耳聾是臨床上最常見的遺傳病之一。在我國60%以上的先天性耳聾都是由遺傳因素導緻的。因此明确緻聾病因，對于防聾治聾有重要的意義。徐州市婦幼保健院遺傳中心專家顧茂勝表示，當一個家庭生育一個聾兒後，再生育二胎時，建議夫妻雙方和胎兒都要做耳聾基因檢測，及早治療，降低聾啞的發生率。

遺傳因素是耳聾的主要原因

徐州市婦幼保健院遺傳中心主任顧茂勝說：“在我們的日常生活中，常常會聽到，有的孩子被父母打了一巴掌後，耳朵就聾了；還有的因為吃藥打針，導緻耳聾。其實，這樣的孩子可能本身就存在緻聾基因，但是因為尚未有緻聾誘因，而被掩蓋。如果父母和寶寶出生時，都進行基因檢測就能發現潛在的基因突變，從而通過日常生活的引導，避免誘因的發生，這樣孩子終生都不會耳聾。”由于基因突變引起的耳聾約占遺傳耳聾的70%-80%。每年有6-8萬患有遲發性耳聾的患兒被發現，其中大部分為重度-極重度感音神經性耳聾。這一類耳聾嚴重影響患者的交流和認知能力，對個人、家庭、社會造成巨大的負擔。

據介紹，導緻耳聾的原因有環境因素、遺傳因素或者環境因素與遺傳因素共同作用，其中遺傳因素是主要的部分。在大量的遲發性聽力下降患者中，亦有許多患者也是由于自身的基因缺陷緻病，或由于基因缺陷和多态性造成對緻聾環境因素易感性增加而緻病。以往受檢測條件所限，耳聾病因學診斷一直是臨床上的難題之一，醫生診斷到“神經性耳聾”這一步就無法再深入。近年來，随着人類基因組計劃的完成，使得遺傳性耳聾的病因學研究取得很大進展。

耳聾基因檢測可為相當比例的遺傳性耳聾患者提供準确的分子診斷，并可依據遺傳模式對患者或突變攜帶者進行相關婚育指導和後代遺傳性耳聾風險的評估。結合産前診斷，還可以在孕早期對胎兒的基因突變遺傳情況進行檢測，進而有效地減少遺傳性聾病的發生。

80%的聽障兒童由聽力正常父母所生

有一些家長會非常疑惑，父母都沒有耳聾，為什麼生出孩子會是遺傳性耳聾呢?這就涉及到遺傳性耳聾的隐性遺傳和新發突變的問題。顧主任解釋說，數據顯示，80%的聽障兒童由聽力正常父母所生，但事實上每100個正常人就有6個人攜帶耳聾緻病突變基因。但是，他們大多數屬于常染色體隐性遺傳，如果父母各自攜帶一條緻病的耳聾基因，他們自身隻是攜帶者，不發病，但是會有25%的概率将兩條緻病基因都遺傳給孩子，孩子就患上了遺傳性耳聾。

另一種情況很少見，就是胚胎在發育過程中，受病毒感粱、環境毒害因素等導緻基因發生新發突變，從而導緻孩子出現耳聾。

顧茂勝主任說，目前，常見的耳聾易感基因主要有四種：GJB2、GJB3、SLC26A4和線粒體12SrRNA。如果發現SLC26A4基因突變，這個孩子在成長過程中，聽力很容易繼續下降，家長就要特别預防，比如防止頭部外傷，不參加劇烈體育活動盡量防治感冒，不要用力擤鼻或咳嗽。如果發12SrRNA基因突變，孩子對氨基糖甙類特别敏感，避免使用鍊黴素、慶大黴素等藥物，以免“一針緻聾”。母親在孕期(特别是懷孕3個月以内)就應當禁用一些損害胎兒内耳的藥物。

據了解，這四個常見的耳聾易感基因，覆蓋了70%- 80%的耳聾原因，對于生育了一個聾兒的家長來說，建議在生育二孩時，查一查夫婦雙方的耳聾基因以及胎兒(孕18周之前)或新生兒的耳聾基因，以早期發現由耳聾基因突變導緻的遲發性聽力損失高危兒以及藥物性耳聾敏感兒。

新生兒物理聽力篩查易“漏檢”

顧主任說，現行的新生兒聽力篩查主要采取物理聽力篩查，存在一定局限，容易緻遲發性耳聾、藥物性耳聾等遺傳性耳聾“漏檢”。

如果在新生兒的聽力篩查中采取“基因檢測 物理聽力篩查”的聯合篩查方式，則能抓住很多“漏網之魚”。顧主任說，基因檢測非常簡單，隻需抽一點血就可以了，而這種檢測将常規聽力篩查可能漏掉的藥物性耳聾(一針緻聾)、遲發性耳聾(一巴掌緻聾)的檢出，及早幹預避免耳聾發生，并為攜帶緻病基因的患兒家庭提供後續生育指導的依據。從而有效阻斷遺傳性耳聾在家庭成員中的傳遞，降低了生育聾兒的風險。

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