家住雲南省鳳慶縣的8歲小昊(化名)體重18.5Kg,身高剛過1米,一直按照“佝偻病”醫治,卻沒有任何好轉,家長一籌莫展。日前,适逢中山大學附屬第七醫院(以下簡稱“中山七院”)專家到鳳慶縣人民醫院對口幫扶,小昊确診為一種罕見病——粘多糖貯積症VI型。
小昊在6月大時,其父母發現小昊逐漸出現了雞胸、肋骨外翻等骨骼畸形,醫生曾診斷為“維生素D缺乏性佝偻病”。5歲時,小昊更是出現了四肢畸形,步态異常,并發現明顯身材矮小、鼻梁低平、口唇外翻、頭顱增大, 7歲出現明顯的智力障礙。小昊的媽媽四處求醫,診斷的結果都是“缺鈣”,小昊吃了多種鈣片,但病情一直未見好轉。
中山七院兒科專家陳純教授在鳳慶幫扶時,仔細詢問了小昊的病史和家族史,做了細緻的體格檢查,發現小昊不僅僅是四肢畸形、步态異常和智力障礙,還存在角膜混濁的現象。随後在陳純教授的指導下,鳳慶縣人民醫院兒科醫生給小昊進行了全身骨骼X線攝片,結果讓人大吃一驚——小昊的骨頭和關節形狀異于常人,存在脊柱椎體形态異常,生理曲度異常,骨質密度增高,關節對位不正常,關節變形,眼眶、蝶鞍邊緣骨質硬化等問題。
小昊頭部X光片與頭型照片
小昊左臂與右腿X光片
根據小昊四肢骨質發育異常、外貌特點、智力障礙和角膜混濁的情況,将疑診的範圍縮小到遺傳代謝病,尤其是粘多糖病。陳純教授從鳳慶回到深圳後,在深圳華大基因團隊的支持下,通過二代測序技術給小昊找到了病因。小昊罹患罕見病——粘多糖貯積症VI型。本型病例極為罕見,國内報道患者不足10例,此病在國内目前僅能通過造血幹細胞移植這一手段進行根治。小昊從患病到明确診斷,長達8年,錯過了黃金治療時期。目前,小昊隻能通過治療盡量延長生命。
兒科主任陳純教授義診
專家提醒,如果一對新婚夫婦首次生育時生育過這樣的孩子,為了避免二胎也患上這一疾病,可以在母親懷孕時做羊水穿刺,做這個基因位點的測序,來确診自己的孩子是否遺傳了這一緻病染色體。
兩院簽訂3年對口幫扶協議
值得一提的是,小昊的病例隻是鳳慶人民衆多疑難病例中的一個在中山七院每一季度的精準醫療幫扶過程中,鳳慶縣百姓真正實現看病不出縣。
編輯 劉桂瑤
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