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很多父母對寶寶的大腦發育非常關心，總是希望自己的寶寶比别人家的更加聰明。有些寶媽甚至從孕期就開始補充各種營養，比如核桃、DHA、魚蝦蟹等。可是有一種先天性疾病，如果沒能早期發現早期治療，給寶寶補充再多的營養也是徒然。這就是“呆小症”。

什麼是“呆小症”

呆小症，學名“先天性甲狀腺功能減退症”，指體内甲狀腺激素先天性不足的一種狀态，是引起兒童智力發育及體格發育落後的常見病之一，發病率為 1/1999～1/5000，也是可以預防、可以治療的疾病。

根據病因，它可分為原發性甲減和繼發性甲減。其中甲狀腺發育不良、先天性缺如及異位是先天性甲狀腺功能減退症的最常見的病因。另外孕婦飲食中碘缺乏、孕婦孕期服用抗甲狀腺藥物等也可引起先天性甲減。

“呆小症”有什麼表現？

一、新生兒期

無症狀或很輕微！

這就導緻了媽媽們很難及時發現。極少數細心的或有一定醫學基礎的媽媽會發現一些可疑線索：

• 母親懷孕時常感到胎動少，寶寶為過期産、巨大兒。

• 生後出現黃疸較重或者黃疸消退延遲、嗜睡、少吃、少哭、哭聲低下、吸吮力差、皮膚花紋（外周血液循環差）、面部臃腫、前後囟較大、便秘、腹脹、臍疝、心率緩慢等。

• 如果中樞性甲低合并其他垂體促激素缺乏，還可表現為低血糖、小陰莖、隐睾、唇裂、腭裂等。

二、嬰幼兒及兒童期

如果沒有得到及時治療，較大的嬰幼兒及兒童就會出現智力落後及體格發育落後：

• 嚴重的身材矮小。

• 特殊面容（眼距寬、塌鼻梁、唇厚舌大、面色蒼黃）

• 皮膚粗糙、反應遲鈍、臍疝、腹脹、便秘以及心功能及消化功能低下、貧血等表現。

怎樣才能早期發現？

先天性甲狀腺功能減退症發病率高，它的隐匿性和不可逆性導緻了家長們必須早期發現并及時治療，否則對整個家庭乃至社會都是一種負擔。

如何早期辨别？國家為我們想了個簡單粗暴的好辦法：對新生兒進行群體篩查。

新生兒疾病篩查中的TSH（促甲狀腺激素）就是甲狀腺功能的重要指标之一，在診斷和治療先天性甲狀腺功能減低症等方面是不可缺少的工具。

每位在醫院出生的寶寶會在生後3天-7天内采足底血送檢，一般半個月左右會有結果，寶媽們一定要注意去相關網站追查結果。

如果發現TSH有異常(>15-20mU/L)，就要及早去醫院抽靜脈血複查甲狀腺功能，包括TSH、T3、T4、FT3、FT4等。若TSH降低、FT4增高，即可診斷先天性甲狀腺功能減退。

另外還有一些其他檢查可以幫助明确是原發性還是繼發性。比如甲狀腺彩色超聲檢查、膝部或踝部 X 線攝片、甲狀腺放射性核素攝取和顯像、甲狀腺球蛋白、抗甲狀腺抗體測定、垂體磁共振、基因檢測等。

如果确診了先天性甲減，該怎麼辦？

一旦确診，立即治療！

首選 L-T4 治療，盡早使FT4、TSH恢複正常，FT4最好在治療2周内，TSH在治療後4周内達到正常。

每個孩子需要的甲狀腺激素量不一樣，維持劑量需要個體化。血FT4應維持在平均值至正常上限範圍之内，TSH應維持在正常範圍内。

如果孩子在服藥過程中出現顱縫早閉、煩躁、多汗等表現，可能是藥物過量，需及時減量。

對小嬰兒，L-T4片劑應壓碎後在勺内加入少許水或奶服用，不宜置于奶瓶内喂藥，避免與可能減少甲狀腺素吸收的食物或藥物同時服用，比如豆奶、鐵劑、鈣劑、消膽胺、纖維素和硫糖鋁等。

後續随訪

一定要定期複查患兒血FT4、TSH濃度，以調整L-T4治療劑量。

• 治療後2周首次進行複查。如有異常，調整L-T4劑量後1個月複查；

• 1歲内每2～3個月複查1次；

• 1歲以上3～4個月複查1次；

• 3歲以上6個月複查1次；

• 調整劑量後應在1個月後複查，并同時進行體格發育評估，在1歲、3歲、6歲時進行智力發育評估。

先天性甲減的孩子能很正常孩子一樣嗎？

可以！但前提是早發現早治療。

先天性甲減患兒如能在出生2周内開始足量治療，大部分患兒的神經系統發育和智力水平可接近正常。

但是如果晚發現、晚治療，雖然體格發育有可能逐步趕上同齡兒童，但神經、精神發育遲緩不可逆。

“呆小症”不可怕，可怕的是發現太晚。所以新手爸媽們一定要提高警惕，及時關注新生兒疾病篩查結果，有問題立即就診，不可拖延。

想了解更多兒科知識，歡迎關注兒科醫生小閑媽。

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