經常聽人說自己的銅藍蛋白異常，是不是肝豆狀核變性，然後就開始提心吊膽，并做了一系列檢查，更有甚者還做了肝穿刺活檢術，但結果也并沒有明顯異常。當然，這是皆大歡喜的事情，但是到底銅藍蛋白多少才應該懷疑肝豆狀核變性？如果我們提前能知道銅藍蛋白多少與肝豆狀核變性的關系，那麼病人就不需要做這麼多檢查了，也不需要經曆輻射、創傷了。其實，臨床可見的肝銅藍蛋白異常，有升高和減低的區别，銅藍蛋白高與肝豆狀核變性無關。隻有銅藍蛋白減低時才考慮肝豆狀核變性，而且并不是所有的銅藍蛋白低都需要考慮肝豆狀核變性。
什麼是銅藍蛋白？銅藍蛋白的異常與肝豆狀核變性有關嗎？
銅藍蛋白是一種含銅的糖蛋白，多數時候認為主要在肝髒中合成，主要作用是調節銅在身體的分布并調節合成含銅的酶蛋白。銅藍蛋白用于檢測肝髒、腎髒疾病有一定的作用，一般認為，肝炎等疾病導緻肝細胞損害時銅藍蛋白應該是降低的，但是臨床并沒有發現降低，反而是升高的。銅藍蛋白是一種急性時相反應蛋白，銅藍蛋白升高考慮與感染、肝膽汁淤積、甲亢甚至口服避孕藥等有關。因此，臨床上銅藍蛋白升高是并不考慮肝豆狀核變性。
什麼是肝豆狀核變性？與銅藍蛋白有什麼樣的關系呢？
肝豆狀核變性是一種銅代謝疾病，并且是一種常染色體顯性遺傳病。病因可能是肝髒銅藍蛋白合成減少，導緻與銅藍蛋白結合的銅減少，體内遊離銅增加，沉積于身體各個器官。主要臨床表現可有神經系統症狀、肝功能減退的症狀、角膜色素環，并且檢測身體内銅含量測定、影像學檢測頭、CT、肝髒超聲異常。并還有肝豆狀核變性家族遺傳史。因此，當檢測血清銅藍蛋白明顯減低，低于200mg/L，同時有角膜K-F環，影響學異常，而且有家族遺傳史，才需要考慮考慮肝豆狀核變性。可見，肝豆狀核變性時通欄蛋白是減低的。
銅藍蛋白減低雖然是診斷肝豆狀核變性最有價值的指标，但并不是所有的銅藍蛋白減低都要考慮肝豆狀核變性。因為銅藍蛋白也是一種蛋白，因此當機體存在營養不良、腎病綜合征或新生兒等是銅藍蛋白也可以減低。可見，隻有銅藍蛋白減低同時合并以上診斷肝豆狀核變性的指标時才考慮肝豆狀核變性。當然，如果臨床發現銅藍蛋白顯著減低，而且并沒有營養不良、腎病綜合征等疾病時。最好還是需要進一步檢查協助診斷，以免贻誤病情。
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