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染色體異常是什麼後果

生活 更新时间:2024-07-21 11:24:41

染色體就像螺旋絲帶上面相應的位置登記着相應的信息,染色體記載的是遺傳信息,把身體的特性記錄在裡面。如果相應的記錄出現問題可能就會長成其他形狀!染色體異常,聽起來離我們很遙遠,其實不然。全世界千分之六的活産新生兒,會出現染色體異常的情況。其中,約有一半孩子會成為染色體病患者,如出現五官或内髒等器官的畸形。

染色體異常是什麼後果(染色體異常是怎麼回事)1

染色體異常是怎麼回事

驚!聰明爸媽居然會生出智障孩兒?原來是染色體異常惹的禍!相信大家在日常生活中都會或多或少見過一些智力遲鈍的孩子,他們反應遲鈍或引不出進食困難,患兒智力及精神發育明顯異常。但是他們的爸媽都是正常人啊?為什麼會這樣?醫生給出的結果是染色體異常。那麼染色體異常究竟是怎麼回事呢?小編馬上為大家來科普一下這方面的知識。

染色體是基因的載體,染色體病即染色體異常,故而導緻基因表達異常機體發育異常。染色體畸變的發病機制不明,可能由于細胞分裂後期染色體發生不分離或染色體在體内外各種因素影響下發生斷裂和重新連接所緻。

染色體異常的症狀

染色體是我們遺傳基因的重要載體,粑粑麻麻的遺傳物質就是通過染色體遺傳給寶寶的,所以說如果染色體異常,那麼寶寶的健康就得不到保障了,還真的是不能掉以輕心。那麼在日常生活中怎麼知道自己的孩子有沒有染色體異常呢?媽網百科馬上為大家來講解一下染色體異常的症狀,想要一探究竟的你豈能錯過下面的内容呢?

1、Down綜合征:患兒出生時即有某些病理特征,随年齡增長症狀變得明顯,顱面部表現為圓頭,低鼻梁,上颌骨發育不全可緻面部扁平,嘴呈微張狀,舌體肥大有深裂,常伸出口外,故稱伸舌樣癡呆,内眦贅皮常遮蓋部分内眦,患者睑裂可輕微向上,向外傾斜,形成蒙古樣面容,耳朵位置低,呈卵圓形,耳垂小,可見虹膜灰-白色斑點,即布魯什菲爾德點,囟門明顯,閉合晚。

2、13三體綜合征:患兒表現為小頭,前額凸出,小眼,虹膜缺損,角膜渾濁,嗅覺缺失,耳位低,唇腭裂,毛細血管瘤,多指(趾)畸形,手指彎曲,足跟後凸,右位心,臍疝,聽力缺陷,肌張力過高及嚴重精神發育遲滞等,患兒多死于兒童早期。

3、貓叫綜合征:患兒生後數周至數月出現小貓叫樣哭聲,嚴重精神發育遲滞,眼間距過遠,内眦贅皮折疊(epicanthalfolds),短頭畸形,滿月臉,反先天愚型樣睑裂歪曲,小颌,肌張力減退和斜視等。 ...

染色體異常應該怎麼治療

染色體異常怎麼破?盡早治療是關鍵!染色體異常是一種不分性别的病症,男女都有可能會患有。染色體異常如果發生在男性身上,會導緻男性出現少精無精的情況,那發生女性身上就會影響胎兒的穩定,造成流産,因此男女朋友都不容忽視。那麼染色體異常可以怎麼治療呢?且聽媽網百科的建議。

染色體異常的治愈是很困難的,隻能防微杜漸,提前預防。因此,推行婚檢、遺傳咨詢、染色體檢測、産前診斷等預防方法是很必要的,如果有生出患兒的危險,可選擇性人工流産等措施,防止患兒出生。目前治療以症狀治療及器官畸形矯正為主,基因治療、細胞治療、替代治療也正發展中。但是染色體異常治療困難,療效不滿意,導緻的先天性智能障礙的治療,也尚無有效藥物,可嘗試中藥或康複訓練。

染色體異常是什麼後果(染色體異常是怎麼回事)2

染色體異常的危害

染色體異常的三大危害知多少!或許大家會覺得染色體異常離自己很遙遠,病并沒有太重視,其實這樣的病症并不罕見,人群中每五百人就可能有一人是染色體異常,而且危害性是非常高的呢。不信,那就趕緊過來圍觀吧。

染色體異常最壞的影響就是讓出生的寶寶天生就帶有缺陷了,作為父母的哪個不心疼自己的寶貝呢?染色體異常給孩子帶來的危害,詳細請看下面:

危害一:唐氏症候群

唐氏症候群是染色體異常疾病的一種。其特征包括兩眼分得較開、外眼角往上揚、内眼角的皺褶較厚、嘴巴常開且舌頭伸出來、手掌有橫斷掌面的掌紋、雙手的小指頭向内彎曲而且外表看來隻有兩節。

危害二:愛德華氏症

第18對染色體若有3個,稱為“愛德華氏症”。外觀上最具特征的是手部:食指會疊在中指上,小指疊在無名指上。顔面部與心髒、腎髒的異常自不在話下。這些嬰兒出生時體重多半不足,90%的個案在周歲内死亡,活過周歲的也多半是重度智障,所以一旦診斷确定,便不做任何積極的治療。

危害三:巴陶氏症

當第13對染色體出現3個,稱為“巴陶氏症”。這些嬰兒有很嚴重的異常,包括唇裂與颚裂、前腦發育不良、先天性心髒病等,往往活不過周歲,即使活過周歲,也是重度智障,因此多半不考慮積極的治療。

雖然說如果出現了染色體異常是人力無法改變和治愈的,但我們卻可以通過人的社會生活習慣、營養以及環境毒素等措施,大大降低降低染色體異常風險。

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