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無創dna跟唐篩有何區别

生活更新时间:2025-02-20 17:36:00

無創dna跟唐篩有何區别（關于無創DNA和唐篩）1

目前防止唐氏兒出生的醫學檢測手段比較多，那麼，準媽媽們對唐氏篩查（唐篩）和無創DNA檢測該怎麼選擇呢?現在就跟小編一起了解一下它們的不同吧！

無創dna跟唐篩有何區别（關于無創DNA和唐篩）2

唐篩~最佳檢測時間孕16—20周

流程：通過抽取準媽媽的靜脈血，檢測母體血清中甲型胎兒蛋白（AFP）、人類絨毛膜促性腺激素（β-hCG）的濃度。
參考指标：結合孕婦的年齡、孕周、體重、是否吸煙、是否患有胰島素依賴性糖尿病等臨床信息，通過風險評估軟件計算生出先天缺陷兒的風險值。
檢出率：60%—65%。
優點：經濟實惠、安全方便、孕檢必查項目。
缺點：檢出率及準确性低，假陽性率高。

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無創DNA~最佳檢測時間孕12—20 6周

流程：通過采集孕婦外周血5mL，提取遊離DNA，采用高通量測序技術，結合生物信息分析，即可準确得出胎兒發生染色體非整倍體，即21-三體綜合征（唐氏綜合征）、18-三體綜合征（愛德華氏綜合征）、13-三體綜合征（帕陶氏綜合征）的風險率。
檢出率：21-三體綜合征99%以上；18三體綜合征、13三體綜合征90%—95%。
優點：無創(隻需抽取靜脈血)、檢出率準确率高(能檢出99%的患兒)，假陽性率低。
缺點：費用高(全國各地2000-3000不等)、檢測面窄(不能對全部染色體篩查，目前針對21、18、13三體）、對雙胎和嵌合型染色體異常無法檢測（必要時需進行羊水穿刺）、但無創的檢測範圍已覆蓋了常見染色體非整倍體疾病。

無創dna跟唐篩有何區别（關于無創DNA和唐篩）4

到底如何選擇？

如果不是高齡産婦（年齡小于35歲），家族也沒有遺傳病史，并且屬于唐氏篩查适用人群，那麼可以選擇經濟實惠型，先做唐篩。

無創dna跟唐篩有何區别（關于無創DNA和唐篩）5

如果是高齡産婦，或是唐氏篩查臨界風險（高風險切割線與1/1000之間），或者有介入性産前診斷禁忌症（如先兆流産、發熱、出血傾向、慢性病毒感染活動等）、或是醫生認為需要做進一步檢查的孕婦。這種情況下，可以選擇做無創DNA。如果經濟寬裕，也可以直接做無創DNA，無創DNA價格在2500元左右，對21-三體綜合征篩查的準确率達到99%以上。

無創dna跟唐篩有何區别（關于無創DNA和唐篩）6

但是唐氏篩查和無創DNA都屬于篩查實驗，羊水穿刺是确診實驗。如果篩查實驗結果顯示高危或有染色體異常胎兒分娩史就要做羊水穿刺。羊水穿刺可以檢測所有的染色體數目和結構異常，更加精确，不過羊水穿刺屬于介入性産前診斷，有1%流産風險，媽媽要根據自己的情況來選擇。

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