廣西是地中海貧血的高發區

最近，相關治療獲得重大突破！

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4月8日，記者從解放軍聯勤保障部隊第923醫院了解到，兩名重型地中海貧血患兒在該院接受自體造血幹細胞“γ珠蛋白重激活”治療後，擺脫輸血依賴，意味着廣西實現了通過基因療法治愈重型地貧。這一重大技術突破，有望讓更多地貧患者獲得治愈的希望。

作為地中海貧血的高發區，廣西的常住人口中地貧基因攜帶率超過20%。

此前，重型地貧患者的面前隻有兩條路：

一是終身規範輸血和去鐵，可是血液資源有限，給家庭和社會帶來諸多問題；

二是異基因造血幹細胞移植，也是唯一能夠根治地貧的方法，但隻适用于一部分有合适幹細胞捐獻者的患者，且伴随着排異等移植風險，對患者本身的身體條件有較高要求。

解放軍923醫院張新華教授團隊與華東師範大學劉明耀教授團隊合作開展的“經γ珠蛋白重激活的自體造血幹細胞移植治療重型β-地中海貧血（地貧）安全性及有效性”臨床研究，則是通過基因編輯技術的“第三條路”。

人體的血紅蛋白多肽鍊，在出生前後存在一個神奇的變化——胎兒期為α鍊和γ鍊，出生後不久，就轉變成α鍊和β鍊。因此，對于β基因缺陷導緻的地貧，可以通過喚醒出生後“沉默”的γ基因，恢複到胎兒期的造血特點，從而達到治療目的，這就需要動用基因編輯技術。

項目主要研究者張新華教授介紹，針對β-地貧，目前主要的基因治療方法有兩種：一是利用腺病毒轉染的方法将正常的β基因導入細胞，讓它取代患者自己的珠蛋白；二是利用“CRISPR/cas9基因剪刀”技術（2020年諾貝爾化學獎所用技術）。激發胎兒期正常、出生後沉默的γ基因，通過表達患者自身的胎兒血紅蛋白，去除了β-地貧患者紅細胞膜上有過多的α四聚體的疾病本質，從而改善紅細胞膜的穩定性，使紅細胞壽命達到或接近正常水平，糾正貧血狀态。該項目采取的是第二種方法。

此次接受治療的患者是一名6歲女童和一名7歲男童，廣西人，均在出生後3個月左右發病而确診重型β-地貧。由于沒有同胞全相合的供者，骨髓庫中也無匹配供者，一直在等待時機進行父母做為供者的移植，經過充分知情同意後，加入臨床研究。

兩名兒童患者在醫院的病床上。解放軍923醫院供圖

研究團隊對基因治療的有效性和安全性做了大量的研究。據介紹，經過外周血造血幹細胞的動員、單采和分離後完成γ珠蛋白重激活，然後回輸到患者體内，使他們順利通過了全血細胞減少關、感染關、藥物毒性關和免疫重建關等。

目前兩名患兒狀況良好，已3個月沒輸血，血紅蛋白處于正常水平。研究團隊将繼續對其進行随訪。

醫護人員與兩名小患者合影。解放軍923醫院供圖

好消息！

來源丨南國早報客戶端

來源： 廣西日報

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