為什麼出現地中海貧血-tft每日頭條

為什麼出現地中海貧血

生活更新时间:2025-02-10 08:59:53

什麼是“地中海貧血”？珠蛋白生成障礙性貧血原名地中海貧血又稱海洋性貧血，是一組遺傳性溶血性貧血疾病。由于遺傳的基因缺陷緻使血紅蛋白中一種或一種以上珠蛋白鍊合成缺如或不足所導緻的貧血或病理狀态。緣于基因缺陷的複雜性與多樣性，使缺乏的珠蛋白鍊類型、數量及臨床症狀變異性較大。根據所缺乏的珠蛋白鍊種類及缺乏程度予以命名和分類。

正常人自父母雙方各繼承2個α珠蛋白基因（αα/αα）合成足夠的α珠蛋白鍊；自父母雙方各繼承1個β珠蛋白基因合成足夠的β珠蛋白鍊。由于珠蛋白基因的缺失或點突變，肽鍊合成障礙導緻發病。地中海貧血分為α型、β型、δβ型和δ型4種，其中以β和α地中海貧血較為常見。不知檢測的是母親還是胎兒，若是母親為地貧，主要取決于貧血的嚴重程度，若血色素在80/L以上多數可以順利度過妊娠期若是較低則需适當輸血使血色素達到80以上。

地中海貧血症狀表現：

1.重型的地中海貧血

在寶寶出生數日後出現貧血、肝脾腫大進行性加重，黃疸，并有發育不良，其特殊表現有：頭大、眼距增寬、馬鞍鼻、前額突出、兩頰突出，其典型的表現是臀狀頭，長骨可骨折。骨骼改變是骨髓造血功能亢進、骨髓腔變寬、皮質變薄所緻。

為什麼出現地中海貧血（什麼是地中海貧血）1

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