紅網時刻新聞9月5日訊（通訊員 曹晗）“醫生，您幫忙看看，我和孩子他爸都不矮，怎麼我家崽從小就是長不高呢？也帶他做了很多檢查但就是沒查出問題在哪兒！”

“其實，有很大一部分身高矮小的孩子是不明原因的，這個時候隻做常規檢測往往查不出病因，建議可以進一步做個基因檢測篩查一下。”

父母身高都不矮 孩子就一定長得高嗎？

今年6月，湖南婦女兒童醫院兒保科主任譚傳梅診室來了一位3歲的小男孩昊昊（化名），和别的小朋友一樣，昊昊也是被家長帶來看身高問題的，但看診過程中，譚傳梅發現昊昊其實不同于其他普通的矮小患者。

問診時，昊昊媽媽告訴譚傳梅，孩子是40周出生的，出生體重僅2.6kg（<P10），被确診為“小于胎齡兒”。（注：男性和女性新生兒，胎齡計算≤P10的均為“小于胎齡兒”）

另外醫生還了解到，昊昊爸爸的身高是179cm，媽媽身高是159cm，昊昊的遺傳身高（可以評估生長潛力）可達到175.5±5cm。但譚傳梅在給昊昊做完身體檢查後發現如今3歲8個月的昊昊，身高僅96.5cm，體重為13.2kg，距同齡人平均身高差6cm，距自己遺傳身高曲線差8cm。

在面診過程中，譚傳梅在體查時發現昊昊的前後發際線較低，鼻梁凹陷，鼻子短，鼻孔前傾，并且伴有頸噗、駝背、通貫掌等情況，但智力正常。憑借多年的臨床經驗，譚傳梅察覺到昊昊不是常見的普通矮小症，建議家長給孩子做一個系統性的全面檢查，其中就包括基因檢測。

發現身高矮小及時就醫找出問題是關鍵

昊昊的基因檢測結果提示c.52G>A(p.Asp18Asn)變異為POU1F1基因編碼區的錯義變異，也就是說昊昊還在媽媽肚子裡的時候就發生了基因突變，導緻了他是“小于胎齡兒”，這也進一步解釋了昊昊這些年來始終不長個兒的原因。

譚傳梅還告訴家長，在孩子生長發育過程會受到多種因素調節和控制，個體生長和最終身高是遺傳和出生時體重、身長、營養和内分泌激素等相互作用的結果。在上述許多因素中，生長激素的分泌對身高的影響起着十分重要的作用。目前昊昊身高矮小的原因已經找到，接下來進行定制化的系統治療，盡早幹預，孩子的成年身高還是可以得到明顯改善的。

孩子身高矮和基因檢測有什麼關系？

由于矮小具有病因多、臨床表現複雜且疾病間表型重疊、遺傳異質性高等特點，通過常規方法，僅可檢測部分由内分泌及慢性系統性疾病所緻的身材矮小。而對于遺傳性疾病所緻的矮小，如果不做基因檢測，極易造成漏診和誤診。所以臨床建議，身高矮小伴有外部特征異常的孩子除了做基礎的骨齡篩查等一般檢查外，可以輔助做一個基因檢測。

基因檢測有利于：

明确診斷：輔助醫生在分子水平上尋找病因，避免漏診、誤診；

判斷預後：輔助醫師給出治療方案和評估治療效果；

指導治療：明确分子水平發病機制，指導更精準的臨床幹預、藥物、康複治療等，如重組人生長激素可治療生長激素缺乏症，糖皮質激素可治療腎上腺皮質增生症，維生素D可治療佝偻病，胰島素可治療糖尿病等；

遺傳咨詢：幫助評估家庭成員患病風險，指導患者及家庭其他成員的優生優育。

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