臨床上，DWI高信号往往提示急性腦梗死，但是對于同時出現多系統損害的患者，我們是否還應考慮其他疾病的可能？這裡我們分享1例來自西安交通大學第二附屬醫院的病例，頗具啟發性。

一

病例概述

患者女，56歲，主因“言語笨拙16小時”于2019-03-02 入科。

現病史：16小時前無明顯誘因突發言語笨拙，說話不連貫、無法組詞成句，可聽懂簡單詞語，無頭暈、頭痛，無惡心、嘔吐，無視物旋轉、視物重影，無肢體麻木無力，無意識障礙，至我院急診科行頭顱CT：1.左側颞葉異常密度，考慮腦梗死；2.腦白質變性；3.腦萎縮。予“阿司匹林300 mg、波立維300 mg、阿托伐他汀鈣20 mg”口服，随後症狀稍有好轉，偶可連貫成句。自發病來，食納、精神可，大小便如常。既往史：“糖尿病”病史10年，平日予門冬胰島素三餐前皮下注射 早5U 中4U 晚4U，甘精胰島素晚10時皮下注射 8U，平日血糖控制欠佳。體格檢查：體溫36.2℃，脈搏112次/分，呼吸20次/分，血壓109/81 mmHg。心肺腹未見明顯異常。神經系統查體：意識清醒，部分混合性失語。雙耳聽力輕度下降，餘查體未見明顯異常。

頭顱CT（2019-03-01）：1.左側颞葉異常密度，考慮腦梗死；2.腦白質變性；3.腦萎縮。

根據患者的情況進行初步診斷和治療如圖所示，但患者的病情并未如願好轉，反而出現惡化↓

患者多次複查CT，變化不明顯，發病一周梗死竈仍顯影不清

二

補充檢查及修正診斷

（圖片點擊可放大）

補充檢查結果：

a）腦電圖：提示各導可見陣發性高幅尖波、尖慢波發放（後頭部各導明顯，并呈類周期性發放），高度異常腦電圖。

b）四肢肌電圖 腦幹聽覺誘發電位：1.四肢周圍神經病損：雙上肢周圍神經感覺支輕度病損，雙下肢周圍神經運動支中度病損，感覺支完全病損，以脫髓鞘為主；2.雙側腦幹聽覺誘發電位異常；3.左側三角肌可見時程較窄波幅較低，多項波增多的動作電位（患者配合極差，動作電位少，結果僅供參考）。

根據Midnight原則，進行定性診斷如下：

需進一步完善：血乳酸檢驗、MRS及基因檢測。

三最終診斷及點評

運動前運動後均有輕度升高

基因檢測提示：受檢者發生了mtDNA A3243G突變。

患者采用雞尾酒療法後，患者病情明顯好轉。

線粒體病是指因線粒體DNA(mtDNA)或核DNA(nDNA)缺陷導緻的線粒體結構和功能異常，導緻細胞呼吸鍊及能量代謝障礙而引起的一組多系統疾病。病變以侵犯骨骼肌為主者稱為線粒體肌病；伴有中樞神經系統症狀者稱為線粒體腦肌病。

MELAS是線粒體腦肌病最常見的類型之一。該患者具備嘔吐、卒中樣表現、耳聾、糖尿病等症狀。

治療須注意以下四方面：

1.生活方式幹預：飲食控制、體育鍛煉

2.針對線粒體功能障礙的藥物治療

(1) 抗氧化、清除自由基類：醌類藥物：輔酶Q10和艾地苯醌、維生素E。

(2) 補充代謝輔酶類：

a. 瓜氨酸和精氨酸：主要用于MELAS；

b. 亞葉酸：主要用于KSS治療；

c.維生素B1：丙酮酸脫氫酶缺陷、呼吸鍊酶複合體I缺陷

d.維生素B2：二氫硫辛酰胺脫氫酶缺陷

3.避免使用導緻疾病加重的藥物

4.症狀性治療

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