基因檢測新趨勢?來源：光明日報 【科技改變生活】，今天小編就來聊一聊關于基因檢測新趨勢?接下來我們就一起去研究一下吧!

基因檢測新趨勢

來源：光明日報

【科技改變生活】

從定性檢測到定量檢測，基因檢測技術的進步，讓腫瘤患者的靶向用藥越來越精準，甚至可以對靶向治療的效果進行量化檢測，優化治療方案。

但是，遇到不靠譜的檢測機構怎麼辦？最近，王寅（化名）正為此擔憂。

幾個月前，王寅被确診為微小浸潤性肺腺癌。這是一種早期肺癌，她在忐忑中接受了手術治療。術後，醫生建議她做一次基因檢測——看看是否存在某些基因突變，以便及時進行靶向治療。

這讓王寅又緊張起來：擔心發現基因突變，病情是否會惡化；又擔心有靶基因但沒被發現，耽誤治療。而且，基因檢測機構那麼多，怎麼選才放心？

盡管不是醫療工作者或醫藥從業人員，中國計量科學研究院的科研人員對王寅的遭遇卻很關注。因為，這與他們的工作有關。

幾年前，中國計量院曾對市場上基因檢測試劑的性能做過一次評估，發現一些試劑并不能達到其聲稱的檢出限，即能夠檢測出的目标分析對象的最小含量。

“檢測試劑的檢出限準不準，需要一把‘尺子’來衡量。”中國計量院研究員董蓮華說，腫瘤靶向用藥的基因檢測，通常是檢測靶基因的突變頻率，即突變基因的占比。根據檢測結果，精準地匹配用藥，這便是精準治療。但如果檢測結果不準确，導緻患者用了不合适的藥，不僅沒有效果，而且會耽誤治療。

這把“尺子”什麼樣？

它既不長，也不寬，甚至無法直接拿在手裡。它需要裝在一個小管裡，是一種有着特定量值、均勻且穩定的物質——這就是“标準物質”。标準物質是一種可以用來評估檢測試劑性能的标準品，就像一個更高級别的檢測試劑。過去，由于缺乏參考标準，檢測試劑的性能很難精準地評估。

中國計量院生命科學計量團隊的工作，就是研制腫瘤基因檢測的“尺子”。“尺子”有很多種，可用于肺癌、結直腸癌和乳腺癌等不同腫瘤基因的檢測。

要研制這樣的“尺子”，可不簡單——必須掌握高精度的測量技術。就像測量厘米級的長度時，不能依賴米尺，需要的是精确到厘米，甚至毫米的尺子。中國計量院針對肺癌、結直腸癌、乳腺癌、白血病等關鍵标志基因，開發了一種高水平的核酸分子測量技術，0.05%的腫瘤基因突變頻率也能準确檢測到。而且，還在開發更高水平的測量技術，提高标準物質的精度。

“總算可以放心了。”王寅選擇了一家合适的檢測機構，它剛通過2021年全國臨床和科研實驗室全外顯子測序室間質量評價。為這次實驗室質量評價提供支持的，正是中國計量院和複旦大學聯合研制的中華家系1号全基因DNA序列标準物質。

這讓中國計量院生命科學計量團隊感到欣慰且自豪，盡管王寅并不了解他們的工作。目前，他們研制的“尺子”已被衆多檢測試劑研發企業和檢測機構等采用。“随着标準物質不斷被推廣應用，腫瘤基因檢測的準确性将會越來越有保障。”董蓮華說。

當然，他們的關注對象并非隻是腫瘤檢測。新冠肺炎疫情暴發初期，中國計量院及時開發新冠病毒核酸精準測量技術，并研制新冠系列标準物質，助力新冠病毒核酸檢測和疫情防控。

事實上，标準物質涉及很多方面，如食品成分分析的标準物質、地質礦産成分分析的标準物質、高分子材料特性測量的标準物質，等等。它們為各自領域提供精準的測量保障。

雖然公衆看不到這些“尺子”，但是計量科研工作者不斷努力研制更多“尺子”、讓“尺子”更精準。因為，他們心中有一把“尺子”——讓計量科技更好地服務于我們的生活。

（本報記者 陳海波）

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