蘇格蘭折耳是一種純種貓，它的耳朵向前折疊，具有常染色體顯性遺傳特征，并有明顯的軟骨形成缺陷。導緻耳朵軟骨異常的基因缺陷也會導緻骨骼軟骨的嚴重異常——所有折疊耳朵的貓都會有骨骼發育缺陷和嚴重的骨骼和軟骨異常。這些骨骼異常會導緻嚴重而痛苦的關節炎，即蘇格蘭折耳皺骨軟骨發育不良（Scottish Fold osteochondrodysplasia,SFOCD)，是一種遺傳性疾病，其特征是骨骼畸形，如短、厚、不靈活的尾巴和短的張開的腳。 SFOCD

　　SFOCD的遺傳學 引起骨軟骨發育不良的突變是由一個常染色體顯性基因引起的，盡管該基因可能具有不完全外顯，因此在不同的貓之間，異常的嚴重程度可能不同。

　　國際貓護理組織認為，繼續培育帶有已知會導緻嚴重痛苦疾病的基因突變的貓是不道德的——培育這些貓的理由純粹是人類的快樂，因為一些人認為，折疊的耳朵看起來很有吸引力。然而，對于貓來說，這是一種不自然的外表，潛在的基因缺陷對貓的健康有着深遠而嚴重的影響。

　　SFOCD臨床表現 所有蘇格蘭折耳腿貓都有不同程度的關節退行性疾病，這可能導緻尾巴、跗骨(腳踝)和膝關節(膝蓋)融合。臨床表現為不願活動、姿勢和步态異常、跛行和四肢短畸形。

　　受影響的貓表現出跛行、不願跳躍、僵硬和踩高跷的步态。這些行走困難是由于軟骨發育不良和功能障礙導緻的進行性骨關節炎。射線照相功能包括在睑闆的大小和形狀不規則,腕、掌跖骨和骨骼,趾骨,尾椎,狹窄的共同空間,和進步的新骨形成關節遠端肢體的彌漫性骨質缺乏相鄰骨骼,形成足底外生骨疣尾跟骨的先進的情況下。影像學改變通常在後肢更為明顯。

　　治療是無效的，但戊聚糖聚硫酸鹽，糖胺聚糖，非甾體抗炎藥(NSAIDs)，或這些治療的組合可能是姑息性。在更嚴重的病例中，可選擇手術方式，如骨切除術和全骨關節固定術，或姑息性放療。 以下為3個臨床病例：

　　病例1

　　蘇格蘭折耳貓，2歲，已切除卵巢，體重2.3公斤，右後肢間歇性跛行2周。右跗骨關節觸診時疼痛，遠端後肢異常短。病人通常不願意跳和動。

　　右側骨盆遠端肢體側位(A)、背側位(B)，正常的附骨（C）

　　跗骨與跗骨間關節間隙模糊不清，不規則變窄，跗骨呈蟲蛀狀，導緻關節周圍骨覆蓋。雖然有相似的征象，但右側跗關節的病變較左側跗關節更為明顯。貓每日用美洛昔康(0.1 mg/kg)治療三天，以控制疼痛，然後用氨基葡萄糖和硫酸軟骨素複合制劑治療。

　　病例2

　　4個月大，雌性，體重1.2 kg，蘇格蘭折耳小貓，右後肢跛行1周。小貓不願爬到床上，甯願躲在舒适的床上，也不願參加社交活動。與其他幼崽相比，短而硬的尾巴和厚實的腳是顯而易見的。

　　獲得骨盆、後肢和尾椎的x線片。跖外側側面右側跗骨和跖骨近端關節周圍輕度廣泛的新骨形成(A)。跖骨和趾骨較正常短，畸形不對稱(B)。指間關節間隙不規則且變寬(B)。确診後立即每日服用美洛昔康(0.1 mg/kg)，療程3天，随後服用氨基葡萄糖和硫酸軟骨素。

　　右側骨盆肢體側位(A)及背跖位(B)，正常的跖骨（C）

　　病例3

　　一名三歲的蘇格蘭折耳母貓，體重3.0公斤，用于評估四肢腫脹及相關跛行。主人在貓6個月大時發現它的後肢腫脹。兩個飛節最初均因腫脹而增大。腕關節最近出現擴大而無疼痛。這隻貓走路有困難，不能跳上椅子或床。體格檢查顯示，足部張得較短，尾巴短而粗，不靈活。

　　影像學改變為雙側對稱性，跗骨關節表現突出。大量新骨形成，連接近跟骨至近跖骨，形成長方體骨融合和跗骨強直(圖)。

　　跗骨關節x線片,從跟骨近端到跖骨近端有大量的骨質增生，導緻骨質強直。

　　新骨邊緣光滑，但典型的小梁型，放射不透明度降低。四肢指骨通常較短，形态畸形，呈張開狀，伴有膨大的鞏膜幹骺端(圖)。尾椎骨椎體大小不一，5 ~ 8段椎間隙變窄。采用氨基葡萄糖和硫酸軟骨素聯合治療，減輕貓的不适。

　　跖骨(A)比正常情況下縮短、增厚和伸展。前肢趾骨(B)廣泛、中度骨膜反應。

　　In summry 在蘇格蘭折耳皺骨軟骨發育不良中，臨床表現的嚴重程度和持續時間，以及影像學的損害取決于遺傳類型。基因純合子(對折配對)的貓在其生命早期出現進行骨骼變化，包括骺端和幹骺端畸形、繼發性骨關節炎和遠端周圍旺盛的外生性增生，而雜合子在其生命後期出現更為溫和的關節紊亂的。

　　SFOCD很容易通過x線片診斷。病變在7周齡時放射學表現明顯。SFOCD的影像學特征是骨骼改變和随後影響遠端肢體關節的進行性強直性多關節病變。臨床表現的症狀是走動的問題，但是，主人很難識别這些症狀。這很可能是由于貓的身材矮小，以及它通過将承重力重新分配到其他肢體來适應矯形畸形的能力。

　　一般情況下，骨軟骨發育不良發生于軟骨内成骨缺陷，導緻軸向骨和附肢骨的不成比例矮小和形态缺陷。隻有蘇格蘭折毛貓和生長迅速、體型巨大的狗才會出現這種情況，比如阿拉斯加雪橇犬、大比利牛斯犬、拉布拉多尋回犬、挪威愛爾康犬、薩摩耶犬和蘇格蘭獵鹿犬。

　　建議的解決方案是停止繁殖折耳的貓，并将繁殖限制在耳朵結構正常的貓，如蘇格蘭短毛貓。雖然對這種疾病沒有特定的治療或治愈方法，但對于晚期退行性關節疾病，間歇性關節疼痛可以用葡萄糖胺和硫酸軟骨素等軟骨保護劑治療。這些有機補充劑被廣泛推薦，因為它們在幫助患有關節炎和關節疼痛的動物方面具有潛在的價值。它的作用是減少軟骨損傷和腫脹，增加關節潤滑，幫助重建緩沖和保護關節的軟骨，并提高新的軟骨産量。此外，受影響的貓必須定期接受連續的x光檢查來處理進行性和退行性關節病變。

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