“再一次懷孕後我非常忐忑，真的害怕孩子再次被查出21三體！幸好夏主任通過産前診斷給我吃了一顆‘定心丸’，讓我們擁有了一個健康寶寶。”春節時，駱女士向南山區婦幼保健院産前診斷科夏珣主任送去了節日的祝福。南山區婦幼保健院作為區屬首家具備産前診斷資質的專科醫院，為不少“可能問題家庭”護航，讓他們擁有了自己的健康寶寶。

再見，我的“唐寶寶”

駱女士夫妻倆一直想生個孩子，好不容易在34歲時如願懷上，便一直在老家養胎，因丈夫工作調動便跟随丈夫來到了深圳。

2020年2月，懷孕13周的駱女士來到南山婦幼做NT（頸後透明帶掃描）檢查，發現NT4.1mm，增厚。而通過NIPT（高通量基因檢測）結果為21三體高風險。經醫生建議羊水穿刺後，确診這個尚在腹内的孩子是唐氏綜合征患兒，也就是“唐寶寶”。

區婦幼保健院産前診斷科夏珣主任介紹，這是最常見的一種人類染色體病，此類患者有特殊的染色體核型，即第21号染色體多了一條，也是最常見的智力低下的原因。這一消息令全家人痛苦不已，最終駱女士夫妻無奈之下選擇了引産。

專家介紹，唐氏綜合症患兒不僅智力發育遲緩，甚至在成長發育過程中，可能還會患有其他并發症，包括先天性心髒病、白血病等，這對家長和孩子來說都是一條非常艱難的道路。

幸運的是，作為專科醫院的接診醫生經驗豐富，就診時就提醒駱女士因為年齡偏高，生育方面要格外注意篩查唐氏綜合征的孕育情況，而駱女士聽從了醫生的建議做了羊水穿刺确診，避免了不幸的發生。

幸好，我還能再次擁有你

盼子心切的駱女士還有機會嗎？

時隔十餘月，在得知自己再次懷孕後，對當時晴天霹靂般場景仍然記憶猶新的駱女士，第一時間便來到南山區婦幼保健院産前診斷科，接診的是産前診斷科夏珣主任。無需勸說，駱女士直接要求做穿刺及一系列相關檢查，結果很驚喜，羊水穿刺提示胎兒染色體未見異常。憂心忡忡的駱女士懸着的心總算落了地，“醫生謝謝你，是你們給我吃了一顆定心丸”。随後，她安心養胎，一家人也沉浸在對寶寶的期盼喜悅當中。

春節前，駱女士順利分娩一女嬰，小寶寶非常健康，于是有了本文開頭她在節日期間給醫生發的祝福。

專家說法：35 的孕婦一定要做産前篩查

夏珣博士介紹，随着國家三孩政策的放開，高齡孕婦增多，年齡≥35歲可以直接做産前診斷，這是一個明顯的指征。産前診斷是指在出生前對胚胎或胎兒的健康情況、疾病等方面進行檢測診斷，從而盡早采取措施避免嚴重缺陷胎兒的出生。這是讓衆多家庭可以預知寶寶的健康狀态，最終可以擁有一個健康寶寶的重要支撐。

據了解，政府财政對出生缺陷篩查的投入非常大，設立了許多免費篩查的惠民項目。南山區2021年全年出生缺陷率篩查中，染色體異常類型排名第5，想要避免生出“唐寶寶”，産前篩查真的非常重要，希望衆多有生育需求的準爸媽們，一定要重視産前篩查與診斷。

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