近30年的專家接診的案例中，就有一種因基因變異引起的遺傳性罕見病——歌舞伎綜合征，患者為福州女童妮妮。她有着洋娃娃一般的外表，但自小智力和身高就落後同齡人，4歲時還不會說話，走路常摔跤。家人帶着她四處求醫，但一直沒查出病因。5歲半時，妮妮就診于福州兒童醫院内分泌遺傳代謝專科，經過基因檢測才明确病因。

陳醫生介紹，“歌舞伎綜合征”臨床表現多樣，幾乎可以累及患兒全身所有的器官和系統，早期診斷将有利于提高患兒的生存質量。比如妮妮，個頭矮小，在排除禁忌症之後，對其開展促生長治療。經過一年的治療，身高長了9厘米。上月複診，已8歲的妮妮身高又長了8.5厘米，同時進行的康複訓練等綜合治療也使其運動和語言能力有了明顯進步。

“有的市民認為罕見病不常見，一旦确診意味着沒得治。這個觀點其實是錯誤的。”陳瑞敏表示，随着醫學的迅速發展，尤其基因檢測等分子遺傳學技術的發展，使得目前對于罕見病發病機制的認識大大提高，臨床診斷能力大幅提升，治療方式也越來越個體化、精準化。

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