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亨廷頓綜合征mr表現

知識 更新时间:2025-02-07 08:45:53

  1、亨廷頓舞蹈症是一種罕見的常染色體顯性遺傳病,患者一般是在中年的時候發病,出現運動,認知和精神方面的症狀,亨廷頓舞蹈症臨床症狀複雜多變,表現為短暫不能控制的裝鬼臉,點頭,手指跳動等,病情呈進行性惡化,通常會在發病的十五年到二十年後死亡,

  2、亨廷頓舞蹈症(即Huntington Disease)是一種遺傳神經退化疾病,主要病因是患者第四号染色體上的Huntington基因發生變異,産生了變異的蛋白質,該蛋白質在細胞内逐漸聚集在一起,形成大的分子團。一般科學家将這些不溶水的分子團稱為“包涵體”。一般患者在中年發病,逐漸喪失說話、行動、思考和吞咽的能力,病情大約會持續發展15年到20年,并最終導緻患者死亡。這種病的遺傳幾率為50%

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