“唐氏綜合征”是一種發病率較高的遺傳性疾病，為了提高公衆對唐氏綜合征的認識,對唐氏患兒的關愛，聯合國大會在2011年決定将每年的3月21日定為“世界唐氏綜合征日”，取意21和三體。

什麼是“唐氏綜合征”？

唐氏綜合征（DownSyndrome，DS）即21-三體綜合征，又稱先天愚型，是最常見的染色體異常疾病，因多了一條21号染色體而導緻的疾病。我們常說的“唐篩”指的就是“唐氏綜合征”篩查。

唐氏綜合征通常是一種偶發性的染色體疾病，其發病率大約為1/600～1/800。即使夫妻雙方染色體檢查都正常，仍然有可能生育唐氏綜合征患兒。所有年齡階段的孕婦都有生育唐氏兒的可能，高齡（尤其是35歲以上）孕婦生育唐氏綜合征患兒的風險增加，年齡越大，風險越高。

“唐氏兒”的臨床表現

唐氏綜合征患者臨床表現為中到重度智力低下及體格發育異常，且常有多系統并發症，生活不能完全自理，給患兒家庭和社會造成嚴重的精神和經濟負擔。到目前為止，唐氏綜合征仍沒有有效的治愈方式，治療主要是針對唐氏綜合征的一些并發症：如先天性心髒病、聽力損害等。

“唐氏”名人佟星和舟舟

“唐氏綜合征”患兒的外貌特征

“唐氏綜合征”患兒不僅表現為智力發育落後，還有其他表現：

外觀畸形特征

唐氏綜合征獨特的外觀畸形特征主要表現在頭頸部和四肢，如特殊面容：眼距寬，鼻根低平，眼裂小，眼外側上斜，有内眦贅皮，外耳小，頭部扁平，脖子短，頭發細軟而少，舌胖，常伸出口外，流涎多。這些特征通常在出生後不久就被認出。

精神發育遲滞

認知損害幾乎在每一個“唐氏綜合征”患兒都有表現，但損害程度可能差别很大。大多數是輕度到中度智力障礙，但有些為嚴重受損。另外，“唐氏兒”的行為和精神疾病比正常兒童更常見。

心髒疾病

40%-50%的患兒在出生時有心髒問題，其中一半很嚴重，需要手術治療。膜周部室間隔缺損最常見，其次是動脈導管未閉和房間隔缺損。

胃腸道畸形

“唐氏兒”發生消化道畸形的風險增加，如十二指腸閉鎖或狹窄、肛門閉鎖以及伴氣管食管瘘的食管閉鎖。

生長發育

生長發育延遲，6-30月齡能獨立坐，1-4歲能走，1-3歲說話，接受排便訓練的時間為3-7歲，平均智商在兒童和青少年為45-48，最高可達70。

血液病

累及紅細胞、白細胞和血小闆的血液學異常在“唐氏兒”中常見，包括紅細胞增多症、大紅細胞症、白細胞減少症、血小闆增多症和白血病等。

眼部問題和聽力損失

“唐氏兒”眼科疾病常見，且發生率随着年齡增長而增加。如屈光不正、斜視、眼球震顫、白内障以及圓錐；

聽力損失也常見，中耳炎是一種常見問題。

内分泌疾病

“唐氏兒”的内分泌異常包括甲狀腺功能不全與1型糖尿病。

泌尿系統異常、關節病、肺部疾病、皮膚病

“唐氏兒”泌尿系統畸形率增加，還可見到關節病、肺部疾病和良性皮膚疾病。

生殖問題

唐氏綜合征女性有生育能力并可能懷孕；

唐氏綜合征男性生育能力極差，幾乎不能生育。

寰樞椎不穩

唐氏綜合征個體發生寰樞椎不穩(AAI)的風險增加，定義為寰椎(C1)和樞椎(C2)關節移動性過度，然而頸椎半脫位引起的脊髓壓迫并不常見。

免疫缺陷

唐氏綜合征與若幹免疫損害相關，這些免疫損害被認為與對感染、自身免疫性疾病和惡性腫瘤的易感性增加有關。

如何預防“唐氏綜合征”？

随着科學技術的發展，如今已有多種方法可用于篩查和診斷“唐氏綜合征”，如染色體核型分析，基因芯片和無創産前篩查等。通過孕期篩查發現高風險人群，并建議高風險人群進行産前診斷，及早發現并及時終止妊娠，避免此類患兒的出生，是我國出生缺陷防控三級體系中的重要手段。廣西婦幼保健院是廣西産前診斷管理中心，該院遺傳代謝中心實驗室已開展上述3種檢測項目，具備豐富的經驗，為“唐氏綜合征”的預防提供重要保障。

遺傳代謝中心實驗室“唐氏兒”産前檢測項目概況

經過這麼多年的工作和努力，我們團隊已經避免了2957例“唐氏兒”的出生，大大降低了廣西出生缺陷發生率，為提高廣西出生人口素質貢獻了一份力量，但遺憾的是，我們在工作中仍然檢測到540例已出生的“唐氏兒”，給家庭和社會帶來沉重的經濟負擔和精神壓力，願每個生命都被平等以待，願這個世界充滿愛。

“唐氏綜合征”防控任重道遠，需要得到全社會的支持與關注！

廣西婦幼保健院遺傳代謝中心實驗室咨詢電話：0771-2860788，2860799 地址：南甯市廂竹大道59号

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