專家建議目錄準入标準應進一步細化，罕見病保障應由醫保部門領銜

備受期待的國家版罕見病目錄終于出台。6月8日，國家衛生健康委員會等五部委聯合制定的《第一批罕見病目錄》正式發布，共有121種疾病被收錄其中。

這被業内視為罕見病保障曆史性的突破，有望推動罕見病科學和臨床研究以及藥物研發。

難以确診、無藥可治、特效藥難進中國市場……随着罕見病保障的國家政策密集出台，困擾罕見病患者的難題正在被逐一擊破。專家建議，罕見病目錄準入标準應進一步細化，并建立全國罕見病診治中心，讓罕見病患者得以盡快确診。

罕見病群體生存之困

“把人拉回去吧。”躺在ICU的王哲病情并沒有好轉的迹象，醫院擔心繼續耗下去，王哲一家最終人财兩空，建議家屬辦理出院，“醫生怕我家沒錢辦喪事，臨走還送了我們兩套壽衣。”

疾病突然向王哲（化名）襲來，是在2012年冬天。

毫無征兆的，身高近1米8、身材壯碩的他開始全身癱軟無力，坐都坐不住。去當地醫院做全身檢查，各項指标卻又一切正常。醫生沒有見過這種病。無法診斷，治療也就無從下手。但他的身體仍在以肉眼可見的速度衰敗，直到無法自主呼吸，被推進ICU。

在雲南深山裡，布依族姑娘楊希（化名）出現了同樣的症狀，四肢無力，眼皮都擡不起來，“好像所有的元氣和力氣被空氣抽走了。”

去當地醫院看病，有的叫她查眼科，有的叫她查心電圖，檢查結果卻一切正常。直到在昆明的三甲醫院，楊希被醫生告知，她得了罕見病：重症肌無力。

這種由神經與肌肉接頭處傳導障礙所引起，慢性的、罕見的自體免疫性疾病，目前尚不能治愈。有專家按1/5000的患病率估算，推測中國重症肌無力患者大約有65萬人之多。

漫長的冬天過去，在死亡線上掙紮半年之久的王哲又活了過來。在三甲醫院，他同樣被确診為重症肌無力。開始接受治療後，疾病變成身體裡的困獸，他開始與它和平共處。

與王哲相比，楊希承受得更多。得病後，她面對不隻有朋友的疏遠，還有來自至親的排斥，按照布依族的習俗，患了重病的女孩不能在娘家過年。疾病沒有摧毀她，但這一切把她緊緊纏住，“覺得自己要死掉了”。

盡管如此，重症肌無力患者仍是罕見病病友裡“幸運”的少數。

目前全球已知7000多種罕見病中，僅5%有有效藥物，重症肌無力是其中之一。由上海中西三維藥業有限公司生産的溴吡斯的明，可用于治療重症肌無力。這種被患者稱為“小明”的特效藥，是維持他們正常生活的“大力丸”。雖然美羅華等進口特效藥也可用于重症肌無力治療，但與20元一瓶的“小明”相比，藥價高昂，并且不在醫保報銷範圍内。

不過，由于依賴單一藥物，重症肌無力患者不得不承受救命藥斷供的風險。2016年，因為藥廠産能升級新舊廠房更替，“小明”大面積斷貨。即便是藥廠正常生産的情況下，仍有患者因為“小明”不在當地醫療機構采購計劃中，不得不跨省買藥。找人代購少則40元，多則七八十元，最貴時被炒到160元一瓶。

救命“孤兒藥”難入醫保目錄

他們的遭遇并非個例，而是中國罕見病患者群體的縮影。

難以确診、無藥可治、特效藥難進中國市場、醫保不納入、社會歧視……多年來，他們的生存面臨重重挑戰。

由于治療罕見病的藥物市場需求少、研發成本高，很少有制藥企業進行研發生産，這些藥被稱為“孤兒藥”。

制度的建成環環相扣，罕見病的定義和疾病目錄的缺失，讓政策的齒輪遲遲難以運轉。最直接的影響是——孤兒藥難入醫保目錄。

也因此，多數孤兒藥費用昂貴，患者常無力承擔。

業内人士回憶，早在2009年，治療戈謝病的進口特效藥“思而贊”在國内上市時曾有過一次專家論證，人社、衛生、藥監等一同探讨是否要将其納入醫保目錄，最終仍被否決，原因之一就是罕見病定義和病種不明晰，“單單‘光什麼是孤兒藥’這一個定義就把我們難住了。”

中國藥促會醫藥政策委員會副主任委員、青島市社會保險研究會副會長劉軍帥在青島市人社局任職期間，曾主導建立起當地政府、社會組織、患者多方共擔的罕見病醫療保障機制，并将戈謝病等罕見病納入青島大病救助範圍，這被稱為“青島模式”。

改革期間，他曾提過一個議案，把罕見病與尿毒症的保障待遇持平，“我們曾經設計了這個制度，但最後要執行的時候又拿下來了。因為害怕公布之後，所有人都說自己是罕見病。這就是沒有法定概念，沒有疾病目錄的弊端。”

國家目錄公布前已有3份“民間目錄”

不過，在公益組織“罕見病發展中心”主任黃如方看來，一切正在好轉。社會公衆認知、國家支持政策正在從無到有，患者診斷率也顯著提升。

2015年底，原國家衛生計生委成立國家罕見病專家委員會，推動衛生領域給予罕見病議題的全方位解決，包括制定罕見病的定義、推動中國罕見病目錄的制訂。

專家委員會的成立，讓罕見病目錄的出台駛入快車道。今年6月8日，國家衛生健康委員會、科技部、工信部、國家藥監局、國家中醫藥管理局等五部委聯合制定的《第一批罕見病目錄》正式發布。

重症肌無力、白化病、血友病等121種疾病被收錄其中，因冰桶挑戰活動被社會公衆熟知的罕見病“漸凍人症”——肌萎縮側索硬化也被納入。這被業内視為專家委員會成立後，交出的首份成績單。

實際上，在此之前已有三份民間版目錄先後問世。

2016年，罕見病發展中心發布《中國罕見病參考名錄》，共包含147種罕見性疾病。同年，北京協和醫院開展的“罕見病臨床列隊研究”，涵蓋了88種罕見性疾病。去年，由上海市罕見病防治基金會等編寫的《可治性罕見病》中，共收錄了117種罕見疾病。

據罕見病公益組織比對，此次公布的首批國家版目錄，有110個病種與三份民間目錄相同。

罕見病目錄将為“孤兒藥”上市提速

“罕見病國家目錄出台是罕見病保障的曆史性突破。”在劉軍帥看來，目錄出台的“利”顯而易見：這将有利于罕見病科學和臨床研究、藥物研發等。其中，最直接受益的将是孤兒藥研發。

此前，中國藥企較少将孤兒藥納入研發計劃，罕見病藥物多依賴進口，但隻有少數孤兒藥同步進入中國。據罕見病制藥企業負責人王曉晖梳理，首批進入目錄的121種罕見病中，目前有40多種已有批準上市的治療藥物，而其中在國内上市的僅20多種。

這讓黃如方感到焦灼。“本來藥品就不多，病人還沒用上，為什麼不能打破政策壁壘，讓這些藥物造福我們？坦白講，我們等不到那一天。”他此前接受新京報記者采訪時說。

随着目錄的出台，這一現狀将有望改善。

“罕見病目錄認定的疾病大多是臨床需求比較急迫，疾病負擔較為嚴重，社會關注度較高的疾病。”王曉晖認為，對藥監部門來說，納入目錄内的病種在藥品優先審評審批、免臨床試驗等方面就具有了依據，可以讓全球孤兒藥盡快登陸中國市場。

實際上，孤兒藥正在“小跑”進入中國。優先審評審批、減免臨床試驗、有條件批準上市、延長數據保護期……近年來，一系列藥審新政密集出台。

今年5月23日，國家藥監局、國家衛健委聯合公布藥審新政，進口罕見病藥品可以提交境外取得的臨床試驗數據，直接申報藥品上市注冊申請。

“目錄的出台加之藥品審批新政，将讓罕見病藥物研發企業享受更多政策紅利，從而激發企業對孤兒藥研發的積極性。”北京協和醫院臨床藥理研究中心白桦希望，未來重症肌無力患者可以有更多用藥選擇，不再僅僅依賴“小明”。

罕見病目錄出台背後 醫保部門缺席

罕見病目錄出台的“弊”也同樣明顯。

王曉晖認為，加速孤兒藥上市進程的同時，罕見病目錄還為醫保部門未來制定和完善罕見病相關醫療保障制度提供了參考。

但在劉軍帥看來，情況并不樂觀。他認為，對患者來說，更好的醫療保障制度最為重要，罕見病保障應該由醫保部門領銜，但此次五部委聯合公布目錄，并沒有醫保部門的身影，“一個最關鍵的部門沒有會簽。”

而醫保資源有限，罕見病人群與費用規模數據不清，在多個主管部門并未達成共識的情況下公布目錄，或将讓醫保部門進退兩難，暫時擱置孤兒藥進入醫保的議程。

此外，罕見病目錄的擴容标準，有待進一步細化。今年6月5日，國家衛生健康委員會發布《罕見病目錄制訂工作程序》，對罕見病目錄的準入标準作出規定。

文件提出，将分批遴選目錄覆蓋病種，動态更新。納入目錄的病種應同時滿足四項條件：國際國内有證據表明發病率或患病率較低；對患者和家庭危害較大；有明确診斷方法；有治療或幹預手段、經濟可負擔，或尚無有效治療或幹預手段、但已納入國家科研專項。

劉軍帥認為，這樣的規定相對模糊，缺乏明确的标準，準入條件中的發病率、危害性、可治療性三個指标都亟須細化明确。

不僅如此，罕見病醫療水平也有待提高。劉軍帥認為，目前國内罕見病醫療服務能力總體不強，缺乏有效治療手段，“政府應推動建立全國罕見病診治中心，讓罕見病患者能夠盡快确診，接受治療。”

新京報記者 許雯

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