育兒在線學堂:作為父母,當然都希望自己的寶寶健康,但是理想很豐滿,現實很殘酷,有些遺傳病真是防不勝防。如果父母本身基因有缺陷,生的孩子患有遺傳病的可能性就非常大。
堂小美真不是危言聳聽!有些遺傳病還專找男寶寶,隻要男寶寶x染色體上有缺陷基因,基本上八九不離十,尤其是這五種遺傳病。下面細細給大家說說!
第一種:血友病
血友病是一組遺傳性出血性疾病,血友病是典型的性聯隐性遺傳,由女性傳遞,男性發病,控制因子Ⅷ凝血成分合成的基因位于X染色體。這樣的孩子由于血液中一些凝血因子的缺乏,從而出現嚴重凝血功能障礙。當孩子發生創傷出血的時候,血液沒有辦法凝固,最後很可能會因為出血過多兒失去生命。
血友病的遺傳方式
從上圖我們可以看到:如果父親是血友病患者,母親是正常的,子女中男寶寶都不會患血友病;如果父親是學友病患者,母親是傳遞者,子女中男寶寶半數有血友病,子女中男寶寶半數為血友病,半數為傳遞者;如果父親是正常的,母親是傳遞者,子女中男寶寶半數為患者,女寶寶半數為傳遞者;還有大約30%并沒有家族史,孩子發病可能是基因突變導緻。
如何防治
目前這種蛋白質已經可以大量供應了,大大減少了血友病患者的死亡率。
第二種:紅綠色盲
紅綠色盲不能分辨紅和綠這兩種顔色,是一種先天性的色覺障礙病。并且男性患病率遠大于女性。研究發現,控制紅綠色盲的基因是隐性的,在X染色體上。表現為患者不能區分紅色和綠色。得紅綠色盲的人對身體健康影響不大,但是由于紅綠色盲不能分辨紅色綠色,對孩子日後的學習和工作産生一定影響。
如何防治
紅綠色盲因為是隐性遺傳病,孕前檢查會有一定的作用,但仍然難以避免。
第三種:蠶豆病
蠶豆病是紅細胞6-磷酸葡萄糖脫氫酶缺陷症的俗稱,是一種遺傳性缺陷性疾病。這種病發病兇險,由于是吃蠶豆引起的,以黃疸為主要症狀,因而叫“蠶豆病”,俗稱“蠶豆黃”。因進食蠶豆而引起的一種急性溶血性貧血。
這種病大多數是男性,特别是5歲以下男孩多見,得了蠶豆病後會出現貧血、黃疸、小便呈醬油色、面色蒼白等症狀,甚至引發多個髒器衰竭死亡。
如何防治
目前我們國家對蠶豆病的防治效果還是特别顯著的,病人死亡率普遍下降到1%以下。
第四種:肥大型進行性肌營養不良症
進行性肌營養不良症是一組遺傳性骨骼肌變性疾病,女性僅為異性染色體攜帶者,不發病。屬于兒童中最常見的一類肌病,幾乎均影響男孩,占活産男嬰的l/3 000~1/4 000(歐美)和l/22 000(日本)。
一般在4歲左右發病,最晚不超過7歲。患這種病的男孩肌肉萎縮,小腿變粗而無力,走路姿态像鴨子,慢慢會逐漸癱瘓。大約90%的孩子有肌肉的假性肥大,多半患兒還伴有心肌損害,約三成患兒有不同程度的智能障礙,病情多呈進行性加重,多數病人在20歲左右死亡。
如何防治
非常遺憾,目前還沒有特有效的治療方法。
第五種:先天性無丙種球蛋白症
先天性無丙種球蛋白症是一種反複多發嚴重感染的遺傳性疾病。隻要男孩的X染色體帶有隐性緻病基因,就會發病,而且男孩的發病率比女孩高。X連鎖隐性遺傳病中,男孩患者的緻病基因來源于母親,将來隻能傳給女兒。女性患者的兒子則都是患者,表現為交叉遺傳。患這種病的人會有伴随嚴重的肺炎、敗血症及化膿性鼻窦炎。大約50%以上伴發慢性肺部感染,且常有阻塞性肺部疾病或肺源性心髒病,患病的孩子很少能度過幼兒期。
如何防治
目前有正規IVIG治療方法,但未經嚴格正規的替代治療,大部分患者在2 歲内死亡。
育兒在線學堂最後提醒:如果你有以上這五類遺傳病家族史或者生育過患病子女一定要注意了哦,懷孕一定要做孕前檢查、孕期檢查,一般建議保留女胎,以防患病男寶寶出生給家庭帶來傷痛。
(撰文:堂小妹,圖片來自網絡)
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