癌症過去被稱為“衆病之王”，許多人談癌色變唯恐避之不及。近年來，随着醫療技術的發展，癌症逐漸被明确地定義為一種基因病，外部環境的惡劣或自身基因缺陷，會引起基因組的突變。而随着體細胞基因突變不斷增加，極易使體内正常細胞發生轉化成為癌細胞，單個細胞癌變再經過不斷地增殖，不斷地變異，形成惡性腫瘤。我們通常所發現的腫瘤，隻不過是癌症浮出海面的冰山一角，海平面下是醞釀已久的冰山——基因突變的累積。

# 癌症治療策略的演變 #

雖然癌症的治療相較于其他疾病仍然非常困難、治療周期長、預後較差，但随着科技的發展， 多種治療手段聯合幹預對許多常見的惡性腫瘤都能取得不錯的獲益，實現最大程度地延長患者的生存時間、提高生存率、控制腫瘤進展和改善患者的生活質量，讓“帶瘤生存”不再成為夢想。

由于腫瘤本身具有非常複雜的病理特征和分子特征，每個患者的腫瘤性質都存在差異，很難找到一種固定的治療方案使所有患者都能獲益。因此，癌症的治療目前已經逐步摒棄單純的手術 放化療治療方案，采取多學科綜合治療與個體化治療相結合的原則，根據患者的機體狀況、腫瘤的病理組織學類型和分子分型、涉及範圍和發展趨向綜合治療，合理運用手術治療、放化療、靶向治療、免疫治療及内分泌各種治療手段。

# 基因檢測為癌症治療點亮明燈 #

近年來，随着基因檢測技術的發展，科學家對癌症中發生的基因突變也獲取了更多的信息，并推動了腫瘤分子分型的發展。過去，通常将腫瘤根據發病位置、腫瘤細胞的病理形态進行病理分型（如腺癌，鱗癌等）；而基因檢測技術的普及使得基于基因突變類型進行腫瘤分類成為可能，如肺癌可以被劃分為EGFR突變陽性、ALK/ROS1融合陽性、KRAS陽性等。這一系列分子分型的明确也為靶向治療藥物的發展奠定了堅實的基礎。目前，針對EGFR突變肺癌的靶向藥物已經發展到了第四代，無數的EGFR突變陽性患者從靶向藥中獲益。

# 基因檢測對靶向治療的必要性 #

由于靶向治療藥物對腫瘤的顯著療效，許多經基因檢測未發生有意義突變的患者、或者未經基因檢測的患者，由于經濟紛紛選擇“盲吃靶向藥”的方法，期望獲得一定的獲益。然而長久看來，這種“盲吃”行為帶來的弊端遠大于獲益的可能性。

由于目前靶向藥物開發都緻力于提高藥物的精準作用能力，絕大部分情況下，一種靶向藥隻會對存在其靶點突變的腫瘤細胞産生殺傷作用，非該基因突變的腫瘤會對藥物快速耐藥；而臨床上對一線、二線、三線治療的藥物選擇規定極其嚴謹，盲吃靶向藥會使患者失去一線治療的機會，二線和三線治療藥物的選擇餘地将會大大縮小。

此外，對于發生罕見突變或是基因檢測為陰性的患者，依然有可能從臨床試驗的一些藥物中獲益，而絕大部分臨床試驗的入組都要求患者未曾使用過其他靶向治療藥物，盲吃靶向藥同樣會使這部分患者失去參加臨床試驗的機會。

因此，國家衛健委頒布的《新型抗腫瘤藥物臨床應用指導原則（2018年版）》規定，有特定靶點的靶向藥必須有對應的基因檢測報告才能納入醫保報銷（如恩沙替尼、伏美替尼等）；同時，國家也在積極推動基因檢測費用納入醫保報銷，盡可能地降低患者的經濟負擔。

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參考文獻

1. Clinic al characteristics and medical service utilization of lung cancer in China, 2005-2014. Pharmacogenomics in Lung Cancer: Predictive Biomarkers for Chemotherapy

2. Robichaux JP, Le X, Vijayan RSK, et al. Structure-based classification predicts drug response in EGFR-mutant NSCLC. Nature (London). 2021;597:732-737.

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