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病例簡介

患者，女性，30歲。

2016年1月患者無明顯誘因下出現雙下肢麻木，皮膚厚重感，自覺像穿着襪子，逐漸加重，從足漸漸向上至大腿，但能自行行走，未予重視。3-4天後出現左下肢乏力，行走困難。自覺入院前幾日雙下肢溫度覺異常，洗腳時感覺水是冰冷的，雙手感覺正常，後逐漸出現“排尿困難” ，于2016年2月4日收治入院。

入院後查體顯示T4以下感覺減退，左下肢肌力3級，診斷為“脊髓炎" ，給予丙種球蛋白和激素治療，症狀逐漸好轉，激素減量出院。

2018 年10月無誘因下出現“左足麻木，逐漸向上發展至左膝，後至左臀部，右足趾麻木感，胸部束帶感，無二便功能障礙”，再次入院，後給予激素和丙種球蛋白沖擊治療，症狀部分緩解。

2019年1月，“勞累後出現右腳麻木，逐漸向上發展，至右側大腿和臀部，無二便障礙”，給予激素和丙種球蛋白沖擊治療後，加用CTX沖擊治療，每月沖擊至累計劑量8g後停用。

2019 年7月無明顯誘因下出現左眼疼痛，伴視力下降至僅存光感，期間未及時就診及治療。

2021 年1月再次出現“行走乏力，伴排尿困難”，入院。

于2021年3月4日收治入院。

一、既往史

有甲狀腺功能亢進，平時服用甲硫咪唑治療。有高泌乳素血症，但未發現垂體瘤，平時服用溴隐亭治療。否認其他自身免疫性疾病史,否認高血壓、糖尿病、冠心病史。

長期生活于上海地區，否認疫水疫區接觸史，否認近親結婚史及冶遊史。無特殊藥物毒物接觸史。

否認家族遺傳病史及腫瘤家族史。

二、體格檢查

内科系統體格檢查：T 36.7℃，P78次/min，R18次/min，BP142 mmHg/72 mmHg，心肺腹(-)。

▌神經系統專科檢查

精神智能狀态：神清，計算力、記憶力及空間定向力均正常。

顱神經：左眼僅有光感，右眼視力正常。左側瞳孔直徑3.5 mm，右側3. 0 mm，雙側直接及間接光反射( )，雙眼球各向活動充分，未見眼震。兩側額紋對稱，雙側鼻唇溝對稱，伸舌居中，腭垂居中，雙側咽反射遲鈍，腭弓上擡尚可。餘腦神經檢查正常。

運動系統：雙上肢肌力5級，左下肢髂腰肌3級，股四頭肌1級，股後肌群3級，胫前肌1級，腓腸肌1級，右下肢髂腰肌3級，股四頭肌0級，股後肌群2級，胫前肌0級，腓腸肌0級。雙下肢肌張力呈折刀樣增高。

反射：雙上肢肱二頭肌、肱三頭肌腱反射( )，桡骨膜轉化(-)，雙側膝反射( )，踝反射( )，踝陣攣及髌陣攣未引出。左側Babinski( )，左側Chaddock( )。

感覺系統：T4以下深淺感覺減退。

共濟運動：指鼻試驗正常。跟膝胫試驗和Romberg征無法完成。

步态：不配合。

腦膜剌激征：陰性。

三、實驗室及影像學檢查

（1）實驗室檢查

腦脊液：壓力140 mmH2O，有核細胞5X 106/L，蛋白482 mg/L，糖2. 86 mmol/L（同步血糖5.2 mmol/L），氯化物125 mmol/L，血清和CSF均未見寡克隆帶；乳膠凝集試驗(-)，細菌、真菌及抗酸杆菌塗片和培養(-)；未見異型淋巴細胞。

血清AQP4抗體：182. 6 IU/ml。

抗核抗體、抗RNP/Sm抗體、抗Sm、SSA、SSB、SLL- 70、Jo抗體以及抗雙鍊DNA IgG抗體(一)；p- ANCA、c- ANCA、抗中性粒細胞胞漿抗體靶抗原(PR3)和(MPO)均為(-)。T3、T4、TRAb以及TPOAb均正常，TSH 0.007 μlU/ml。

血清CRP、RF、ASO以及血清IgA、IgM、IgG、IgE均在正常範圍内。HIV及梅毒抗體檢測(-)。

血清AFP、CA125、CA199、fPSA、PSA、NSE均在正常範圍内。

血常規、血糖、糖化血紅蛋白、肝腎功能、電解質、DIC全套以及葉酸、維生素B12、同型半胱氨酸等均正常。

（2）輔助檢查

眼底檢查：左側視神經萎縮。

頭MRI檢查：未見明顯異常。

胸椎MRI檢查：T2-6水平脊髓内可見斑片狀，條狀異常信号。

（頸椎MRI檢查T2 FLIAR加權相：T2-6水平頸髓内可見斑片狀、條狀異常信号）

誘發電位：BAEP及雙側胫神經SEP基本正常。

四、治療經過

給予甲強龍500 mg靜脈滴注沖擊治療5天後改為口服，結合丙種球蛋白0.4 g/kg靜滴5天，同時輔助B族維生素等對症治療，患者雙下肢肌力和排尿障礙部分改善。

該患者表現為反複發作的急性橫貫性脊髓炎，病程中出現左側視神經炎發作1次，并遺留左眼失明的嚴重後遺症，符合NMO視神經炎表現的特點。此外，患者血清AQP4陽性，脊髓病變為長節段（≥3），排除其他疾病後，符合NMO的診斷标準。

五、病例分析

▌1.病史特點

青年女性，亞急性起病，表現為反複發作的脊髓炎，對激素和丙球蛋白治療有效，病程中出現左側視神經炎發作1次，并遺留左眼視力下降至光感的嚴重後遺症。

否認家族史和其他風濕免疫類疾病。

體格檢查顯示胸段脊髓病變（雙下肢截癱，T4以下深淺感覺減退，尿潴留）、左眼視神經萎縮。

影像學顯示胸髓MR T2-6髓内條狀異常信号、頭顱MRI未見異常。實驗室檢查顯示AQP4陽性，自身免疫相關抗體陰性，腦脊液檢查正常，寡克隆帶陰性。

▌2.診斷與診斷依據

1）定位診斷

（1）患者表現為反複發作的雙下肢無力，麻木，伴排尿困難，定位于脊髓。患者查體顯示T4平面以下深淺感覺減退，雙下肢肌力下降，呈上運動神經元性癱瘓，定位在脊髓、胸髓T4或以上。肌力、感覺和自主神經功能同時受累，考慮橫貫性脊髓病變。胸椎MRI檢查顯示T2-6水平頸髓内可見斑片狀，條狀異常信号，最終定位于胸髓T2-6。

（2）2019年左眼疼痛，伴視力進行性下降，2021年眼底檢查顯示左側視神經萎縮，故定位于左側視神經。

2）定性診斷

青年女性，緩解複發病程，主要表現為雙下肢自下而上的麻木無力，伴有排尿異常，同時伴發左側視神經病變，對于大劑量激素聯合丙種球蛋白靜脈治療比較敏感，考慮炎性或脫髓鞘疾病。

3）臨床診斷

結合胸椎MRI檢查的長節段病變，AQP4抗體陽性，臨床診斷為長節段橫貫性脊髓炎，且患者存在左側視神經病變，故本病例最終診斷為視神經脊髓炎。

▌3.鑒别診斷

NMO需和以下疾病進行鑒别：

（1）病毒感染後脊髓炎

病毒感染後出現的脊髓炎，表現為起病急，病前有病毒感染，癱瘓較重，病程呈單相，病程中無複發，腦脊液病毒抗體滴度顯著增高，病毒複制陽性是其特征性表現。

（2）多發性硬化（MS）

MS是中樞神經系統免疫性疾病，病損均呈現空間和時間上的多發性，一般MS的脊髓病變節段多不超過3個，血清AQP4抗體多為陰性，且顱内有多發性脫髓鞘斑塊，該患者主要以脊髓炎和視神經炎為臨床表現，頸椎MRI呈現長節段病變，頭顱内無時間和空間上的多發性斑塊，血清AQP4抗體明顯增高，故可予排除。

（3）表現為脊髓炎的系統性免疫疾病

如系統性紅斑狼瘡（SLE）、幹燥綜合征和貝赫切特綜合征（白塞病）等，一般多有其他系統的特征性臨床表現，如複發性口腔和生殖器潰瘍，複發性眼色素膜炎、皮膚病變眼幹和口幹、關節炎和消化道病變等，實驗室檢查有特異性抗體的增高，如抗核抗體、dsDNA、SSA、SSB等。詢問病史，該患者沒有其他系統的特征性表現，實驗室檢查無抗體增高，不符合其診斷标準。

六、要點和讨論

視神經脊髓炎（NMO）又稱為Devic病，是主要累及視神經和脊髓的中樞神經系統炎性脫髓鞘性疾病。與多發性硬化（MS）相似，NMO多數以臨床孤立綜合征（CIS）為首發症狀，如雙眼視神經炎或長節段橫貫性脊髓炎等。病程多為複發型，女性患病率遠高于男性。NMO患者臨床進展的惡性程度,如視力急劇下降，雙下肢截癱，尿潴留等神經功能喪失等，其緻殘率和緻死率都明顯高于緩解複發型MS。部分NMO可合并其他自身免疫抗體陽性，如AQP4抗體、抗雙鍊DNA抗體、抗核抗體和抗Sjogren綜合征抗體等。

除AQP4抗體之外，目前也有正在研究髓磷脂-少突細胞糖蛋白（MOG抗體）與NMO的關系。有證據表明MOG抗體陽性的NMO患者與AQP4抗體陽性NMO患者相比，臨床表現多為經典型NMO，常累及動脈圓錐，預後好。

在治療上，早期識别和治療NMO對患者的生存質量具有重要作用。根據《指南》，大劑量靜脈激素治療仍然是NMO急性期的首選治療。對于AQP4陽性和複發型的AQP4陰性的NMO患者，及早啟動預防治療，選擇免疫抑制劑或單抗類藥物，最終改善NMO患者的轉歸和總體預後，提高生存質量。

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本文來源：醫谷

本文作者：醫谷 二軍大

責任編輯：CiCi

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