産前診斷門診 常見疑惑問答之一

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在門診工作中，時常會被咨詢到相關的常見問題，下面就給大家解答一下常見疑惑吧！

1 唐氏單子21三體高風險，孩子一定是唐氏兒嗎？不想做羊穿行不行？

答：唐氏一般指的是血清學唐氏，是檢查胎兒患唐氏兒或18三體兒的檢驗方法，用風險值來表示，高于截斷值稱為高風險，表明胎兒患唐氏兒的風險高，但不一定是唐氏兒，建議進行羊水穿刺查胎兒染色體來确診。

如果風險值介于截斷值和1000之間，稱為臨界風險，建議通過無創再次評估胎兒染色體異常的風險。

2 無創單子提示了21三體高風險，不想做羊穿直接引産了行不行？聽說無創挺準的。

答：無創DNA是這十年來篩查胎兒染色體異常的新技術，确實是比傳統的血清學唐氏檢查檢測效能要高，準确率要高，但是它還是一種篩查手段，不能替代羊穿的檢測手段。

如果無創篩查出胎兒的21三體或是其他染色體異常高風險，一般都建議進行羊穿查胎兒染色體确診。不進行羊穿而直接引産是非常錯誤和草率的。

3 唐氏單子是開放性神經管畸形高風險，也要做羊穿嗎？

答：這種表明胎兒患開放性神經管畸形（無腦兒、脊柱裂等）的風險高，建議進一步檢查，但不是建議羊穿查胎兒染色體，而是做系統性超聲來看胎兒的神經系統發育是否正常。

4 超聲發現胎兒異常，是不是不正常，要引産？

答：超聲如果明确了胎兒患的是嚴重的、緻死的、難以生後治療的、嚴重疾病，才需要引産。

比如說嚴重的胎兒心髒病（比如左心嚴重發育不良、單心室）、多系統多髒器的畸形、緻死性軟骨發育不良、無腦兒、全前腦畸形、嚴重的肢體缺如、嚴重唇腭裂等等。這種臨床上雖然有，但是不多見。

臨床上常見的是小的、非緻死的、預後好的胎兒異常，比如說腎盂積水、側腦室寬、心髒室間隔缺損、唇裂等等，這種雖然有異常或是暫時性的異常，但是經過醫生的詳細評估和産前診斷後，如果預測預後良好，生後可以治療，當然是可以繼續妊娠下去的。

5 以前有過兩次胎停育，這次沒胎停，是不是需要羊穿來檢查胎兒的染色體？

答：如果是夫妻雙方任何一方染色體異常導緻的胎停，應該建議羊水穿刺檢查胎兒染色體。

如果是子宮畸形或是其他疾病比如免疫性疾病導緻的胎停，就不一定需要通過羊穿來檢查胎兒的染色體，可以通過無創DNA或是唐氏篩查。

6 我和老公幾代人都挺健康的，這個報告是不是錯了，我的孩子應該沒事吧？

答：染色體病中僅10% 是遺傳自父母導緻的。90%都是新發病例，也就是說父母親是健康的，但是形成胎兒的受精卵有了意外情況。

精子或卵子任何一方出現了分裂異常、或是受精後發生異常，都可能導緻胎兒發生染色體異常。

一對健康的夫妻是有可能生育染色體異常的胎兒的，夫妻懷孕年齡的越大，精子或卵子的質量就會越下降，胎兒發生染色體異常的概率就會越高。所以建議适齡受孕最好。

北京婦産醫院

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