高通量測序技術應用于産前篩查,既是我們常說的無創胎兒DNA産前檢測。這項技術一經在臨床應用,便以迅雷不及掩耳之勢普及開來,大多數孕婦及家屬将其作為免受羊膜腔穿刺術的救命稻草,不管什麼情況,都要做無創,隻是這項技術在業内被稱作“精确的産前篩查”,并不是産前診斷,況且目前為止,它的檢測範圍有限,僅局限于21、18、13等三條染色體的數目異常上。
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當然,還有一種“無創-Plus”。在安聯醫院,可以将檢測範圍擴展到14種常見染色體異常。請注意:這裡劃重點——“無創檢測是針對部分染色體異常的篩查”。如果“無創”結果提示異常,最終還是要通過“羊水”進行産前診斷來确認,萬萬不可拿無創檢測打包票,更不能根據無創結果去引産!(重要的事情讀三遍)
在做“無創”之前,有幾個關注點需要大家了解:
首先,準媽媽們要知道無創檢測的最佳時間是孕12-22 6周;
其次,要有一個概念:無創檢測并不是百分百準确,針對21-三體也就是唐氏綜合征,其準确性隻能達到95%以上,針對其他染色體準确性會更低一些;
最後,要了解哪些人更适合做無創。這個内容在此詳細介紹一下(根據我國相關規定)。
(1)唐篩結果為臨界風險值的孕婦;
臨界風險指:
1/1000≤唐氏綜合征風險值<1/270
1/1000≤18-三體風險值<1/350
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(2)有介入性産前診斷禁忌症(先兆流産、發熱、出血傾向、感染未愈等)的孕婦;
(3)孕婦孕周錯過血清學篩查最佳時間,在20 6周以上,或錯過常規産前診斷時機的孕婦。
無創的慎用人群所謂慎用人群是指在該人群中無創的檢測效果較适用人群下降,或已符合介入性産前診斷指征,知情後拒絕直接選擇介入性産前診斷的孕婦,包括:(1)産前血清學篩查高風險,預産期年齡≥35歲的孕婦以及有其它直接産前診斷指征的孕婦
(2)孕周<12周的孕婦
(3)體重>100公斤的孕婦
(4)通過輔助生殖技術受孕的孕婦
(5)雙胎妊娠的孕婦
(6)合并惡性腫瘤的孕婦
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不适用人群(1)有染色體異常胎兒分娩史,夫婦一方有明确染色體異常的孕婦(2)孕婦1年内接受過異體輸血,移植手術、細胞治療、免疫治療
(3)胎兒影像學檢查懷疑胎兒有其它染色體異常
(4)各種基因病的高風險人群
好了,千言萬語終歸一個目的,就是希望準媽媽們能夠理智、客觀地對待産前“無創”,以一顆平常心對待妊娠,讓我們的寶寶能夠健健康康地來到這個世界,并茁壯成長。
要了解哪些人更适合做無創。這個内容在此詳細介紹一下(根據我國相關規定)。
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