1、真兩性畸形：出生時：外生殖器不易辨認為男或女，多數有陰莖。青春期發育中：兩性的特征逐漸顯露，如乳房發育、陰莖長大，甚至行經。(3)生殖器：外生殖器為兩性。如有陰莖，陰囊分為二側似大陰唇，陰囊中可有睾丸或卵睾。有陰道。有睾丸的一側内生殖器為附睾、精索，有卵巢的一側有宮頸、子宮及輸卵管。子宮發育可能不良。
2、假性性早熟：XY單純性腺發育不全：①青春期前：為完全正常的女孩表型。②青春期：身材長高，女性性征不發育，無月經來潮。③其他：内、外生殖器呈幼女型。如性腺發生惡變，則盆腔有包塊，甚至腹水。
3、睾丸女性化：①青春期前：為正常女性，或基本為女性伴陰蒂較大。②青春發育後：出現女性性征，但無腋毛(或少)及陰毛(或少量)，無月經來潮。③有睾丸：腹股溝或大陰唇内或可觸及結節狀物，小如黃豆，大如正常的睾丸。④無子宮及輸卵管：陰道短，無子宮及輸卵管。
4、雄激素合成不足：①17α羟化酶缺乏：出生時為正常女性表型，青春期後不出現女性性征，無子宮，無月經，可能合并高血壓，低血鉀症。如為17α羟化酶部分缺乏，則臨床症狀不典型。②17、20碳鍊酶缺乏：僅影響雄激素合成，外陰情況随缺乏程度為完全女性直至發育不良的男性，無子宮，無月經。乳房發育不良。③17β羟類固醇脫氫酶缺乏：睾酮及雌二醇合成受阻。故外陰為女性或發育不良的男性，青春期後乳房發育，陰蒂增大，男性毛發分布，無子宮，無月經。
5、女假兩性畸形：出生時外生殖器為女性，或不同程度的男性化外陰。兒童期身高大于同齡孩，骨齡大于實齡，并可出現異性性早熟的症狀，青春期後月經稀發。或伴有失鈉及高血壓症。内生殖器為女性。
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