一、什麼是唐篩？

唐篩是唐氏篩查或唐氏綜合征産前篩查的簡稱，是一種産前篩查技術。

産前篩查技術是通過簡便、經濟和較少創傷的檢測方法，從孕婦群體中發現某些可能懷有先天性缺陷和遺傳性疾病胎兒的高風險孕婦，以便進一步明确診斷。因此是一種間接的方法，而不是直接針對胎兒染色體進行檢測的技術。

二、唐篩隻查唐氏兒嗎？

唐篩雖然是唐氏篩查的簡稱，但這種篩查手段的目标疾病并非隻針對篩查唐氏兒。

孕早期唐篩（9-13 6周）通過母體血清PAPP-A、遊離β- HCG指标結合超聲（CRL、NT）、孕婦的年齡、體重、孕周、病史等進行綜合風險評估，得出胎兒罹患唐氏綜合征、18三體綜合征的風險度。

孕中期唐篩（15-20 6周）通過母體血清AFP、HCG或遊離β- HCG、非結合uE3、抑制素A等指标結合超聲、孕婦的年齡、體重、孕周、病史等進行綜合風險評估，得出胎兒罹患唐氏綜合征、18三體綜合征、開放性神經管缺陷的風險度。

三、雙胎可以做唐篩嗎？

可以。目前，雙胎的血清學篩查方式有：

①孕早期唐篩（NT 血清學生化指标）：篩查時間為9-13 6周。若為單卵雙胎，兩個胎兒的染色體核型理論上幾乎相同，因此兩個胎兒染色體異常的風險值是相同的；若為雙卵雙胎，兩個胎兒染色體異常的風險不一樣，可結合NT值分别計算兩個胎兒的風險值。

②孕中期唐篩（血清學生化指标）：篩查時間為15-20 6周。由于隻能通過母體血清生化指标進行評估，因此隻能得到一個共同的風險值。

特别提醒：對于雙胎的唐氏綜合征篩查效率而言，無創DNA産前檢測優于唐篩。雙胎妊娠孕婦若選擇唐篩，應盡量行孕早期聯合篩查（NT 血清學生化指标）；因雙胎妊娠的血清學篩查效率低，不推薦對雙胎妊娠單獨行血清學生化指标的篩查。

四、什麼情況下不能做唐篩，而需要進行産前診斷呢？

①雙胎之一停育或行減胎術後

②多胎妊娠

③篩查時體重超過120kg或低于30kg

④脂代謝異常（嚴重脂血）

特别提醒：根據《母嬰保健法》規定，預産期年齡超過35周歲的孕婦，建議行産前診斷。

五、唐篩結果異常，怎麼辦？

唐氏綜合征或18三體綜合征結果為高風險建議行羊水穿刺産前診斷。

開放性神經管缺陷高風險，建議行超聲産前診斷。

唐氏綜合征或18三體綜合征結果為臨界風險、單項MOM值異常建議行無創DNA産前檢測。

低風險建議繼續常規産檢。

六、唐篩結果異常，又不想選擇無創或羊穿，可以重新做一次嗎？

不建議重複篩查。首先，唐篩是一種針對目标疾病風險評估的篩查手段，不是診斷，重複檢查沒有臨床意義。其次，若重複篩查結果與前次相同等于白白多做了一次檢查，同時耽誤了進一步檢查的時機；若重複篩查結果為低風險，仍然建議依據高風險的結果進行進一步檢查。

七、唐篩報告中的MOM值是什麼意思？

中位數倍數（multiple of medium，MOM）是指孕婦個體的血清學标志物的檢測結果是正常孕婦群體在該孕周時血清學标志物濃度中位數的多少倍。MOM值是相對比，沒有單位。

由于産前篩查血清學标志物的水平随着孕周的增加會有很大變化，因此其值必須轉化為中位數的倍數（MOM）表示，使其“标準化”，便于計算胎兒患病風險。

八、唐篩低風險是不是就可以高枕無憂了？

當然不是。唐篩是一種篩查方法，隻是風險的評估，而不是診斷。篩查結果低風險提示胎兒發生目标疾病的可能性較小，但不能完全排除所篩查目标疾病或其他異常的可能性。孕媽仍需定期産檢，加強超聲監測。唐篩結果為高風險提示胎兒發生目标疾病的可能性較大，建議行産前診斷。在未進行産前診斷之前，不應盲目的終止妊娠。

九、可以直接做無創DNA，不做唐篩嗎？

可以，但是因無創DNA産前檢測針對的目标疾病為唐氏綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征三種疾病，并未包含開放性神經管缺陷，所以對未接受中孕期唐篩而直接進行無創DNA産前檢測的孕婦，應及時通過超聲檢查進行胎兒開放性神經管缺陷風險評估。

如果在孕早期已經做了無創DNA産前篩查結果為低風險，還需要孕中期行唐篩檢查嗎？

仍然可以通過中孕期唐篩對開放性神經管缺陷風險進行評估，也可以通過超聲檢查進行評估。

十、唐篩和糖篩到底有什麼不同呢？

它們最大相同點就是，都叫“tangshai”

但是“shai”是一樣的篩，“tang”不是一樣的“tang”

“唐”指的是唐氏綜合征，“糖”指的是糖尿病

主要有以下三大不同：

首先，篩查的目标疾病不同：唐篩針對的是胎兒的染色體非整倍體病，糖篩針對的是孕媽媽孕期的糖代謝異常。

其次，檢查的血清指标不同：孕早期唐篩檢測母體血清PAPP-A、遊離β- HCG，孕中期唐篩檢測母體血清AFP、HCG或遊離β- HCG、非結合uE3、抑制素A等指标；糖篩是檢測母體血糖的情況。

再來，檢查時限不同：孕早期唐篩為9-13 6周，孕中期唐篩為15-20 6周；糖篩一般為24-28周。

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