俗話說，嘴邊長痣好口福
但如果是嘴唇上長黑斑
事情就沒那麼簡單了
很有可能是
黑斑息肉綜合征（PJS）作怪
什麼是黑斑息肉綜合征？
黑斑息肉綜合征是一種少見的常染色體顯性遺傳疾病，由單一的基因傳遞，同一家族中常有多人發病，也可以是散發病例。
黑斑息肉綜合征以在皮膚黏膜下出現黑色素沉積以及腸内發生錯構瘤息肉為特點，高發年齡為2-20歲，男女均可發病。
色素斑：
皮膚黑色素沉積于口周，有點像雀斑，但與雀斑不同的是，黑斑還可出現在手指、手掌、腳、頰粘膜及肛門區，不高于周圍皮膚或粘膜。色素斑幼年時即可出現，随着年齡增長而逐漸加深，青壯年時最明顯，而後逐漸消退。
息肉：
息肉分布廣泛，可發生于胃腸道的任何部位，以空腸及回腸最為多見。病理檢查結果多為錯構瘤性或腺瘤性。一般無症狀，但随着息肉的增長，息肉發生炎症、扭轉而出現一系列的并發症，如腹痛、腹脹、腸梗阻、腸套疊、消化道出血。
患者常以反複發作的腹痛、腹脹、便血或皮膚黑斑等原因來就診，也可能出現貧血和腸套疊。
可手術切除
定期複查是關鍵
由于 PJS 患者發病的低齡化，所以建議從 8-10 歲開始，每隔 2-3 年行小腸鏡檢查；30 歲後每年行腹部 B 超檢查或 CT 檢查 1 次。
息肉可根據結腸鏡或消化道造影獲得診斷。此外，内窺鏡檢查的優勢還在于它可以通過切除息肉來進一步明确診斷，并可以用套紮器切除所有發現的息肉，能起到治療作用，對密集于某一腸段的息肉可做部分腸切除。
手術一般會盡量多保留腸管的長度，以防日後需再次腸切除時導緻短腸綜合征的發生，術後建議患者每隔2-5年行定期性小腸X線随訪檢查。
腸套疊是PJS家族死亡的主要原因，手術是一種有效的治療方法。目前，有研究表明，錯構瘤可能會惡變成腺癌，從而增加PJS患者患胃腸道惡性腫瘤的風險，因此，PJS患者應該重視該病，但無需過度擔心，積極治療和規範檢查才是應對上策。
另外，如果發現嘴唇或者齒龈、頰粘膜等部位發黑并伴有黑斑，一定要及時到醫院檢查，看看是否有腸道息肉哦。
END
供稿：病理科/杜俊俊
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