對于全科醫生來說，罕見病的初識是一種隐約的感覺，就如下面的病例就是感覺是個系統疾病，不是簡單的皮膚病、肺病、牙病，但是确切是什麼，還有待進一步臨床分析，以及完善必要的檢查。

病例介紹

患者，男，15 歲。因軀幹和四肢反複出現紅斑、丘疹伴瘙癢15 年來診。患者出生後不久，軀幹和四肢反複無規律性出現數個米粒大小的紅斑、丘疹，可自行消退，未進行治療。患者1 歲零2 個月齡起，皮損數量增多、累及面積擴大，伴有明顯瘙癢。患者3 歲後，反複出現咳嗽、咳痰，多次診斷為肺炎。近3 個月以來，患者皮損增多，瘙癢劇烈，再次出現刺激性幹咳和咽痛。

既往于三年前因肺大疱，行胸腔鏡左肺大疱切除術（當時就醫時的肺CT如圖）。

否認食物、藥物過敏史。家庭成員無類似病史。

查體：發育一般，智力中等偏差。營養良好，神志清楚，淺表淋巴結未觸及增大。粗糙面容，雙眼距增寬，上颌雙側第2 乳側切牙滞留，恒牙發育遲緩（圖）。雙肺呼吸音粗，右肋緣可見一長約25 cm 術後瘢痕。

皮膚科情況：軀幹、四肢皮膚粗糙，大面積分布紅色丘疹及斑片，表面脫屑，周圍大量色素沉着斑（圖）。

臨床問題

該病例可能是什麼疾病，有哪些鑒别診斷，進一步完善哪些檢查？

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完善檢查

實驗室及輔助檢查：血常規中白細胞計數8.44×10^9/L [ 正常值（3.5 ～ 9.5）×10^9/L]，嗜酸粒細胞絕對值 0.57×10^9/L [ 正常值（0.02 ～ 0.50）×10^9/L]，嗜酸粒細胞百分比6.8%（0.5% ～ 5.0%）；肝功能谷氨酰轉移酶（GGT）84 U/L（7 ～ 45 U/L），總免疫球蛋白E（IgE）＞ 5 000 IU/ml（0 ～ 60 IU/ml），免疫球蛋白A（IgA）630 mg/L（700 ～ 4 000 mg/L）；吸入性及食物過敏原特異性IgE 檢測：點青黴/ 分枝孢黴/ 煙曲黴3 級（8.40 kU/L），牛奶3 級（11.82 kU/L）。骶髂關節、右膝關節3T 氫質子磁共振波譜示：雙側股骨大轉子炎性改變；右股骨、胫骨骨質信号不均。胸部、腹部增強CT示：左肺下葉陳舊性病變；腹腔/ 肝引流術後改變。腹部多普勒超聲顯示無異常。

診斷：

高IgE綜合征

• 鑒别診斷：

1. 特應性皮炎（濕疹）：都有劇烈瘙癢、IgE 增高。但特應性皮炎更容易有食物過敏；而高 IgE 綜合征則常見有機會性感染、易見嚴重感染、器官膿腫；且有特殊面容、脊柱側凸、骨折。

2. 胞質分裂作用因子-8（DOCK8）缺陷：有些醫生把它歸入高 IgE 綜合征的另一類型。因為跟 STAT3 突變所緻的臨床特征很相似。如下臨床特征可能有區别：

   DOCK8 缺陷者有肝損傷。且更常見惡性腫瘤、頻繁上呼吸道感染、皮膚的病毒感染、更突出的嗜酸性粒細胞增多。它跟特應性皮炎很相似；且易有嚴重食物過敏。

   STAT3突變則更常見肺結構性病變、乳牙殘存、微小創傷的骨折，相對不易有嚴重特應性皮炎、無嚴重食物過敏。且有其獨有的：新生兒膿皮、特殊面容。

3. 酪氨酸激酶-2（Tyrosine kinase 2 gene ，TyK2）缺陷：TyK2 是 JAK 激酶家族的成員。STAT3 和 TyK2 的缺陷均導緻 Th17 功能受損。因此 TyK2 缺陷也曾被歸入高 IgE 綜合征。但它似乎更少見，且臨床特征也跟 STAT3 突變者有區别。TyK2 缺陷也易有特應性皮炎，更常見皮膚的病毒感染。

4. 葡萄糖磷酸變位酶-3缺陷：存在 IgE 升高、濕疹、反複呼吸道感染、肺炎、假絲酵母菌病和膿腫。它還帶來骨髓衰竭、中性粒細胞數下降。但它沒有特殊面容。

5. 鋅指紋-341 基因（ZNF341）異常：ZNF341 基因編碼了轉錄調節因子來調控 STAT3 表達。這是最新發現的引起高 IgE 的基因異常。其特征還不了解。

6. 濕疹血小闆減少伴免疫缺陷綜合征（Wiskott-Aldrich syndrome, WAS）：WAS 患者有血小闆減少、血小闆體積減小并可能出現瘀斑。除此之外，膿腫在 WAS 患者中不常見、也不會有特殊面容。(可點擊參考我以往的筆記）

   Wiskott-Aldrich綜合征

7. 嚴重聯合免疫缺陷病：這是一大類疾病的組合。它們有易感染，也可以 IgE 增高；如行流式細胞術通常顯示 T 細胞數量明顯減少。

   我的相關筆記回顧

高IgE綜合征治療探索:臍帶血造血幹細胞移植

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