生活中，難免會有磕磕碰碰流血的情況，但一般通過我們身體的止血功能，很快就能止血。(當然大傷口除外）

然而，在我們身邊，有這樣一群人，一次不小心的磕碰，可能就會讓他們出血不止。

甚至，在沒有磕碰的情況下，他們的身體也會不自主的流血，嚴重會威脅生命！

這群人有個好聽的名字——“瓷娃娃”，他們一生都在忍受着“血友病”的困擾。

今天（4月17日）

是世界血友病日

小康妹兒邀請到

「成都市第三人民醫院血液内科的陳蓉醫生」

帶大家來了解這個疾病

一

血友病是一種

不是在出血，就在出血路上的疾病

血友病，其實是一種由于基因突變導緻凝血因子缺乏的疾病。

正常人體内存在一系列凝血因子，在血管受到損傷時，凝血因子會協同工作，及時把破損的血管堵上。

而血友病的患者無法完成正常的凝血功能，于是稍有磕碰就出血，并且難以止血（因此血友病患者的皮膚經常出現淤青），尤其是外傷、手術、磕碰後。

也常常表現為無任何誘因、自發性的出血，如牙龈滲血、關節紅腫等。

“有患者就因為沒辦法止血，連牙都不敢刷，嘴裡長滿了牙結石”陳蓉醫生說道。

除此外，負重的膝關節、踝關節等處因為常常反複出血，容易産生畸形，随即緻殘。

但這還不是最嚴重的。

當出血無法及時止住，就會造成死亡。如果顱内等重要部位出血，哪怕出血量不多也極易造成死亡。

二

一旦患病，終生治療

陳蓉醫生告訴小康妹兒，血友病患者在兒童時期就會發病并會伴其一生，并且目前是沒有辦法根治的。因此，一旦患病，就得進行終生治療。

雖然無法治愈，但是随着醫療技術的發展，血友病已經有了非常好的控制方法。

其中，最主要的就是替代治療，即缺什麼補什麼。

由于血友病是凝血因子的缺乏導緻的出血，那麼我們就可以根據相關檢查，确定究竟缺的是哪個凝血因子，然後給它補上去。

如直接輸注經人工基因重組的凝血因子或輸注含有凝血因子的新鮮冰凍血漿、冷沉澱等。

這種方法不管是預防性治療還是發病後治療都是有效的。

另外再根據其他的症狀進行對症治療，比如：

對表皮的擦傷、切割傷或鼻出血，可采用凝血酶、明膠海綿等局部壓迫止血。必要時可應用去氨加壓素等止血。

對關節已經出現畸形和功能障礙的，可根據具體情況采用關節置換術。

三

更容易遺傳給男性

産前咨詢、基因檢測很重要

需要注意的是，血友病是一種先天的、可遺傳的疾病。

它的緻病基因在X染色體上，屬于X染色體連鎖隐性遺傳。因此，男性更容易發病，緻病基因則由女性傳遞。

其遺傳結果可以出現以下5種情況：

① 男性患者與健康女性：

兒子一定不患該病的；女兒 100% 為血友病基因攜帶者——即隻攜帶血友病基因，但不發病。

② 男性患者與攜帶血友病基因的女性：

兒子女兒患病與否的概率都是 50%；且女兒一定會是血友病基因攜帶者。

③ 健康男性與女性患者：

兒子一定患病；女兒一定不會發病，但一定是血友病基因攜帶者。

④ 健康男性與攜帶血友病基因的女性：

兒子患血友病的可能性為 50%；女兒一定不會發病，但有 50% 的可能性是血友病基因攜帶者。

⑤ 男性患者與女性患者：

下一代一定會患血友病。

由此可見，要想預防血友病，生寶寶前進行産前咨詢和基因檢測，非常重要。尤其是血友病患者和有血友病家族史的人群。

與其他遺傳疾病不同的是，血友病患者隻要接受長期規律性的規範化治療，就有望實現“零出血”，回歸正常生活。

然而，由于大衆對血友病的了解甚少，或者經濟條件不允許等原因，在國内，血友病的診療率依然很低。

有數據顯示，我國有超過30%的血友病成人患者未治療或偶爾接受治療，成人患者中接受預防治療的比例隻占16%，遠低于全球的60%。

但近年來，随着我們國家的醫保在不停地完善，我國已經具備在血友病患者中開展預防治療的各種條件。

因此，陳蓉醫生建議大家，如果患有血友病或者懷疑患有血友病，請及時就診，積極的采取預防治療，提高生活質量。

目前，成都市第三人民醫院開設了成年人血友病診療中心，是四川省首家以成人為主體的血友病診療中心。

該中心成立MDT多學科的管理，以血液科、超聲科、康複科為主體的四維度評估體系，四維度評估包括出血記錄、關節功能評估、超聲評估和生活質量評估。

陳蓉醫生表示，四維度評估體系可有效改善患者出血及關節功能，提高患者依從性及滿意度，全面落實對患者的健康管理，提高了患者生活質量。

本文受訪醫生：

文/編輯 | 文靜 制圖 | 雲雲

監制 | 清清

審核 | 藍岚

圖片來源 | 創客貼、123rf等

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