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腫瘤科普專欄大全

健康更新时间:2025-02-02 10:53:30

間葉來源的腫瘤，好發于兒童及青少年，如何診斷，怎麼治療，病理醫生有話說。

近期，國内外連續報道了一系列間葉來源的腫瘤，其共同點是都具有NTRK基因重排，被稱為“NTRK重排間葉源性腫瘤”，這些腫瘤好發于兒童及青少年。近期面世的NTRK靶向藥物，如拉羅替尼、克唑替尼等，為這類疾病治療提供了新的選擇方案。

什麼是NTRK

NTRK（神經營養性-原肌球蛋白受體酪氨酸激酶），包括NTRK1、NTRK2和NTRK3，分别編碼酪氨酸激酶受體（TRK）家族蛋白TrkA、TrkB、TrkC，在神經系統的發育中起重要作用。

腫瘤科普專欄大全（今天給你講點專業的知識）1

NTRK重排間葉源性腫瘤的特點

NTRK重排間葉源性腫瘤好發于兒童及青少年，發生于多個解剖部位，如軟組織、子宮等，腫瘤大小不一，直徑3-14cm，一般較大。組織學形态多變：腫瘤細胞呈梭形，胞質一般較豐富，排列成束，核卵圓形，核仁不明顯。核分裂象一般較少。大部分病例中出現血管外皮瘤樣的生長方式，可伴有粘液變性。

如何診斷

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目前診斷NTRK重排間葉源性腫瘤的方法有：免疫組化、FISH、PT-PCR、基于RNA和基于DNA的二代測序，診斷金标準是在分子水平進行基因檢測。

其中免疫組化方法經濟實用，在病理診斷工作中應用廣泛，目前應用于NTRK診斷的免疫組化為針對TrkA、TrkB、TrkC蛋白的抗體，主要有抗-TrkA單克隆抗體和Pan-TRK單克隆抗體，其中Pan-TRK陽性表達模式不同：NTRK1/2基因異常者為Pan-TRK細胞質陽性；NTRK3為Pan-TRK細胞核（可伴有胞質）陽性。

目前，河北省兒童醫院病理科可提供Pan-TRK抗體，可用于病理診斷。

腫瘤鑒别

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兒童期常見的先天性/嬰兒型纖維肉瘤、嬰兒原始粘液樣間葉性腫瘤、炎性肌纖維母細胞瘤、肌纖維瘤病等梭形細胞腫瘤因與NTRK重排間葉源性腫瘤在組織學形态上有明顯重疊，需要病理免疫組化染色及基因檢測等方法進行鑒别。

治療方法

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NTRK重排間葉源性腫瘤的治療首選手術完整切除，對于有轉移或者不能完整切除的病例，建議使用靶向藥物，如拉羅替尼、克唑替尼等，常規的化療方案可能無效。

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