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病例簡介
患者,女性,30歲。
2016年1月患者無明顯誘因下出現雙下肢麻木,皮膚厚重感,自覺像穿着襪子,逐漸加重,從足漸漸向上至大腿,但能自行行走,未予重視。3-4天後出現左下肢乏力,行走困難。自覺入院前幾日雙下肢溫度覺異常,洗腳時感覺水是冰冷的,雙手感覺正常,後逐漸出現“排尿困難” ,于2016年2月4日收治入院。
入院後查體顯示T4以下感覺減退,左下肢肌力3級,診斷為“脊髓炎" ,給予丙種球蛋白和激素治療,症狀逐漸好轉,激素減量出院。
2018 年10月無誘因下出現“左足麻木,逐漸向上發展至左膝,後至左臀部,右足趾麻木感,胸部束帶感,無二便功能障礙”,再次入院,後給予激素和丙種球蛋白沖擊治療,症狀部分緩解。
2019年1月,“勞累後出現右腳麻木,逐漸向上發展,至右側大腿和臀部,無二便障礙”,給予激素和丙種球蛋白沖擊治療後,加用CTX沖擊治療,每月沖擊至累計劑量8g後停用。
2019 年7月無明顯誘因下出現左眼疼痛,伴視力下降至僅存光感,期間未及時就診及治療。
2021 年1月再次出現“行走乏力,伴排尿困難”,入院。
于2021年3月4日收治入院。
一、既往史
有甲狀腺功能亢進,平時服用甲硫咪唑治療。有高泌乳素血症,但未發現垂體瘤,平時服用溴隐亭治療。否認其他自身免疫性疾病史,否認高血壓、糖尿病、冠心病史。
長期生活于上海地區,否認疫水疫區接觸史,否認近親結婚史及冶遊史。無特殊藥物毒物接觸史。
否認家族遺傳病史及腫瘤家族史。
二、體格檢查
内科系統體格檢查:T 36.7℃,P78次/min,R18次/min,BP142 mmHg/72 mmHg,心肺腹(-)。
▌神經系統專科檢查
精神智能狀态:神清,計算力、記憶力及空間定向力均正常。
顱神經:左眼僅有光感,右眼視力正常。左側瞳孔直徑3.5 mm,右側3. 0 mm,雙側直接及間接光反射( ),雙眼球各向活動充分,未見眼震。兩側額紋對稱,雙側鼻唇溝對稱,伸舌居中,腭垂居中,雙側咽反射遲鈍,腭弓上擡尚可。餘腦神經檢查正常。
運動系統:雙上肢肌力5級,左下肢髂腰肌3級,股四頭肌1級,股後肌群3級,胫前肌1級,腓腸肌1級,右下肢髂腰肌3級,股四頭肌0級,股後肌群2級,胫前肌0級,腓腸肌0級。雙下肢肌張力呈折刀樣增高。
反射:雙上肢肱二頭肌、肱三頭肌腱反射( ),桡骨膜轉化(-),雙側膝反射( ),踝反射( ),踝陣攣及髌陣攣未引出。左側Babinski( ),左側Chaddock( )。
感覺系統:T4以下深淺感覺減退。
共濟運動:指鼻試驗正常。跟膝胫試驗和Romberg征無法完成。
步态:不配合。
腦膜剌激征:陰性。
三、實驗室及影像學檢查
(1)實驗室檢查
腦脊液:壓力140 mmH2O,有核細胞5X 106/L,蛋白482 mg/L,糖2. 86 mmol/L(同步血糖5.2 mmol/L),氯化物125 mmol/L,血清和CSF均未見寡克隆帶;乳膠凝集試驗(-),細菌、真菌及抗酸杆菌塗片和培養(-);未見異型淋巴細胞。
血清AQP4抗體:182. 6 IU/ml。
抗核抗體、抗RNP/Sm抗體、抗Sm、SSA、SSB、SLL- 70、Jo抗體以及抗雙鍊DNA IgG抗體(一);p- ANCA、c- ANCA、抗中性粒細胞胞漿抗體靶抗原(PR3)和(MPO)均為(-)。T3、T4、TRAb以及TPOAb均正常,TSH 0.007 μlU/ml。
血清CRP、RF、ASO以及血清IgA、IgM、IgG、IgE均在正常範圍内。HIV及梅毒抗體檢測(-)。
血清AFP、CA125、CA199、fPSA、PSA、NSE均在正常範圍内。
血常規、血糖、糖化血紅蛋白、肝腎功能、電解質、DIC全套以及葉酸、維生素B12、同型半胱氨酸等均正常。
(2)輔助檢查
眼底檢查:左側視神經萎縮。
頭MRI檢查:未見明顯異常。
胸椎MRI檢查:T2-6水平脊髓内可見斑片狀,條狀異常信号。
(頸椎MRI檢查T2 FLIAR加權相:T2-6水平頸髓内可見斑片狀、條狀異常信号)
誘發電位:BAEP及雙側胫神經SEP基本正常。
四、治療經過
給予甲強龍500 mg靜脈滴注沖擊治療5天後改為口服,結合丙種球蛋白0.4 g/kg靜滴5天,同時輔助B族維生素等對症治療,患者雙下肢肌力和排尿障礙部分改善。
該患者表現為反複發作的急性橫貫性脊髓炎,病程中出現左側視神經炎發作1次,并遺留左眼失明的嚴重後遺症,符合NMO視神經炎表現的特點。此外,患者血清AQP4陽性,脊髓病變為長節段(≥3),排除其他疾病後,符合NMO的診斷标準。
五、病例分析
▌1.病史特點
青年女性,亞急性起病,表現為反複發作的脊髓炎,對激素和丙球蛋白治療有效,病程中出現左側視神經炎發作1次,并遺留左眼視力下降至光感的嚴重後遺症。
否認家族史和其他風濕免疫類疾病。
體格檢查顯示胸段脊髓病變(雙下肢截癱,T4以下深淺感覺減退,尿潴留)、左眼視神經萎縮。
影像學顯示胸髓MR T2-6髓内條狀異常信号、頭顱MRI未見異常。實驗室檢查顯示AQP4陽性,自身免疫相關抗體陰性,腦脊液檢查正常,寡克隆帶陰性。
▌2.診斷與診斷依據
1)定位診斷
(1)患者表現為反複發作的雙下肢無力,麻木,伴排尿困難,定位于脊髓。患者查體顯示T4平面以下深淺感覺減退,雙下肢肌力下降,呈上運動神經元性癱瘓,定位在脊髓、胸髓T4或以上。肌力、感覺和自主神經功能同時受累,考慮橫貫性脊髓病變。胸椎MRI檢查顯示T2-6水平頸髓内可見斑片狀,條狀異常信号,最終定位于胸髓T2-6。
(2)2019年左眼疼痛,伴視力進行性下降,2021年眼底檢查顯示左側視神經萎縮,故定位于左側視神經。
2)定性診斷
青年女性,緩解複發病程,主要表現為雙下肢自下而上的麻木無力,伴有排尿異常,同時伴發左側視神經病變,對于大劑量激素聯合丙種球蛋白靜脈治療比較敏感,考慮炎性或脫髓鞘疾病。
3)臨床診斷
結合胸椎MRI檢查的長節段病變,AQP4抗體陽性,臨床診斷為長節段橫貫性脊髓炎,且患者存在左側視神經病變,故本病例最終診斷為視神經脊髓炎。
▌3.鑒别診斷
NMO需和以下疾病進行鑒别:
(1)病毒感染後脊髓炎
病毒感染後出現的脊髓炎,表現為起病急,病前有病毒感染,癱瘓較重,病程呈單相,病程中無複發,腦脊液病毒抗體滴度顯著增高,病毒複制陽性是其特征性表現。
(2)多發性硬化(MS)
MS是中樞神經系統免疫性疾病,病損均呈現空間和時間上的多發性,一般MS的脊髓病變節段多不超過3個,血清AQP4抗體多為陰性,且顱内有多發性脫髓鞘斑塊,該患者主要以脊髓炎和視神經炎為臨床表現,頸椎MRI呈現長節段病變,頭顱内無時間和空間上的多發性斑塊,血清AQP4抗體明顯增高,故可予排除。
(3)表現為脊髓炎的系統性免疫疾病
如系統性紅斑狼瘡(SLE)、幹燥綜合征和貝赫切特綜合征(白塞病)等,一般多有其他系統的特征性臨床表現,如複發性口腔和生殖器潰瘍,複發性眼色素膜炎、皮膚病變眼幹和口幹、關節炎和消化道病變等,實驗室檢查有特異性抗體的增高,如抗核抗體、dsDNA、SSA、SSB等。詢問病史,該患者沒有其他系統的特征性表現,實驗室檢查無抗體增高,不符合其診斷标準。
六、要點和讨論
視神經脊髓炎(NMO)又稱為Devic病,是主要累及視神經和脊髓的中樞神經系統炎性脫髓鞘性疾病。與多發性硬化(MS)相似,NMO多數以臨床孤立綜合征(CIS)為首發症狀,如雙眼視神經炎或長節段橫貫性脊髓炎等。病程多為複發型,女性患病率遠高于男性。NMO患者臨床進展的惡性程度,如視力急劇下降,雙下肢截癱,尿潴留等神經功能喪失等,其緻殘率和緻死率都明顯高于緩解複發型MS。部分NMO可合并其他自身免疫抗體陽性,如AQP4抗體、抗雙鍊DNA抗體、抗核抗體和抗Sjogren綜合征抗體等。
除AQP4抗體之外,目前也有正在研究髓磷脂-少突細胞糖蛋白(MOG抗體)與NMO的關系。有證據表明MOG抗體陽性的NMO患者與AQP4抗體陽性NMO患者相比,臨床表現多為經典型NMO,常累及動脈圓錐,預後好。
在治療上,早期識别和治療NMO對患者的生存質量具有重要作用。根據《指南》,大劑量靜脈激素治療仍然是NMO急性期的首選治療。對于AQP4陽性和複發型的AQP4陰性的NMO患者,及早啟動預防治療,選擇免疫抑制劑或單抗類藥物,最終改善NMO患者的轉歸和總體預後,提高生存質量。
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本文來源:醫谷
本文作者:醫谷 二軍大
責任編輯:CiCi
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