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血友病患者又被稱為“玻璃人”，他們如同玻璃一樣經不起碰撞，即使輕微受傷也會血流不止。4月17日是世界血友病日，北京大學人民醫院兒科主任醫師陸愛東提醒，血友病患者大多為深部出血，如肌肉、關節腔、内髒甚至腦部出血等，一旦發生出血，十分危險，“血友病患者應将預防出血放在首位。”

【熱問】

血友病有哪幾種類型？

陸愛東：血友病是一種先天遺傳性出血性疾病，可分為甲型血友病和乙型血友病。甲型血友病是由于凝血因子Ⅷ編碼基因突變導緻該凝血因子功能缺陷而緻病，乙型血友病則是由于凝血因子Ⅸ編碼基因突變導緻該凝血因子功能缺陷從而緻病。

為何患者會男多女少？

陸愛東：血友病屬于性染色體的隐性遺傳病，其主要的基因缺陷在X染色體上，女性通常有兩條X染色體，男性有一條X染色體。因此，如果X染色體存在基因缺陷，男性一定會發病，女性可能發病也可能僅攜帶該緻病基因，将其傳遞給後代。

患兒出生就能發現嗎？

陸愛東：患者病情不同，表現程度也不盡相同，大多數血友病患者，從出生起就會表現出流血不止的症狀，例如疫苗接種後流血不止，磕碰後身上出現瘀斑等。也有極少數患者，由于病情相對較輕，當他們成長至3、4歲後活動變多時才會被發現。

臨床上有何治療手段？

陸愛東：臨床治療血友病的主要手段為補充凝血因子。以往的凝血因子大多是從血液中提煉出來的，但存在感染其他血液傳播疾病的風險。如今，患者補充的凝血因子多為基因重組因子。此外，基因治療在國外已經試驗成功，将來很可能會應用于臨床。

患者應如何預防出血？

陸愛東：強化家長關于血友病的衛生宣傳與教育，除日常減少磕碰、避免肌肉注射以及手術前提前補充凝血因子外，為避免血友病患者因反複關節腔出血導緻殘疾，建議患者每周輸入2-3次凝血因子，使其保持一定水平，從而保持患者的正常活動不受影響。

病情會随年齡加重嗎？

陸愛東：根據患者凝血因子不同的缺乏程度，患者的反應是不同的，對于可能會病情加重的患兒，建議家長通過科學的手段進行預防，避免影響血小闆的止血功能，此外，應定期監測患兒的凝血因子水平，通過輸入凝血因子使其處于安全水平。

血友病患者壽命如何？

陸愛東：如果不對血友病患者進行幹預，其預期壽命一定會比普通人短。因此，大家要提高對血友病的認識，新生兒出生後，如果發生反複出血，應及時前往醫院檢查，一旦确診為血友病，應積極幹預，通過科學治療，血友病患者與正常人的生存期差距不大。

新京報記者 張兆慧

校對 張彥君

來源：新京報

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