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排除唐氏兒用什麼檢查

生活更新时间:2024-12-04 08:09:12

排除唐氏兒用什麼檢查?準媽媽孫女士懷孕18周時做了唐氏篩查，結果顯示高風險，這個結果把她吓壞了，孩子還能不能要？不僅是孫女士，很多孕婦及其家屬對唐氏篩查比較陌生本期，為大家詳細解答，下面我們就來說一說關于排除唐氏兒用什麼檢查?我們一起去了解并探讨一下這個問題吧!

排除唐氏兒用什麼檢查

準媽媽孫女士懷孕18周時做了唐氏篩查，結果顯示高風險，這個結果把她吓壞了，孩子還能不能要？不僅是孫女士，很多孕婦及其家屬對唐氏篩查比較陌生。本期，為大家詳細解答。

唐氏兒為先天愚型，是由21号常染色體異常造成的，又稱21三體綜合征或唐氏綜合征，是胎兒和新生兒最常見的非整倍體染色體異常。該病是一種偶發性疾病，每對正常夫妻都有生育染色體疾病患兒的風險，孕期毫無征兆，而且唐氏兒父母大多沒有家族史和明确的毒物接觸史。

孕婦年齡大小與唐氏兒檢出呈正相關，孕婦其他個體差異對唐氏兒的産出無明顯相關性。二孩政策引發高齡産婦生子潮後，出生缺陷風險随之上升，生育唐氏兒的風險越來越大。不過，準媽媽不必過于驚慌，随着醫學診療手段進步，現階段可以通過唐氏篩查技術，檢出患病可能性較大的人群。如果結果為高風險，需要進一步通過羊水穿刺或無創DNA等方式進行診斷性檢查，很大程度上可提高唐氏兒檢出率。

目前，唐氏綜合征并無有效治療方法。所以，準媽媽孕期進行篩查，對預防生産唐氏綜合征患兒具有重要意義。

出生前唐氏篩查措施。1.孕早期篩查：包括胎兒超聲檢查，即頸半透明度檢查(NT、NB)，以及血清學檢查。2.孕中期篩查：甲胎蛋白、人絨毛膜促性腺激素、遊離雌三醇是應用最廣泛的組合，檢查一般安排在孕15~22周，陽性檢出率為65%~75%。3.如果高度懷疑為唐氏兒，産前确診檢查包括羊膜腔穿刺，或取絨毛進行染色體分析及胎兒遊離DNA檢測。胎兒遊離DNA檢測準确性高，對胎兒無創，但因胎盤嵌合、母體腫瘤等因素影響，也存在一定的假陽性及假陰性可能。

出生後唐氏篩查措施。若寶寶出生後要進行明确診斷，可做染色體核型檢測，從血液樣本中獲取細胞，檢查是否多一條21号染色體。另外，一些在出生時及出生後存在或發現的并發症，如先天性心髒病、消化道梗阻、聽力減退、視力障礙、白血病和甲狀腺疾病等，有助确診唐氏兒。

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