血值的水平在0.24mmol/L以上可認定為是bh4缺乏症。需要給患兒進行長期低苯丙氨酸飲食控制,使患兒體内血苯丙氨酸濃度達到正常範圍,使患兒可以正常發育,治療時間越早療效越好,超過3個月開始治療将給患兒帶來不可逆的大腦損害。
更多精彩资讯请关注tft每日頭條,我们将持续为您更新最新资讯!