基因檢測是通過血液、其他體液或細胞對DNA進行檢測的技術。取被檢測者外周靜脈血或其他組織細胞，擴增其基因信息後，通過特定設備對被檢測者細胞中的DNA分子信息進行檢測，分析其所含有的基因類型、基因缺陷及表達功能是否正常的一種方法，使人們能了解自己的基因信息，明确病因或預知身體患某種疾病的風險。

基因檢測的方法有如下兩種：

1. PCR法，PCR是聚合酶鍊式反應的簡稱，是一種酶促化學反應；該法相對便宜而且能夠報銷，缺點是隻能檢測幾個常見的位點，例如EGFR（表皮生長因子受體）等；但是EGFR突變大概占目前肺癌突變率的90%，通常隻采用PCR法檢測EGFR就相對足夠了。L858R突變是EGFR基因中的一種突變類型，主要是指EGFR基因的第858的氨基酸，由原來的L（亮氨酸）突變成了R（精氨酸）。雖然無法單獨根據L858R基因突變來判斷患者的病情是否嚴重？一般而言L858R突變的患者可将EGFR靶向藥作為治療的一線藥物，治療效果相對較好。
2. 二代測序法，也叫做NGS，Next-generation sequencing；NGS可以大規模地用一份标本檢測多個基因的突變，甚至能夠檢測組織液和血液裡的循環腫瘤細胞的突變。缺點就是相對比較昂貴。通常測七個基因左右大概需要3~5千元，測一百個以上基因的全基因組測序大概需要1~3萬元。

*** 新冠病毒是一種冠狀病毒科陽性單鍊RNA病毒，屬于核酸，RNA都有特定的基因序列，在人體内檢測到新冠病毒的特異序列的核酸即可識别新冠；新冠肺炎檢測原理是以特定病毒基因為靶标,通過PCR擴增,核酸使靶标DNA序列指數級增加，擴增出來的DNA序列與熒光标記探針結合，産生熒光信号，而沒有病毒的樣本中就檢測不到。

核酸（DNA或RNA）是病毒的遺傳物質。提取“特殊”基因序列片段“放大”并且大量“複制”即可确定結果。

***新冠病毒核酸檢測方法包括實時熒光PCR法（RT-PCR）和等溫擴增法，以實時熒光PCR為主，首先需要用核酸提取試劑，對患者标本進行病毒核酸提取，核酸提取以後再加上PCR擴增試劑，用實時熒光PCR儀對提取的核酸進行擴增檢測，擴增時間大概2個小時左右。

電泳（electrophoresis, EP）是電泳現象的簡稱，指的是帶電顆粒在電場作用下，向着與其電性相反的電極移動的現象。利用帶電粒子在電場中移動速度不同而達到分離的技術稱為電泳技術。

PCR之後進行電泳的目的就是鑒定PCR是否擴增出預期産物。若是普通PCR,做完以後要通過電泳鑒定目的片段的大小是否為想要的？也可以看是否存在引物二聚體？借此優化PCR條。

PCR回收産物再電泳通常是在用PCR産物做完酶切之後進行，再電泳的目的是為了去掉那些消化酶和酶切完後的小分子，同時還要回收酶切産物。

基因鑒定時一定要先經過PCR技術，直接進行鑒定是不行的。　　

基因鑒定技術是一項生物學檢測技術，人體細胞有總數約為30億個堿基對的DNA，每個人的DNA都不完全相同，人與人之間不同的堿基對數目達幾百萬之多，因此通過分子生物學方法顯示的DNA圖譜也因人而異，由此可以識别不同的人。所謂“DNA指紋”，就是把DNA作為像指紋那樣的獨特特征來識别不同的人。由于DNA是遺傳物質，因此通過對DNA鑒定還可以判斷兩個人之間的親緣關系。　　

基因鑒定的原理其實是DNA分子雜交。這種分子雜交是在緩沖液中進行的，由于DNA分子雜交時，兩個分子相遇的機會不是很大，所以就需要衆多的帶有目的基因的DNA與待測的DNA分子，而PCR技術就是将目的基因進行擴增的一種技術手段，所以在進行基因鑒定時并不是直接進行鑒定的，而是先進行PCR技術将目的基因擴增再進行鑒定。

DNA分析主要用于識刖單個基因異常引發的遺傳性疾病，如亨廷頓病等；DNA分析的細胞來自血液或胎兒細胞。

DNA鑒定是基因檢測的一種應用，如DNA親子鑒定便是運用醫藥學、生态學和細胞生物學的基礎理論和技術性，從後代和等位基因的形狀結構或生理學功能層面的類似特性，剖析基因遺傳特點，分辨爸爸媽媽與兒女中間是否存在血緣關系。

消費類的基因檢測，客戶操作起來非常方便，隻要在家裡收集好唾液樣本，寄回檢測機構就能收到詳細的基因報告；這類基因報告包含的項目非常廣泛，一般會包含：疾病風險、祖源分析、皮膚特征、營養代謝、藥物代謝、運動基因、個性天賦等等。

是否攜帶疾病基因是無法控制的，但是日常規律的作息、均衡的飲食、适量的運動、定期進行體檢，這些才是力所能及的事情。

基因信息蘊藏着生命的終極秘密，很多人試圖從中找到一些确切的答案；但在科技還沒有發展到高度發達的時代，世界的複雜程度遠超人類的理解能力，科學上的未解之謎仍然有很多很多，也許不可預測才是生命的常态。

雖然基因檢測是和體檢一起做的，但基因檢測僅僅是一種風險預測。即使基因檢測結果顯示高風險，也不等于有疾病的症狀，更不能說明已經患病。原因很簡單，即使某基因表達顯示有罹患某種疾病的可能性，但是該基因顯性發生還需要特定的條件。

大量的研究表明：有緻病基因并不代表就會患上癌症，沒有緻病基因也不是肯定不會患癌；疾病除了與先天基因有關，後天的生活習慣、環境因素等等也會造成很大的影響。

我國保險采用的是“有限告知”，也就是健康告知問什麼，就回答什麼，沒有問就可以不回答；由于目前絕大部分産品都沒有問到基因檢測這一項，所以大家也無需主動告知。

基因檢測就像一個無所不能的法寶，對人們的工作和生活産生越來越大的影響，所以現在很多人出于好奇或者對未來健康的擔憂，都會嘗試去做基因檢測。

• 一滴血，就能預測出未來患上癌症的風險；
• 一口唾液，預知寶寶未來是否适合做律師還是藝術家？
• 男女配對基因檢測，節省找對象的時間，減少婚姻失敗的概率；

那麼，基因檢測真的有這麼"神奇”嗎？ 不是的。

神秘的“基因檢測”已經開始走下神壇。

孕婦有一項産檢項目叫做“唐氏篩查”；唐氏篩查主要是用于篩查唐氏綜合征的檢查。

唐氏綜合征又稱為21-三體綜合征，是一種染色體病；患有唐氏綜合征的小兒典型表現為出生時有特殊面容（睑裂小、眼距寬、鼻梁低平、常張口伸舌、流涎多、頭小而圓、頸短而寬等），智力發育落後，生長發育遲緩。患此病會對家庭和社會造成沉重的負擔，因而有必要對孕婦做産前篩查。

唐氏篩查是一種簡便、易操作，且無損傷的檢查，一般在孕早中期進行，主要是通過測定孕婦血清中β-絨毛膜促性腺激素（β-HCG）、甲胎蛋白（AFP）、遊離雌三醇（FE3）濃度、抑制素等，然後根據結果，并結合其年齡、體重和孕周等綜合計算出21三體和18三體的發病危險以及開放性神經管缺陷的風險。

如果篩查的結果是高風險，醫生就會給出兩種複查方案，要麼做有創傷的羊水穿刺，要麼做無創的基因檢測；這就是疾病類的專項基因檢測。

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美國著名影星安吉麗娜朱莉，由于家族有乳腺癌病史，同時檢測到自己攜帶相關的緻病基因，所以毅然切除了雙乳乳腺。

對于正在接受癌症治療的患者，那麼對于一些特殊的癌症來說，例如乳腺癌，淋巴瘤，肺癌等，靶向治療是非常有效的治療方法；但是靶向治療就需要癌細胞上面存在相應的基因突變的靶點才能起效，這種情況下，基因檢測是一個十分有必要的方法。

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