一個活潑可愛的5歲男孩，

為何一夜之間變成女孩？

5 歲的皓皓活潑可愛，大家都以為他是一個男孩，可家長發現他的外生殖器發育不良，到湖南省人民醫院基因檢測後發現，皓皓的染色體和基因竟然是女孩！

皓皓的媽媽劉女士表示，其實皓皓從出生的時候就有生殖器發育不良的情況，在他三個月的時候，父母曾經帶他做過染色體檢查，當時的結果顯示為 46XX，是典型的女性染色體，也就是說皓皓從真正意義上來說是一個女性，雖然帶着很多疑惑，家裡人并沒有帶皓皓做進一步的檢查，而是想觀察一下。

随着皓皓長大，外生殖器的明顯發育不良讓他排尿時隻能蹲着，對孩子的生活和心理都造成了影響，父母才意識到，必須要帶孩子做個詳細檢查了。

在湖南省人民醫院兒六科和泌尿三科，徐璇主任和段燚星主任共同分析皓皓的情況，經過染色體複查、基因檢測以及腹部生殖系統增強磁共振檢查、腹腔鏡探查術，專家們發現，皓皓的确隻有一套男性的生殖系統，沒有子宮，卵巢及卵睾等器官及組織，但男性外生殖器發育較差，染色體結果仍然顯示是正常女性的染色體（46XX ) ，基因檢測也顯示他的 SRY 基因 ( 又叫男性性别決定基因）為陰性，其他基因檢測也與正常女性并無差異。

徐璇主任介紹，與單純的由女性性反轉為男性，或者有着兩套生殖系統的真兩性畸形不同，皓皓的情況極為罕見。

徐璇主任指出，46XX 男性反轉案例并不少見，多是由于父源生殖細胞在減數分裂時，X 染色體與 Y 染色體間發生不平衡交換，使帶有 SRY 基因的 Y 染色體片段易位到 X 染色體上，從而使 46，XX 的患者表現為男性表型，也就是說這類患者沒有 Y 染色體，但是調控男性基因分化的 SRY 基因存在且在 X 染色體上，就出現了這種染色體為 46XX，但實際為男性的情況，但皓皓的染色體及基因結果并無這種異常，目前還沒有完全明确其病因，全球報道案例也少之又少。

經過溝通皓皓父母還是決定将皓皓按男性撫養，他的生殖器需要在泌尿外科分次做矯形手術來矯形，至于他未來的生活質量，徐璇主任說，需要繼續監測他的性腺功能和激素水平，必要的時候需要用雄激素類藥物做替代治療。

徐璇主任提醒廣大家長，對于孩子的生長發育監測，不能僅僅局限于身高、體重、智力、等方面，當發現孩子有異常體征，如外生殖器外觀異常，也需要盡早就醫，對于性發育異常這類疾病，先天性因素導緻所占比例較高，需要盡早完善激素水平，影像，染色體甚至基因檢測，盡早發現病因以确定進一步的診療方案，對于改善患兒心理狀态、生長發育及生活質量都至關重要。

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