（一）三尖瓣下移畸形（Ebstein anomaly）

1.胚胎發生及病理分類 胚胎期房室瓣的瓣葉及其腱束裝置由心室流入道内層組織的分層形成。三尖瓣前葉發育形成較早，隔葉及後葉形成較晚。瓣葉分層的停頓則可使三尖瓣的隔葉和（或）後葉附着于右室流入道及小梁部，從而導緻了三尖瓣下移畸形。

三尖瓣下移畸形病理特征包括以下幾點：①三尖瓣隔葉和（或）後葉向心尖部下移；②功能性三尖瓣口向心尖部下移；③原三尖瓣環擴大、與下移的功能三尖瓣口之間形成房化右心室，房化右心室出現不同程度的擴大、心肌變薄；④三尖瓣前葉一般附着于三尖瓣環，瓣葉冗長、多有孔隙，并與右室壁粘連、呈蓬帆狀，瓣葉活動受限（圖1）。

三尖瓣下移畸形根據右心室容積和三尖瓣前葉的運動分為4種類型：A型：右心室容積正常；B型：大部分右心室房化，但前葉運動不受限制；C型：前葉運動嚴重受限，可導緻顯著的右室流出道梗阻；D型：除了一個小的漏鬥部外，幾乎整個右心室房化。

2.超聲診斷要點 國際上比較公認的三尖瓣下移畸形診斷标準為：下移的三尖瓣隔葉與二尖瓣前葉附着點之間的距離≥8mm/m2，同時伴有三尖瓣前葉冗長、并與右室壁粘連，瓣葉活動受限。也有學者提出：胎兒三尖瓣下移畸形的診斷标準為：心尖到二尖瓣前葉附着點的距離與心尖到三尖瓣隔葉附着點的距離之比≥1.8。

當發現心胸比例增大伴有明顯增大的右房時，要警惕三尖瓣下移畸形的可能，注意測量三尖瓣隔葉與二尖瓣前葉附着點之間的距離。三尖瓣下移畸形大都伴有嚴重的三尖瓣反流，也可同時伴有三尖瓣狹窄。但對于A型者，可僅表現為輕度三尖瓣反流。部分三尖瓣下移畸形可有進展性，在孕早中期無明顯表現，至孕晚期出現心胸比增大，三尖瓣重度反流，更有甚者可在新生兒期才有異常表現。

圖1 胎兒三尖瓣隔瓣下移（粗箭頭），三尖瓣前瓣冗長、與右室遊離壁粘連（細箭頭所指）

3.預後評價 三尖瓣下移畸形可合并有肺動脈閉鎖、肺動脈狹窄、法洛四聯症、糾正型大血管轉位、室間隔缺損、左室心肌不緊合等，但都很少見。很少合并心外畸形及染色體異常，有合并21-三體綜合征的少數報道。宮内診斷的三尖瓣下移畸形，一般預後較差，易出現心力衰竭、胎兒水腫、心律失常等，1/3可胎死宮内，新生兒死亡率可達50%。在有生機兒前診斷三尖瓣下移畸形可建議終止妊娠，對要求繼續妊娠或晚期妊娠診斷者，需密切監視是否有心力衰竭、胎兒水腫、心律失常等表現。

（二）肺動脈瓣狹窄（pulmonary valve stenosis）

1.胚胎發生及病理分類 肺動脈瓣是由肺動脈起始處的内膜下組織增厚，形成三個隆起，并逐漸改變形狀成為薄的半月瓣。肺動脈瓣狹窄的形成機制尚不完全确定。如果瓣葉上完全沒有瓣葉聯合的痕迹，推測是内膜下組織隆起未分隔開來所緻。如果瓣葉上有結締組織束或縫隙則可能是胚胎發育晚期瓣葉之間融合所緻。肺動脈瓣狹窄時瓣葉往往發育不良，瓣葉增厚、呈結節狀；部分肺動脈瓣狹窄時伴有瓣環的狹小。

2.超聲診斷要點 三血管（氣管）切面肺動脈總幹内徑明顯大于主動脈内徑，肺動脈瓣增厚、回聲增強，活動受限（圖2）。嚴重的肺動脈瓣狹窄時，可無明顯的肺動脈擴張。

在胎兒期由于肺循環阻力高，肺動脈瓣狹窄時肺動脈内高速血流表現不明顯，頻譜多普勒測及肺動脈血流速度大于1.2m/s，即應考慮肺動脈瓣狹窄可能，此時應注意觀察肺動脈瓣形态，彩色多普勒可顯示肺動脈總幹内呈花色血流（圖3、圖4）。胎兒期輕到中度的肺動脈瓣狹窄在孕中期肺動脈内徑可無明顯異常，到孕晚期才出現明顯的肺動脈狹窄後擴張，常規産科超聲檢查難以發現。另外，肺動脈瓣狹窄程度可随孕周增加而發生變化，嚴重的肺動脈瓣狹窄還可随孕周進展為肺動脈瓣閉鎖。中到重度肺動脈瓣狹窄可伴明顯的三尖瓣反流。

圖2 胎兒肺動脈瓣狹窄:肺動脈瓣增厚、回聲增強（箭頭所指）；肺動脈總幹内徑明顯大于主動脈内徑

圖3 胎兒肺動脈瓣狹窄彩色多普勒血流圖:肺動脈内見花色血流信号

圖4 胎兒肺動脈瓣狹窄肺動脈瓣血流時間流速曲線:肺動脈過瓣血流速度為2.75m/s

3.預後評價 胎兒肺動脈瓣狹窄的預後取決于肺動脈瓣狹窄的程度，嚴重者可出現宮内死亡，新生兒期重度肺動脈瓣狹窄合并青紫或心力衰竭者，需急診手術；輕度肺動脈瓣狹窄産前診斷較困難。肺動脈瓣狹窄合并染色體異常較少見。在有生機兒形成前診斷嚴重的肺動脈瓣狹窄可考慮終止妊娠。對于繼續妊娠、或晚孕期診斷者，應密切随訪肺動脈瓣的狹窄程度、右心室大小、三尖瓣反流程度、及有無胎兒水腫的表現。

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